2023-07-26
殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體(KIR)基因家族具有復(fù)雜的遺傳多態(tài)性，既有等位基因水平的多態(tài)性，同時(shí)還存在KIR單體型組成、基因拷貝數(shù)的差異性。為了規(guī)范KIR基因檢測(cè)，中國(guó)輸血協(xié)會(huì)人類組織抗原專業(yè)委員會(huì)與深
本文主要是作為臨床實(shí)驗(yàn)室遺傳學(xué)家的教育資源，幫助他們提供高質(zhì)量的臨床實(shí)驗(yàn)室遺傳服務(wù)。遵守這些注意事項(xiàng)是自愿的，并不一定能保證醫(yī)療結(jié)果的成功。這些考慮點(diǎn)不應(yīng)被視為包括所有適當(dāng)?shù)某绦蚝蜏y(cè)試，也不應(yīng)排除為獲
2022-07-21
乳腺癌的治療跨入精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代,多基因檢測(cè)使以分子分型為基礎(chǔ)的乳腺癌診療策略更加精準(zhǔn)和精細(xì)化。多基因檢測(cè)是通過(guò)對(duì)特定基因表達(dá)進(jìn)行檢測(cè),揭示了臨床特定乳腺癌患者亞群的分子特征,能夠輔助乳腺癌患者術(shù)后化療、
2022年7月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了心血管疾病多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的科學(xué)聲明。心血管疾病是導(dǎo)致成人殘疾和過(guò)早死亡的主要原因，當(dāng)前工作的重點(diǎn)是風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)以及危險(xiǎn)因素的緩解。本文選擇了5種心臟代謝疾病及其
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-腫瘤學(xué)-癌癥篩查
致病性COL4A3-5變異基因檢查常用于調(diào)查持續(xù)性血尿的原因，尤其是在有血尿或腎功能損害家族史的患者中。Alport綜合征專家提出對(duì)持續(xù)性血尿患者進(jìn)行基因檢測(cè)。
最近應(yīng)用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規(guī)則間隔短回文重復(fù)序列；Cas9 核酸酶），編輯人類基因組以治療或預(yù)防疾病以及我們科學(xué)理解的差距，除了一些人類基因組編輯的擬議應(yīng)用引發(fā)了倫理問(wèn)題，突出
2021-06-20
我國(guó)非小細(xì)胞肺癌患者中RET基因融合的發(fā)生率占1.4%~2.5%。目前國(guó)內(nèi)外已有針對(duì)RET基因融合的靶向藥物獲批上市，療效顯著。準(zhǔn)確檢測(cè)RET基因融合是實(shí)施RET抑制劑治療的前提。然而，相對(duì)于常見(jiàn)的E
2020-07-09
脊髓性肌萎縮（SMA）曾經(jīng)時(shí)導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見(jiàn)遺傳因素之一。新的疾病治療改變了疾病的發(fā)展軌跡，本文主要針對(duì)脊髓性肌萎縮的基因替代治療提供共識(shí)聲明，涉及資格認(rèn)證、患者選擇、安全考慮以及長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)等。
隨著對(duì)糖尿病發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)的深入，以單基因糖尿病為主的特殊類型糖尿病正日益引起人們的關(guān)注。單基因糖尿病變異占兒童糖尿病的1%~6%，但大多數(shù)單基因糖尿病在早期易被誤診。分子遺傳學(xué)檢測(cè)是確診單基因糖尿病的首要方法，為進(jìn)一步規(guī)范中國(guó)兒童單基因糖尿病的診斷、分型、治療、隨訪、并發(fā)癥和合并癥的評(píng)估及防治，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組織專家討論，并參考國(guó)內(nèi)外的最新指南，同時(shí)結(jié)合國(guó)內(nèi)外流行病學(xué)調(diào)查
2015-01-27
2015年1月，歐洲兒科風(fēng)濕病學(xué)聯(lián)合其他學(xué)科相關(guān)專家共同家族性地中海熱的基因診斷建議。
【中文】ICH指導(dǎo)原則：基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理指導(dǎo)原則（中文翻譯公開征求意見(jiàn)稿）E18
指導(dǎo)原則
其它
2015-12-10
這份指導(dǎo)原則的主要目的是提供臨床研究中基因組采樣和基因組數(shù)據(jù)管理的協(xié)調(diào)性原則。通過(guò)對(duì)關(guān)鍵因素建立共識(shí)，本指導(dǎo)原則將有助于促進(jìn)基因組研究的開展。
