2017-06-30
為了規范Ｇ６ＰＤ 缺乏癥新生兒篩查的流程及后續的診斷和遺傳咨詢，由中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會臨床生化遺傳專業委員會和中國醫師學會青春期醫學專業委員會臨床遺傳學組組織專家討論，并達成以下共識。
2022-08-01
2022年9月，英國更年期學會(BMS)發布了接受早期乳腺癌治療患者的雌激素缺乏癥狀、關節痛和絕經診斷管理共識聲明。本文概述了女性乳腺癌診斷后出現雌激素缺乏癥狀以及關節疼痛的管理。
簡介：抑郁癥狀，經常在老年癌癥患者中診斷出來，會影響腫瘤治療的可行性。法語國家老年腫瘤學會 (SOFOG) 發起了一項關于老年癌癥患者抑郁癥治療的系統評價，以倡導指南。
2023-04-17
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。本文主要針對ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的臨床管理提供共識指導。
2018-09-27
2018年9月，美國內分泌學會(TES)更新發布了類固醇21-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺皮質增生癥的管理指南，是對2010年版指南的更新，專家小組基于當前證據以及專家觀點針對類固醇21-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺皮質增生癥管理提出實踐指導。
2023-09-25
生長激素缺乏癥（Growth Hormone Deficiency, GHD）是由于下丘腦-垂體功能障礙，導致生長激素合成或分泌不足，或由于生長激素分子結構異常、受體缺陷等所導致的生長發育及代謝障礙，
關于 eladocagene exuparvovec (Upstaza) 治療 18 個月及以上人群芳香族 L-氨基酸脫羧酶缺乏癥的循證建議。
CDD（CDKL5 缺乏癥）所致癲癇發作的常規治療包括抗癲癇藥物。目前尚無控制 CDD 所致癲癇發作的特效療法，因此患者常常嘗試多種抗癲癇藥物及附加治療。
2022年4月，歐洲罕見內分泌疾病參考網(ENDO-ERN)發布了先天性垂體或性腺生殖激素缺乏癥患者青春期誘導以及向成年性激素替代的過渡指南。指南主要目的是為先天性垂體或性腺生殖激素缺乏癥患者的臨床評
2024-03-01
為規范和指導生長激素缺乏癥新藥的研發，在國家藥品監督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《生長激素制劑用于生長激素缺乏癥臨床試驗技術指導原則》。
關于奧立普苷酶 α（賽普酶，Xenpozyme）用于治療 AB 型或 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼 - 匹克病）患者的循證建議 。
