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2024 ERKNet/ESPN專家共識聲明：兒童純合子家族性高膽固醇血癥的脂蛋白單采術臨床實踐建議
共識
其它
純合子家族性高膽固醇血癥是一種致命性遺傳病，會導致LDL-C水平極高，并在生命早期引起動脈粥樣硬化性心血管疾病。該病從診斷開始就開需要始有效的降脂治療。本文主要針對兒童純合子家族性高膽固醇血癥的脂蛋白
2024 ERKNet/ERA共識聲明：結節性硬化癥累及腎臟的臨床實踐建議
共識
其它
結節性硬化癥（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，以全身增生病變為特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，給TSC的管理帶來挑戰。本文主要提出了TSC腎臟受累的多學科管理建議。
2023 ERKNet專家共識：原發性高草酸尿癥的臨床建議
指南
其它
原發性高草酸尿癥(PH)是一種遺傳性疾病，是由內源性草酸生成過多導致復發性腎結石、腎鈣沉著癥，最總導致腎衰竭。PH診斷存在延遲或誤診，本文主要針對原發性高草酸尿癥的診斷和治療提供臨床共識建議。
ERKNet和OxalEurope的專家共識聲明：原發性高草酸尿癥的臨床實踐建議
指南
其它
原發性高草酸尿(PH)是一種遺傳性疾病，由內源性草酸過量產生引起，導致腎結石復發、腎鈣化，最終導致腎衰竭；隨后草酸的儲存可導致危及生命的全身性疾病。由于其罕見、臨床表現多變和其他診斷困難，PH的診斷常
2022 ERKNet共識聲明：非梗阻性腎臟發育不良的定義、診斷和臨床管理
共識
其它
2022年6月，歐洲罕見腎病參考網(ERKNet)發布了非梗阻性腎臟發育不良的定義、診斷和臨床管理共識建議。腎臟發育不良是兒童慢性腎功能衰竭的最常見原因之一，本文主要提出了與腎功能損害相關的非梗阻性腎
2022 ERKNet共識：胎兒下尿路梗阻的定義、診斷和管理
共識
其它
2022年2月，歐洲罕見腎病參考網(ERKNet)胎兒下尿路梗阻（LUTO）與肺發育不全和腎功能受損引起的高死亡率和產后發病率相關。本文主要針對產前檢測的LUTO的臨床定義、診斷以及管理提供共識建議。
