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意大利專家共識：處理患者對酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)的認知差距
共識
其它
2023-03-07
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種極其罕見的疾病，在各種問題上的知識差距仍然存在，特別是在區域/國家一級。通過明確的協商一致方法收集的專家意見越來越多地被用于在罕見/超罕見疾病的背景下提供可靠的信息
酸性鞘磷脂酶缺乏癥的共識臨床處理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
指南
其它
2023-04-18
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。這種罕見的情況導致誤診、延誤診斷和良好護理的障礙。歐洲專家小組發布關于ASMD患者的治療護理指南。
酸性鞘磷脂酶缺乏癥的共識臨床治療指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
指南
其它
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。對于ASMD患者的診斷和治療，目前還沒有國內或國際上已公布的共識指南。出于這些原因，制定了該臨床指南。
酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共識臨床管理指南
指南
其它
2023-04-17
對于 ASMD 患者的診斷和管理，尚無已發表的國家或國際共識指南。出于這些原因，我們制定了臨床指南來定義 ASMD 患者的護理標準。
2023 共識指南：酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的臨床管理
指南
其它
2023-04-17
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。本文主要針對ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的臨床管理提供共識指導。
2025 NICE 高度專業化技術指南：奧立普苷酶 α（Olipudase alfa）用于治療 AB 型和 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼 - 匹克病）[HST32]
指南
其它
關于奧立普苷酶 α（賽普酶，Xenpozyme）用于治療 AB 型或 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼 - 匹克病）患者的循證建議 。
