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2023 NICE 技術鑒定指導意見:莫博替尼治療鉑類化療后EGFR外顯子20插入突變陽性晚期非小細胞肺癌[TA855] 指南 其它

關于 莫博替尼 (EXKIVITY) 治療成人鉑類化療后 EGFR 外顯子 20 插入突變陽性晚期非小細胞肺癌的循證建議。

睡眠質量對注意缺陷多動障礙兒童癥狀的影響:工作記憶的中介作用 共識 其它

目的 探討注意缺陷多動障礙(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)兒童工作記憶在睡眠質量與癥狀之間的中介作用。方法 采用隨機整群抽樣法從新疆維吾爾

《高甘油三酯血癥性急性胰腺炎診治急診專家共識》解讀 解讀 其它

本文就共識中HTG-AP病因與發病機制、診斷、降脂治療等三大部分內容共計15個具體臨床問題,結合新的HTG-AP臨床診治循證醫學證據,進行以下解讀。?

2024 AMP/ACMG/CPIC共識建議:DPYD基因分型建議 共識 其它

本文主要提供了最小變異等位基因集(第1層)和變異等位基因擴展列表(第2層)建議,重點介紹了可應用于所有二氫嘧啶脫氫酶相關藥物的臨床DPYD PGx檢測。

2022 AMP/CPIC/CAP共識建議:TPMT 和 NUDT15基因分型 共識 其它

本文主要介紹了TPMT 和 NUDT1的PGx檢測,適用于所有硫嘌呤S-甲基轉移酶(TPMT)和NUDT15相關藥物。

二代測序(NGS)腫瘤panel驗證指南 其它

用于癌癥檢測的下一代測序(NGS)方法已被臨床實驗室迅速采用。為了建立體細胞變異體NGS基因組測試的分析驗證最佳實踐指南,美國分子病理學學會(AMP)和美國病理學會(CAP)召集了一個工作組。這些共同共識建議涉及NGS測試開發,優化和驗證,包括面板內容選擇的建議和測試驗證之前進行的優化和熟悉階段的理由;利用參考細胞系和參考物質評估測定性能;確定每種變異型的陽性百分率協定和陽性預測值;以及最小覆蓋深

大頭精子癥診療專家共識 共識 其它

畸形精子癥是導致男性不育的主要原因,隨著高通量測序等遺傳學技術的發展,近些年特殊類型畸形精子癥的研究日趨深入和完善,但其診斷與治療亟需規范。鑒于此,中華醫學會男科學分會組織本領域專家對大頭精子癥的精子

全麻非眼部手術患者角膜損傷預防最佳證據的循證研究 文檔 其它

目的 探討全身麻醉(全麻)非眼部手術患者預防角膜損傷的相關證據,為臨床實踐提供指導。方法 檢索Embase、Cochrane Library、PubMed、Web of Science、EBSCO、E

整合素RGD受體顯像臨床應用專家共識(2022版) 共識 其它

整合素是一類跨膜糖蛋白,介導細胞與細胞、細胞與細胞外間質之間的黏附及信號傳導,調節細胞的黏附、遷移、增殖和凋亡等功能,在新生血管內皮細胞及多種惡性腫瘤細胞表面高表達。基于精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸(ar

2024 EMQN最佳實踐指南:遺傳性乳腺癌和卵巢癌的基因檢測 指南 其它

遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一種與癌癥風險增加相關的遺傳病。過去的十年,HBOC的診斷檢測發生了重大變化,本文主要針對HBOC的基因檢測提供指導建議。

2020 EMQN最佳實踐指南:21-羥化酶缺乏癥的分子檢測和報告 其它

2020年7月,歐洲分子基因診斷質量聯盟(EMQN)發布了21-羥化酶缺乏癥的分子檢測和報告指南,在全世界范圍內提供由于21-羥化酶缺乏(21-OHD)導致先天性腎上腺增生(CAH)的分子檢測,對鑒別

2020 EMQN最佳實踐指南:抗肌萎縮蛋白病的基因檢測 其它

2020年5月,歐洲分子基因診斷質量聯盟(EMQN)發布了抗肌萎縮蛋白病的基因檢測指南,抗肌萎縮蛋白病是X連鎖疾病,主要包括Duchenne型肌營養不良和Becker型肌營養不良。本文主要針對抗肌萎縮

2012 EMQN最佳實踐指南:成骨不全癥的實驗室診斷 其它

2012年1月,歐洲分子基因診斷質量聯盟(EMQN)發布了成骨不全癥的實驗室診斷指南。

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