由于各種先天及獲得性原因?qū)е骂M骨生長發(fā)育異常而引起的頜骨體積、形態(tài)和空間位置的異常，造成患者牙關(guān)系及口腔系統(tǒng)功能異常與顏面部形態(tài)異常者，稱為牙頜面畸形。

錯(牙合)畸形是世界衛(wèi)生組織公布的口腔三大疾病之一,其發(fā)病率在我國有升高的趨勢,嚴重影響我國近2.6億兒童牙頜面功能、顏面美觀及生長發(fā)育,甚至影響兒童全身及心理健康發(fā)育。

結(jié)構(gòu)畸形胎兒是否繼續(xù)妊娠需要綜合產(chǎn)科、產(chǎn)前影像診斷、臨床遺傳學、新生兒內(nèi)外科等專業(yè)意見，并結(jié)合家屬意愿共同決定。很多可矯治的結(jié)構(gòu)畸形胎兒在出生后需要兒外科醫(yī)生手術(shù)治療，因此產(chǎn)前咨詢必須有兒外科醫(yī)生參與

動靜脈畸形（AVMs） 是高流速脈管畸形的典型病變，可作為單發(fā)病變或綜合征病變的眾多表現(xiàn)形式之一，被認為是各類脈管畸形診療中最復雜最有挑戰(zhàn)性的病變之一。AVMs 依據(jù)病變位置及伴發(fā)臨床癥狀的不同， 診

腦動靜脈畸形(bAVMs)是一種復雜的異質(zhì)性罕見顱內(nèi)病變，可通過栓塞、放射外科或纖維外科切除治療。本文主要針對腦動靜脈畸形的治療提出指導建議。

腦動靜脈畸形(brain arteriovenous malformation，bAVM)為先天性疾病，年發(fā)生率約為1.12～1.42/10萬人。腦出血是bAVM最常見的臨床表現(xiàn)，年出血率約為2.10%～4.12%，初次就診時出血的患者約占36%～68%。初次腦出血后再出血的風險增高，第1年約為9.65%～15.42%，以后逐年下降，5年后為1.70%～3.67%。bAVM出血后的年致殘率和致死率

并指畸形（Syndactyly）是最常見的手部先天性畸形之一。表現(xiàn)為相鄰指/趾間軟組織和（或）骨骼不同程度的融合，可伴發(fā)多指、屈指、短指、先天性指間關(guān)節(jié)融合等。表現(xiàn)變異性及不完全外顯率，使并指畸形的診療缺乏清晰的路徑。多年來對該疾病的處理以經(jīng)驗為依據(jù)，缺乏對基因?qū)W研究的了解和治療策略的參考。為進一步規(guī)范并指畸形的診療，更新治療策略，中華醫(yī)學會手外科學分會手部先天畸形學組、中國醫(yī)師協(xié)會美容與整形醫(yī)師

顱頸交界區(qū)畸形致殘率高，可危及生命。致病原因在于延頸髓受壓和顱頸間不穩(wěn)定，既有先天胚胎發(fā)育因素，又有后天病理生理學及生物力學改變的影響。在許多情況下多種畸形同時共存，表現(xiàn)形式多樣，解剖變異復雜，給疾病的診斷和治療帶來困難，一直是國際脊柱神經(jīng)外科學界的難題。 中華醫(yī)學會神經(jīng)外科學分會和中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)外科醫(yī)師分會基于廣大國內(nèi)專家的臨床經(jīng)驗，借鑒國外文獻，制定此診療共識。

皮質(zhì)發(fā)育畸形（MCDs）是一類以先天性大腦皮質(zhì)發(fā)育異常為主的疾病，臨床上多數(shù)有癲癇發(fā)作和不同程度的智力運動發(fā)育落后。本文主要針對MCDs的診斷檢查提供專家共識指導。

耳廓畸形若不能在出生后早期進行矯正，則常需5、6歲以后手術(shù)治療，存在術(shù)后感染、血腫、二次修復手術(shù)等風險，且術(shù)后效果多不如耳模矯正技術(shù)的效果。耳廓矯形器矯正新生兒耳廓畸形療效確切，近年隨著新一代矯形器的廣泛應用，耳模矯形技術(shù)矯正逐漸獲得重視，越來越多的醫(yī)生開展了相關(guān)治療工作。為進一步推進耳廓畸形耳模矯正技術(shù)在國內(nèi)的規(guī)范化應用，我們組織國內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域的數(shù)十位專家對耳廓畸形耳模矯正技術(shù)進行了廣泛討論，反復

血管瘤和脈管畸形診斷和治療指南（2016 版）主要包括6大部分內(nèi)容分別為： 第一部分血管瘤和脈管畸形的分類（ISSVA 2014 版） 第二部分血管瘤和脈管畸形的發(fā)病機制 第三部分血管源性腫瘤的診斷和治療 第四部分脈管畸形的診斷和治療 第五部分血管瘤與脈管畸形相關(guān)綜合征 第六部分眶內(nèi)血管瘤和脈管畸形的診斷和治療

本共識總結(jié)了全國眾多知名口腔專家的理論知識和臨床經(jīng)驗，為前突型面部畸形的矯正提供了可供參考的策略。

2024 APSA循證指南：肛門直腸畸形的分類和手術(shù)治療 指南 其它

新生兒肛門直腸畸形（ARMs）的治療可能具有挑戰(zhàn)性，本文主要圍繞ARM患者的初始管理，包括亞型定義、最佳手術(shù)干預方法、患者的整體功能結(jié)局等根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)提供建議。

2023 ACR 適用性標準? 肺動靜脈畸形 （PAVM） 其它 其它

本文為美國放射學會發(fā)布的關(guān)于肺動靜脈畸形的相關(guān)影像學適用性標準。