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英國(guó)癌癥遺傳學(xué)小組(UKCGG)和NHS英格蘭血液腫瘤工作組的最佳實(shí)踐共識(shí)指南：血液惡性腫瘤的胚系易感性
指南
其它
全基因組測(cè)序和大型體細(xì)胞基因板在血液惡性腫瘤中的應(yīng)用正在識(shí)別越來越多的具有潛在或已證實(shí)的血液惡性腫瘤種系易感性的個(gè)體。目前沒有關(guān)于管理這類變種攜帶者或其危險(xiǎn)親屬的國(guó)家或國(guó)際最佳做法準(zhǔn)則。為了解決這一差
美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院 (ACMG) 聲明：政策制定者通過遠(yuǎn)程遺傳學(xué)改善醫(yī)療保健的考慮
共識(shí)
其它
美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院 (ACMG) 聲明：政策制定者通過遠(yuǎn)程遺傳學(xué)改善醫(yī)療保健的考慮
2022年美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)/分子病理學(xué)協(xié)會(huì) Alport 綜合征管理和基因檢測(cè)指南
指南
其它
2023-03-05
本指南的目的是為腎臟病學(xué)家和臨床遺傳學(xué)家提供 COL4A3-5 致病性變異相關(guān)疾病基因檢測(cè)和管理的最新建議。
2022年美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)/分子病理學(xué)協(xié)會(huì) Alport綜合征管理和基因檢測(cè)指南
指南
其它
2023-03-05
基因檢測(cè)致病性Ⅳ型膠原(COL4)A3-5變異是否存在常用于查找持續(xù)性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或腎功能損害。目前，Alport綜合征專家主張對(duì)持續(xù)性血尿者進(jìn)行基因檢測(cè)，即使懷疑是雜合子致病性CO
