2022-03-06
AIM 遺傳性癌癥易感性基因檢測(cè)臨床適用性指南中涉及的檢測(cè)包括篩查遺傳性癌癥易感性綜合征。
2022-03-06
AIM 遺傳性心臟病基因檢測(cè)臨床適用性指南中涉及的檢測(cè)包括遺傳性心律失常和心肌病檢測(cè)。
2021-12-20
國(guó)內(nèi)外前列腺癌的診療中,基于第二代測(cè)序(next generation sequencing,NGS)技術(shù)的基因檢測(cè)及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)踐已經(jīng)得到了廣泛的應(yīng)用。
2021年10月，日本病理學(xué)會(huì)(JSP)發(fā)布了癌癥基因組學(xué)病理組織樣本的處理指南。基于下一代測(cè)序技術(shù)的臨床癌癥基因組測(cè)試有助于選擇基因型匹配治療并提供診斷和預(yù)后信息。
2021年8月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了兒童遺傳性心血管疾病的基因檢測(cè)科學(xué)聲明。影響心血管細(xì)胞的遺傳性疾病比較常見，包括心臟通道病、心肌病、主動(dòng)脈疾病、高膽固醇血癥以及心臟和大血管結(jié)構(gòu)性疾病?；?/p>
2020年3月，歐洲神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)(EAN)發(fā)布了單基因腦小血管病的診斷和治療指南，單基因腦小血管病 (cSVD) 是導(dǎo)致卒中的一個(gè)主要原因，也是導(dǎo)致癡呆的主要血管因素。本文主要針對(duì)cSVD的診斷和治療
2017-10-30
粘多糖貯積癥是由于溶酶體中降解粘多糖的水解酶活性缺乏或降低，導(dǎo)致粘多糖（GAG）貯積在機(jī)體各個(gè)組織致多系統(tǒng)受累的一組疾病。 我國(guó)近十年的臨床應(yīng)用和隨訪提示粘多糖貯積癥異基因造血干細(xì)胞移植治療MPS明顯改善患者預(yù)后。 中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)血液學(xué)組組織相關(guān)專家制定了該專家共識(shí)。
2017-03-30
近年二代基因測(cè)序（ＮＧＳ）技術(shù)快速發(fā)展，其應(yīng)用已進(jìn)展至臨床檢測(cè)，如遺傳疾病、實(shí)體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細(xì)胞抗原分析及非侵襲性產(chǎn)前篩查等。國(guó)內(nèi)外有關(guān)學(xué)會(huì)已出臺(tái)相關(guān)共識(shí)與指南以推動(dòng)其在臨床中的應(yīng)用 。中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì)和中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)腫瘤病理專業(yè)委員會(huì)前期組織病理、臨床、生物信息等專家進(jìn)行了充分討論，擬在ＮＧＳ 的操作流程、數(shù)據(jù)處理、結(jié)果解讀等方面作規(guī)范和建議，以規(guī)范ＮＧＳ在分子病理領(lǐng)域的
2015-09-30
國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)(NHFPC,National Health and Family Planning Commission of China)
本指南旨在為個(gè)體化用藥基因檢測(cè)提供一致性的方法，所指的藥物基因組生物標(biāo)志物不包括影響抗感染藥物反應(yīng)性的微生物基因組變異。
2025-06-20
本文旨在對(duì)該文章進(jìn)行簡(jiǎn)要解讀，供廣大同仁在科研與臨床實(shí)踐中參考。
本文代表國(guó)際專家小組對(duì)臨床實(shí)踐和未來相關(guān)臨床研究提出了綜合建議。
在大多數(shù)瘧疾流行地區(qū)出現(xiàn)pfhrp2和?pfhrp3基因缺失的惡性瘧原蟲寄生蟲對(duì)瘧疾控制構(gòu)成重大生物威脅。本文為世界衛(wèi)生組織發(fā)布的關(guān)于pfhrp2基因缺失的反應(yīng)計(jì)劃 第二版。
本文旨在在促進(jìn)將基因檢測(cè)整合到心肌病患者的常規(guī)心臟護(hù)理中，描述了目前可用的基因檢測(cè)類型，并就其處方和遺傳結(jié)果返回后的咨詢提供了建議，包括對(duì)具有未知意義變異的患者和家庭的方法。
2024-07-08
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因雙等位致病變異引起，以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元喪失和進(jìn)行性肌肉無力為特征。本文主要更新了脊髓性肌萎縮癥的基因治療共識(shí)聲明，共達(dá)成了12項(xiàng)共識(shí)聲明。
