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英國癌癥遺傳學小組(UKCGG)和NHS英格蘭血液腫瘤工作組的最佳實踐共識指南：血液惡性腫瘤的胚系易感性
指南
其它
2023-02-06
全基因組測序和大型體細胞基因板在血液惡性腫瘤中的應用正在識別越來越多的具有潛在或已證實的血液惡性腫瘤種系易感性的個體。目前沒有關于管理這類變種攜帶者或其危險親屬的國家或國際最佳做法準則。為了解決這一差
2022年美國醫學遺傳學與基因組學學會/分子病理學協會 Alport綜合征管理和基因檢測指南
指南
其它
2023-03-05
基因檢測致病性Ⅳ型膠原(COL4)A3-5變異是否存在常用于查找持續性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或腎功能損害。目前，Alport綜合征專家主張對持續性血尿者進行基因檢測，即使懷疑是雜合子致病性CO
2022年美國醫學遺傳學與基因組學學會/分子病理學協會 Alport 綜合征管理和基因檢測指南
指南
其它
2023-03-05
本指南的目的是為腎臟病學家和臨床遺傳學家提供 COL4A3-5 致病性變異相關疾病基因檢測和管理的最新建議。
