2023-02-17
高鐵蛋白血癥常與代謝功能障礙和脂肪肝有關，代謝性高鐵蛋白血癥反映了鐵代謝的改變，促進鐵在體內的積累，并與心臟代謝和肝臟疾病的風險增加有關。本文主要提出了更新的代謝性高鐵蛋白血癥的定義和臨時分期系統。
2022-12-13
原發性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經代謝障礙，其診斷具有挑戰性。本文主要針對線粒體疾病的基因檢測提供實踐指導。
2022-11-12
Friedreich共濟失調(FA)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點是兒童起病，進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。本文主要針對Friedreich共濟失調的
2022-07-29
早期治療的苯丙酮尿癥（PKU）患者往往會在青春期開始失去隨訪，關于青少年和青年苯丙酮尿癥的管理證據有限。本文主要針對青少年和青年苯丙酮尿癥的早期治療管理提出可37條共識建議，內容包括一般身體健康，心理
2022-05-15
為積極貫徹落實習近平總書記對兒童青少年近視的重要指示批示精神，科學規范開展近視防控工作，2019年10月國家衛生健康委發布了《兒童青少年近視防控適宜技術指南》。兩年多以來，全國各級近視防控專業技術人員
2022-04-13
遺傳性轉甲狀腺素介導的淀粉樣變性 (hATTR)依據TTR基因突變及其在個體的外顯率而有所不同致使臨床表現具有異質性而難以早期診斷。本文主要針對遺傳性ATTR淀粉樣變性患者的臨床和遺傳性評估提供共識建
2022-04-01
本文主要針對囊性纖維化的營養治療達成共識，共包括6部分內容：營養評估、營養建議、營養干預、飲食咨詢、特殊情況和酶替代以及胃腸道表現。
2022-03-15
霧化吸入在支氣管鏡檢查中具有一定的輔助作用。為科學、合理地使用霧化吸入藥物，規范霧化流程，云南省傳染性疾病臨床研究中心及云南省醫學會呼吸病學分會青年委員會的專家組成員，依據國內外臨床實踐經驗及研究成果
2022-01-15
剖宮產術是產科最常用的手術,是解決難產的重要手段。作為世界上剖宮產率較高的國家之一,近年來,在一系列的措施下我國的剖宮產率有所下降。但生育政策的調整,剖宮產術后再次妊娠的人群增加,胎盤植入的發生率增加
2021-11-16
苯丙酮尿癥（PKU）是一種由苯丙羥化酶基因（PAH）缺陷引起的罕見的遺傳代謝性疾病。本文主要針對PKU的管理和藥物治療提供共識指導。
2021-11-08
《病原學檢測陰性肺結核診斷流程(T/CHATA 008-2020)》是依據《WS288—2017肺結核診斷》和《WS196-2017結核病分類》標準專門針對病原學檢測陰性肺結核診斷制定的標準，具有較強
