本指南的目的是為基因治療 (GT) 產品開發中的非臨床生物分布 (BD) 研究提供統一的建議。 本文件為非臨床 BD 評估的總體設計提供了建議。 還提供了解釋和應用 BD 數據以支持非臨床開發計劃和臨
本指南的目的是為有興趣在單一疾病的早期臨床試驗中研究多個版本的細胞或基因治療產品的申辦者提供建議。申辦者表示有興趣在單個臨床試驗中使用多個版本的細胞或基因治療產品收集安全性和活性的初步證據。盡管可以在
2021年7月，歐洲腎臟學會-歐洲透析和移植學會(ERA-EDTA)聯合歐洲罕見腎病參考網(ERKNet)共同發布了基因檢測在慢性腎臟病診斷中的應用實踐建議。基于大規模平行測序（MPS）的慢性腎臟病患
2021-05-21
被診斷為嗜鉻細胞瘤或副神經節瘤患者中約有20%攜帶SDHx基因突變，當在患者中發現致病性SDHx基因突變時，推薦為其一級親屬進行遺傳性咨詢。本文主要針對無癥狀SDHx基因突變攜帶者的初始篩查和隨訪提供
2019-02-12
感染是急危重癥患者死亡的主要原因之一。近年來， 隨著新發病原微生物的出現、耐藥病原微生物的增多以及 免疫抑制宿主的增加，感染的發病率和死亡率仍居高不下， 膿毒癥 ( 嚴重感染 ) 患者病死率高達 50% [1-3]。最新調查研 究發現，中國膿毒癥相關性標化死亡率為66.7例/10萬人口， 全國每年共有膿毒癥相關性死亡病例近 103 萬例 [3]。重癥 感染起病急、進展快、病原體復雜，短
2019-01-30
驅動基因陽性非小細胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）腦轉移是臨床關注的熱點，綜合治療是原則，不同治療手段的合理組合和順序安排，對延長患者生存期和提高生活質量有著重要意義。上海市抗癌協會腦轉移瘤專業委員會組織專家制訂了本共識，以規范驅動基因陽性NSCLC腦轉移的診治。
2018-11-21
代表17個歐洲國家和以色列的國際專家小組召開會議，討論了BRCA檢測和資訊的相關問題，并針對乳腺癌治療決策中易感基因的遺傳咨詢和檢測提出了專家共識建議。
2018年9月，國際兒童青少年糖尿病協會(ISPAD)發布了兒童青少年單基因糖尿病的診斷和管理指南，單基因糖尿病是由單個基因中的一個或多個缺陷引起，該病可能以家族遺傳性為主。迄今已經鑒定出超過40種不同的單基因型糖尿病。本文主要針對兒童青少年單基因糖尿病的診斷和管理提出指導建議。
2017-05-15
高通量基因測序技術的迅猛發展，極大地拓寬了人類胚胎植入前遺傳學診斷／篩查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的適用范疇，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的準確性。為了更規范地使用高通量基因測序技術進行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中華醫學會生殖醫學分會制定此規范，以明確開展本項技術的基本條件、組織管理、臨床流程與質量控制等方面的基本要求。
2016-06-30
中國醫師協會醫學遺傳學分會、中國醫師協會青春期醫學專業委員會臨床遺傳學組、中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組織專家，對CMA技術各個環節展開交流討論，形成了專家共識，對該技術臨床應用進行規范指導，以期更好地發揮CMA在兒科遺傳病的l臨床檢測效果，提高技術操作及數據分析的科學性、準確性、可靠性，為更多地實驗室開展CMA臨床檢測提供指導和依據。 另外，特別建議通過專家共識建立公共數據分享平臺，
2014年2月，美國預防醫學工作組(USPSTF)發布了女性BRCA相關性癌癥的風險評估，遺傳咨詢和基因檢測的建議聲明。
本版本的無驅動基因改變的 IV 期非小細胞肺癌實時指南對新證據進行了回顧，以評估其中的推薦意見是否為最新內容。
2024-12-07
本文件的目的是介紹更新的標準化方案，惡性瘧原蟲流行國家可以使用這些方案來確定在有癥狀的惡性瘧原蟲患者中導致 HRP2/3 陰性 RDT 結果的?pfhrp2/3?基因缺失寄生蟲的患病率。
