高外顯率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性變異使乳腺癌風險增加4倍以上。BRCA1/2胚系突變在所有乳腺癌中占3%～4%，其中10%～20%為三陰性乳腺癌（TNBC），10%～15%為猶太籍乳腺癌患者

我國腦癱的發病人數每年不少于600 萬，其治療也是當今醫學的難點之一。痙攣型腦癱作為腦癱中最主要的類型，一直是醫學研究的熱點。腦癱的外科治療已經過30 余年的發展，鑒于國內腦癱外科的治療現狀，并征求部分專家們的意見和建議，目前亟需一個規范腦癱外科治療的專家共識用于指導臨床。受中國康復醫學會骨與關節分會的委托，我們組織骨科、神經外科、矯形外科、小兒骨科、顯微外科、康復醫學科以及麻醉科、護理等各領域的

藥物依賴性研究技術指導原則

2019年7月，美國胃腸病學院(ACG)發布了遺傳性血色病管理指南。遺傳性血色病（HH）是因鐵吸收增加導致機體組織內鐵含量過多的遺傳性疾病，呈常染色體隱性或顯性遺傳。目前在HH的診斷，管理以及治療方面有最新的進展，本文主要針對HH臨床管理的各個方面提出實踐指導建議。

為促進放射性腦損傷相關的放射治療學、神經病學等相關專業臨床醫師對放射性腦損傷的關注和認識，針對診斷與治療做出正確決策，中國放射性腦損傷多學科協作組、中國醫師協會神經內科醫師分會腦與脊髓損害專委會聯合相關的腫瘤放療科、神經外科、神經影像專家就上述問題展開討論。并結合目前國內外現有研究和臨床證據，就放射性腦損傷的臨床診療相關原則達成共識。

2019年5月，美國放射學會(ACR)發布了關于吞咽困難的影像學檢查標準。文章主要總結了吞咽困難患者影像學檢查的相關文獻，對于存在潛在致病原因的吞咽困難患者，可進行該類鋇劑檢查作為初始影像學檢查，對于存在不明原因的吞咽困難患者，通常建議采用熒光雙相食管造影劑。

異常子宮出血（abnormal uterine bleeding，AUB）是婦科臨床常見的癥狀，指不符合正常月經周期“四要素”（即月經的頻率、規律性、經期長度和出血量）的正常參數范圍、并源自子宮腔的出血。 本指南參照國際婦產科聯盟（FIGO）和國內的指南，將AUB限定于生育期非妊娠婦女， 因此排除了妊娠和產褥相關的出血，也不包含青春期前和絕經后出血。FIGO建議棄用術語 “功能失調性子宮出血”，推

2018年11月，美國放射學會(ACR)發布了肺癌篩查的影像學檢查標準建議，肺癌仍是癌癥死亡的主要原因，本文主要針對肺癌篩查的影像學檢查提供指導建議，涉及低劑量CT篩查和肺癌篩查的年齡以及人群等。

X線檢查是所有慢性手腕疼痛患者首次影像學檢查，當檢查結果正常或可疑時，可進一步行MRI，CT以及超聲檢查。這些檢查均可助診。本文主要內容涉及慢性手腕疼痛患者適宜性影像學檢查，并提出了相應的建議。

2000年，美國感染病學會(Infectious Diseases Society of America，IDSA)首次發表了"隱球菌病治療的實踐指南"，2010年更新為"隱球菌病治療臨床實踐指南，美國感染病學會2010更新"，該指南經過多年臨床應用，確實發揮了規范隱球菌感染治療的作用；但是在我國臨床實施過程中，的確發現有很多不適用于中國的內容。我國2010年由《中國真菌學雜志》編輯委員會發布的"

隨著IMRT的應用，鼻咽癌局部控制率進一步提高，遠處轉移成為治療中亟待解決的臨床問題。由于轉移性鼻咽癌異質性大，治療選擇及預后差異非常大，目前尚無針對轉移性鼻咽癌的治療指南。該共識對如何規范轉移性鼻咽癌的治療策略進行指導，通過回顧目前轉移性鼻咽癌治療的相關文獻和臨床試驗，把初診轉移、治療后轉移及轉移失敗后的再治療等進行分層探討和總結；對于目前臨床資料尚不足但臨床意義較大的問題參考專家經驗進行編寫，

2017年4月，法國傳染病學會聯合法國多個相關學會共同制定了成人感染性腦炎的管理指南。指南共提出了4個臨床問題，分別為：1.何時考慮急性傳染性腦炎以及如何確診？2.第一個48小時內應該采取何種措施？3.48小時之內確診患者應該采取何種管理措施？4.48小時之內未確診患者應該采取何種管理措施。拓展指南：[[感染性腦炎|5]]

腦炎是由腦實質的彌漫性或者多發性炎性病變導致的神經功能障礙。其病理改變以灰質與神經元受累為主，也可累及白質和血管。自身免疫性腦炎(autoimmune encephalitis，AE)泛指一類由自身免疫機制介導的腦炎。AE合并相關腫瘤者，稱為副腫瘤性AE；而副腫瘤性AE中符合邊緣性腦炎者，稱為副腫瘤性邊緣性腦炎。

在中華醫學會心電生理和起搏分會與中國醫師協會心律學專業委員會大力支持下,中華醫學會心電生理和起搏分會室性心律失常工作委員會組織國內相關專家成立《室性心律失常中國專家共識》(簡稱《共識》)編寫委員會,在參照上述室性心律失常指南與專家共識以及相關文獻的基礎上,結合中國室性心律失常的實際情況和防治現狀,撰寫了《共識》。期望該《共識》中所提出的指導建議有助于中國室性心律失常患者的診斷、危險分層與治療,有助

2016年7月，美國頭痛學會(AHS)發布了叢集性頭痛的治療指南，叢集性頭痛是一種最常見的三叉神經痛，該指南更新了評估數據，其中包括叢集性頭痛的非藥物治療。指南涉及的主要問題有：針對急性叢集性頭痛的治療哪種治療方法有效？哪種治療方式可減少叢集性頭痛的發作頻率？