腎癌占全球新發(fā)腫瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年來(lái)，我國(guó)腎癌的發(fā)病率呈持續(xù)增長(zhǎng)的趨勢(shì)，早期腎癌可以手術(shù)切除，預(yù)后較好。約20%～30%的腎癌術(shù)后會(huì)出現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。轉(zhuǎn)移性腎癌（meta
本指南為發(fā)起人開(kāi)發(fā)人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品提供建議，用于影響成人和兒童患者的視網(wǎng)膜疾病。 這些疾病的病因、患病率、診斷和治療各不相同，包括遺傳和年齡相關(guān)疾病。 這些疾病表現(xiàn)為中樞性或外周性視力障礙
2021-02-23
神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)酪氨酸受體激酶（NTRK）基因重組的識(shí)別以及特異性融合蛋白抑制劑（如拉羅替尼和恩曲替尼）的不斷發(fā)展，解決了腫瘤患者的診斷和臨床治療。本文主要針對(duì)NTRK融合瘤的診斷和治療提供指導(dǎo)。
2020年5月，美國(guó)國(guó)家脂質(zhì)協(xié)會(huì)(NLA)發(fā)布了血脂異常的基因檢測(cè)的科學(xué)聲明。20多種單基因血脂異常的遺傳基礎(chǔ)以及基本確定。基因技術(shù)，例如DNA序列測(cè)定可檢測(cè)到血脂異常的罕見(jiàn)以及常見(jiàn)的DNA變異。本文
臨床基因組測(cè)序解讀與報(bào)告專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2025-01-24
本共識(shí)旨在幫助相關(guān)從業(yè)人員正確理解和規(guī)范使用臨床基因組測(cè)序技術(shù)，提升遺傳病診斷的準(zhǔn)確性，優(yōu)化技術(shù)的臨床效用，推動(dòng)醫(yī)學(xué)科學(xué)研究的進(jìn)步。
2024-07-28
本文概述了卟啉病相關(guān)檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)和局限性，對(duì)不同臨床情況下非專家和專家實(shí)驗(yàn)室的請(qǐng)求和診斷方法提出了建議，并討論了基因檢測(cè)在卟啉病中的作用。
前列腺癌（PCa）基因檢測(cè)可以為臨床管理提供關(guān)鍵信息并為家族癌癥風(fēng)險(xiǎn)提供關(guān)鍵見(jiàn)解。本文主要針對(duì)PCa的基因檢測(cè)提供循證指導(dǎo)。
2022-12-13
原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經(jīng)代謝障礙，其診斷具有挑戰(zhàn)性。本文主要針對(duì)線粒體疾病的基因檢測(cè)提供實(shí)踐指導(dǎo)。
2022-05-09
該指南討論了先天性無(wú)胸腺癥、異基因加工胸腺組織 (Rethymic®) 的新治療方法，以及在哪些情況下認(rèn)為有醫(yī)學(xué)必要性。
