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2022年美國醫學遺傳學與基因組學學會/分子病理學協會 Alport 綜合征管理和基因檢測指南
指南
其它
2023-03-05
本指南的目的是為腎臟病學家和臨床遺傳學家提供 COL4A3-5 致病性變異相關疾病基因檢測和管理的最新建議。
2022年美國醫學遺傳學與基因組學學會/分子病理學協會 Alport綜合征管理和基因檢測指南
指南
其它
2023-03-05
基因檢測致病性Ⅳ型膠原(COL4)A3-5變異是否存在常用于查找持續性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或腎功能損害。目前，Alport綜合征專家主張對持續性血尿者進行基因檢測，即使懷疑是雜合子致病性CO
