2017年7月，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)發(fā)布了生物酶缺乏的實(shí)驗(yàn)室診斷指南，生物酶缺乏是一種常染色體隱性遺傳病，本文主要定義了生物酶檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室程序。
2017-01-18
芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)代謝紊亂。本文主要針對(duì)芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏的診斷和治療提供循證指導(dǎo)。
我國(guó)2012 年《中國(guó)中性粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱患者抗菌藥物臨床應(yīng)用指南》發(fā)布至今3 年余，對(duì)臨床診療發(fā)揮了很好的指導(dǎo)作用。期間國(guó)際上關(guān)于中性粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱的理念發(fā)生了一些重要的改變，我國(guó)在中性粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱的細(xì)菌流行病學(xué)調(diào)查及耐藥菌監(jiān)測(cè)方面也積累了大量臨床研究和流行病學(xué)數(shù)據(jù)。因此，參考美國(guó)感染病學(xué)會(huì)（Infectious Diseases Society of America，IDSA）《發(fā)熱和中
2024 EARCO共識(shí)：嚴(yán)重α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患者肺部疾病的評(píng)估和監(jiān)測(cè)
共識(shí)
其它
2024-08-19
本文主要利用德?tīng)柗品ńW洲對(duì)嚴(yán)重AATD患者的評(píng)估和管理的共識(shí)。
2023-04-18
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。這種罕見(jiàn)的情況導(dǎo)致誤診、延誤診斷和良好護(hù)理的障礙。歐洲專家小組發(fā)布關(guān)于ASMD患者的治療護(hù)理指南。
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。對(duì)于ASMD患者的診斷和治療，目前還沒(méi)有國(guó)內(nèi)或國(guó)際上已公布的共識(shí)指南。出于這些原因，制定了該臨床指南。
2021-09-09
中性粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱患者初始經(jīng)驗(yàn)性治療合適的抗菌藥物選擇對(duì)于降低其病死率十分重要,關(guān)注患者先前發(fā)生過(guò)感染的多藥耐藥菌及定植的多藥耐藥菌是選擇合適的抗菌藥物的重要依據(jù)。初始經(jīng)驗(yàn)性抗菌藥物治療為避免碳青霉
2023-04-17
對(duì)于 ASMD 患者的診斷和管理，尚無(wú)已發(fā)表的國(guó)家或國(guó)際共識(shí)指南。出于這些原因，我們制定了臨床指南來(lái)定義 ASMD 患者的護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)。
2022-04-02
本文主要涉及維生素D缺乏癥的診斷、檢驗(yàn)、治療相關(guān)專家共識(shí)。
該共識(shí)為解決營(yíng)養(yǎng)和臨床維生素D指南的異質(zhì)性問(wèn)題，為成年人提供各自的建議，由歐洲專家小組開(kāi)發(fā)，使用德?tīng)柗品ㄟ_(dá)成共識(shí)。
本文主要針對(duì)α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥的靶向檢測(cè)和強(qiáng)化治療提供循證指導(dǎo)。
2024-10-14
本共識(shí)旨在為我國(guó) CDD 的診斷及管理提供具體建議和指導(dǎo)。
2024-03-06
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
該指南涵蓋了 16 歲及以上人群維生素 B12 缺乏癥的識(shí)別、診斷和管理，包括由自身免疫性胃炎引起的缺乏癥。它還涵蓋自身免疫性胃炎患者的胃癌監(jiān)測(cè)。
