2023-01-30
維生素D缺乏已被證明是許多疾病和全因死亡的危險因素之一，改善普通人群的維生素D水平并對于高危人群給予治療治療可以降低一系列疾病的風險。本文主要針對維生素D缺乏癥的預防和治提供指導建議。
2022-06-20
CDKL5缺乏癥(CDD)是一種罕見的神經發育障礙,由位于X染色體上的CDKL5基因突變引起 。本文主要針對CDKL5 缺乏癥患者的評估和管理提出了共識指導建議。
2021-08-06
隨著兒科臨床醫師對過渡期生長激素缺乏癥(TGHD)的認識以及國外相關診療指南的發表,中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組制定了《過渡期生長激素缺乏癥診斷及治療專家共識》。
2019-06-30
高苯丙氨酸血癥的新生兒篩查在國內已普及，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的飲食治療和營養管理是改善患者預后的關鍵。本共識根據兒童及孕婦患者的營養需求，提出不同年齡階段的蛋白質、能量和其他營養素的推薦攝入量、營養干預策略以及各年齡段營養管理要點，旨在進一步改善患者的預后。
2023 國際共識聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評估與治療
共識
其它
2023-05-01
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發性中風、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。本文主要針對DADA2的評估和管理制定多學科共識聲明。
鐵缺乏(ID)是影響腸道康復(IR)兒童最常見的營養缺乏癥，患者可能無癥狀或出現非特異性癥狀，包括疲勞、易怒和頭暈。本文主要針對接受腸康復治療兒童鐵缺乏的評估和管理提供指導建議。
2022-10-10
該建議編寫專家組通過檢索國內外相關文獻，系統梳理孕產期與哺乳期婦女鋅缺乏防治的臨床研究證據，經函審、討論形成“建議”，希望為圍產專業人員特別是基層婦幼保健相關專業人員樹立合理補鋅的臨床意識提供專業指導
2022-03-30
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶（VLCAD）缺乏癥是一種長鏈脂肪酸氧化代謝障礙性疾病，臨床表現有明顯異質性，新生兒到成年均可發病，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主。其中，心肌病型較為兇險，死亡率高。肝病型和肌
2021-05-20
多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又稱戊二酸血癥Ⅱ型，是一種較為常見的脂肪酸氧化代謝紊亂，臨床表現高度異質，從
2021-01-16
繼發性抗體缺乏（SAD）與嚴重，反復或持續性感染有關，常見于惡性血液病患。但對這類患者的免疫球蛋白替代治療（IgRT）缺乏統一指導，本文主要針對惡性血液病患者繼發性抗體缺乏應用IgRT治療的相關內容提
2017-11-30
2017年11月，歐洲呼吸學會(ERS)發布了α1抗胰蛋白酶缺乏肺部疾病的診斷和治療聲明。α1抗胰蛋白酶缺乏是最常見的成人遺傳性疾病，主要與肺氣腫和肝病風險增加相關。本文主要針對α1抗胰蛋白酶缺乏相關的肺部疾病的診斷和管理的相關內容提出聲明建議。
核基因相關線粒體復合物缺乏癥攜帶者篩查專家共識
共識
其它
2024-10-30
該文針對目前核基因相關線粒體復合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進行了闡述，以規范其應用，更好地為臨床服務。
