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2024 國際專家指南：丙酮酸激酶缺乏癥的診斷和管理
指南
其它
2024-03-01
丙酮酸激酶（PK）缺乏是世界范圍內慢性先天性非球形紅細胞溶血性貧血的最常見原因，PK缺乏導致的慢性溶血性貧血具有廣泛和嚴重的后果，本文主要為PK缺乏癥患者的臨床護理制定循證指南。
2017 共識指南：芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏的診斷和治療
其它
2017-01-18
芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經系統代謝紊亂。本文主要針對芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏的診斷和治療提供循證指導。
2023 NICE 高度專業化的技術指南：Eladocagene exuparvovec治療芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥【HST26】
指南
其它
關于 eladocagene exuparvovec (Upstaza) 治療 18 個月及以上人群芳香族 L-氨基酸脫羧酶缺乏癥的循證建議。
