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腎癌基因檢測中國專家共識（2021版）
共識
其它
2022-03-15
腎癌占全球新發腫瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年來，我國腎癌的發病率呈持續增長的趨勢，早期腎癌可以手術切除，預后較好。約20%～30%的腎癌術后會出現復發和轉移。轉移性腎癌（meta
FDA：人類視網膜疾病的基因治療
指導原則
其它
本指南為發起人開發人類基因治療 (GT) 產品提供建議，用于影響成人和兒童患者的視網膜疾病。 這些疾病的病因、患病率、診斷和治療各不相同，包括遺傳和年齡相關疾病。 這些疾病表現為中樞性或外周性視力障礙
2021 多學科共識：優化腫瘤NTRK基因檢測
其它
2021-02-23
神經營養酪氨酸受體激酶（NTRK）基因重組的識別以及特異性融合蛋白抑制劑（如拉羅替尼和恩曲替尼）的不斷發展，解決了腫瘤患者的診斷和臨床治療。本文主要針對NTRK融合瘤的診斷和治療提供指導。
2020 NLA科學聲明：血脂異常的基因檢測
其它
2020-05-07
2020年5月，美國國家脂質協會(NLA)發布了血脂異常的基因檢測的科學聲明。20多種單基因血脂異常的遺傳基礎以及基本確定。基因技術，例如DNA序列測定可檢測到血脂異常的罕見以及常見的DNA變異。本文
臨床基因組測序解讀與報告專家共識
共識
其它
2025-01-24
本共識旨在幫助相關從業人員正確理解和規范使用臨床基因組測序技術，提升遺傳病診斷的準確性，優化技術的臨床效用，推動醫學科學研究的進步。
2024 實踐建議：卟啉病的生化和基因診斷
共識
其它
2024-07-28
本文概述了卟啉病相關檢測的優勢和局限性，對不同臨床情況下非專家和專家實驗室的請求和診斷方法提出了建議，并討論了基因檢測在卟啉病中的作用。
2022 UK最佳實踐指南：線粒體疾病的基因檢測
指南
其它
2022-12-13
原發性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經代謝障礙，其診斷具有挑戰性。本文主要針對線粒體疾病的基因檢測提供實踐指導。
