新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級預防措施之一。《母嬰保健法》及其實實施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機構(gòu)應逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務項目。我國從上世紀八十年代初開始，在北京、上海開展苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低的篩查，到目前新生兒疾病篩查已覆蓋全國30個省、自治區(qū)、直轄市。近幾年來，為減少聽力缺陷，我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查項目。為規(guī)范新生兒篩查工作
2018-09-30
新生兒時期的兒童眼底病很多，包括早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ Ｒ Ｏ Ｐ ） 、新生兒眼底出血、視乳頭水腫、永存性原始玻璃體増生癥、視神經(jīng)萎縮、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜母細胞瘤、弓形蟲病性視網(wǎng)膜脈絡膜炎等。 針對目前我國新生兒眼底篩查現(xiàn)狀， 結(jié)合近期新生兒眼底篩查研究新進展，我們對于新生兒眼底篩查檢查達成共識。
2020-04-30
隨訪是新生兒遺傳代謝病篩查中非常重要的一環(huán)，直接影響患兒的檢出、確診和療效，影響新生兒疾病篩查的工作質(zhì)量。鑒于我國各地新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)機構(gòu)和人員存在著隨訪不足、認識不盡相同，要求不一致，迫切需
2019-02-20
串聯(lián)質(zhì)譜（TMS）技術(shù)已用于新生兒氨基酸代謝障礙、有機酸血癥及脂肪酸氧化代謝障礙等遺傳代謝病篩查，但各實驗室技術(shù)參差不齊，缺乏統(tǒng)一標準。為了規(guī)范我國TMS新生兒篩查實驗室與技術(shù)各環(huán)節(jié)，衛(wèi)生部臨床檢驗中心新生兒疾病篩查室間質(zhì)評委員會組織專家，制定新生兒疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)專家共識，用以促進TMS技術(shù)在我國新篩中標準化和規(guī)范應用，提升技術(shù)水平與實驗室能力。? 拓展指南：[[新生兒|5
新生兒遺傳代謝性疾病篩查(以下簡稱"新篩")是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體篩查，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等器官損害導致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。新篩管理工作的完整流程包括獲取篩查對象的知情同意、標本采集與遞送、標本檢測與復查、疾病確診與分型、治療及隨訪為一體的系統(tǒng)工程。整個工作流程復雜，參與的機構(gòu)和人員多，迫切需要規(guī)范新篩流程，評價流程中各環(huán)
2025-04-02
自2010年以來，新生兒囊性纖維化（CF）篩查在美國已經(jīng)普及；本文主要針對新生兒囊性纖維化篩查提出了7項實踐建議，以提高診斷 CF 嬰兒的及時性、敏感性和公平性。
2023-12-13
共識圍繞脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)新生兒篩查流程與相關(guān)問題、SMA篩查后確診流程與相關(guān)問題、篩查確診SMA新生兒的疾病管理等提出了相應建議。
2016-06-15
國際上新生兒CAH篩查(即21-OHD篩查)起始于1977年，至今已有30多個國家開展了新生兒CAH篩查。我國CAH篩查起步于20世紀90年代初，目前全國有近百家新生兒篩查中心開展了CAH篩查。因新生兒篩查成效顯著，可降低新生兒死亡率、減少女嬰外生殖器男性化而造成性別誤判，改善生長發(fā)育，因此，在全國普及CAH新生兒篩查已成為必然趨勢。為了規(guī)范篩查流程、診斷及早期治療，由中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與
2019-11-30
為了縮小各篩查實驗室遺傳代謝病篩查指標切值之間的差異，國家衛(wèi)生健康委員會臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查室間質(zhì)評委員會組織專家討論，對建立篩查指標切值方法達成本共識，以利于新生兒遺傳代謝病篩查。
2021-10-05
2019年底出現(xiàn)的新型冠狀病毒感染在全國多地及世界各國陸續(xù)發(fā)生，至今尚未完全控制，已有兒童甚至新生兒感染的報道，中國每年約1500萬新生兒出生，需要進行遺傳代謝性疾病新生兒篩查，存在潛在風險。
2024-03-30
新生兒 MLD 篩查最近已被證明在技術(shù)上是可行的，本文主要針對新生兒 MLD 篩查識別的MLD的管理提供共識指導。
