2025-02-17
這些臨床實踐指南更新了目前關于 X 連鎖低磷血癥診斷和管理的證據，并為參與兒童 X 連鎖低磷血癥患者護理的多學科醫療保健專業人員提供了全面的指導。
先天性纖維蛋白原異常血癥的診斷和管理指南
指南
其它
2024-07-17
先天性纖維蛋白異常生成血癥 （CD） 的特征是功能障礙由異常的纖維蛋白原分子結構誘導，導致血液凝固功能障礙。本文為先天性纖維蛋白原異常血癥的診斷和管理提供治療建議。
2025-04-17
X連鎖低磷血癥是一種罕見的遺傳疾病，多由于PHEX基因的突變所引起。本文主要針對成人X連鎖低磷血癥的管理提供指導建議。
2016年5月，國際動脈粥樣硬化學會(IAS)嚴重家族性高膽固醇血癥小組發布了關于嚴重家族性高膽固醇血癥的定義和臨床管理意義的共識聲明，文章評估了分子生物學特征的重要性以及其他心血管危險因素，晚期亞臨床冠狀動脈粥樣硬化的定義，嚴重家族性高膽固醇血癥患者可從早期積極降脂治療中獲益。
2024-12-15
肝腎型酪氨酸血癥（HT1）是一種常染色體隱性遺傳的酪氨酸降解障礙性疾病，會導致肝臟和腎臟功能失調，部分患者可能出現神經系統后遺癥。
2022-08-15
歐洲高血壓學會（European Society of Hypertension,ESH）近期發布了射血分數保留的心力衰竭（heart failure with preserved ejection
2021-07-28
2021年7月，美國心臟病學會(ACC)發布了降低持續高甘油三脂血癥患者ASCVD風險管理的決策路徑共識。文章指出甘油三酯升高是動脈粥樣硬化性心血管疾病（ASCVD）的“風險增強”因素。
家族性高膽固醇血癥（FH）是一種臨床上較為少見的遺傳性疾病，亞型為純合型家族性高膽固醇血癥（HoFH）及雜合型家族性高膽固醇血癥（HeFH）。前者臨床更為罕見。HoFH因其罕見性并未得到重視，但隨著近幾年有關FH基因異質性研究的深入，該疾病表型的代表性特征以及對HoFH人群分布的新觀點，臨床亟需有關 FH 及 HoFH的規范性指南。因此，歐洲動脈硬化學會（EAS）圍繞HoFH發布一篇指南意見書，文
