2023-05-28
新增基因檢測(cè)與變異解讀相關(guān)內(nèi)容，細(xì)化診斷、治療及隨訪管理策略，為Alport綜合征的臨床診治提供指導(dǎo)。
2018-03-30
Alport 綜合征（Alport syndrome）亦稱遺傳性進(jìn)行性腎炎，臨床特點(diǎn)是血尿、蛋白尿及進(jìn)行性腎功能減退，部分患者可合并感音神經(jīng)性耳聾、眼部異常、食管平滑肌瘤等腎外表現(xiàn)。該病由編碼腎小球基底膜Ⅳ型膠原α3～α5鏈的基因COL4An（n=3，4，5）基因突變所致。約85%的Alport 綜合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 兩個(gè)基因突變導(dǎo)致的X 連鎖顯性遺傳型Alpo
致病性COL4A3-5變異基因檢查常用于調(diào)查持續(xù)性血尿的原因，尤其是在有血尿或腎功能損害家族史的患者中。Alport綜合征專家提出對(duì)持續(xù)性血尿患者進(jìn)行基因檢測(cè)。
本指南為 COL4A3/4/5 基因發(fā)生致病性變異的個(gè)體的診斷和治療提供了指導(dǎo)。
2021-09-15
Alport Variant Collaborative最近召開的Chandos House會(huì)議將Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病變異的篩查適應(yīng)癥從經(jīng)典的Alport表型(血尿、腎功能
2020-11-06
Alport綜合征又稱眼-耳-腎綜合征，為遺傳性腎炎中最常見一種。本文是在2013年版Alport綜合征治療建議的更新，主要針對(duì)兒童，青少年和年輕成人Alport綜合征的診斷和管理提供指導(dǎo)建議。
2016-09-10
特納氏綜合征是一種常見的染色體疾病，特納氏綜合征患者耳部和聽力問(wèn)題非常常見。本文主要回顧了已經(jīng)發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)，目的是為耳科學(xué)健康監(jiān)測(cè)提供建議。
本文著重于對(duì)Phelan-Mcdermid綜合征(PMS)的遺傳咨詢，PMS是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙。歐洲PMS綜合征聯(lián)盟發(fā)布此篇共識(shí)作為Phelan-Mcdermid綜合征的遺傳咨詢指南
2023-03-25
本文以多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）國(guó)際指南2018版和中國(guó)PCOS診治指南2018版為基礎(chǔ)，結(jié)合中國(guó)PCOS人群疾病特征，從臨床診療全過(guò)程進(jìn)行重點(diǎn)闡述
胃腸道問(wèn)題對(duì)PMS患者的健康有不利影響,對(duì)其家庭來(lái)說(shuō)是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)。因此,我們針對(duì)這些問(wèn)題進(jìn)行評(píng)估并制定護(hù)理建議。
