結節性硬化癥（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，以全身增生病變為特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，給TSC的管理帶來挑戰。本文主要提出了TSC腎臟受累的多學科管理建議。
原發性高草酸尿癥(PH)是一種遺傳性疾病，是由內源性草酸生成過多導致復發性腎結石、腎鈣沉著癥，最總導致腎衰竭。PH診斷存在延遲或誤診，本文主要針對原發性高草酸尿癥的診斷和治療提供臨床共識建議。
原發性高草酸尿(PH)是一種遺傳性疾病，由內源性草酸過量產生引起，導致腎結石復發、腎鈣化，最終導致腎衰竭；隨后草酸的儲存可導致危及生命的全身性疾病。由于其罕見、臨床表現多變和其他診斷困難，PH的診斷常
2022年6月，歐洲罕見腎病參考網(ERKNet)發布了非梗阻性腎臟發育不良的定義、診斷和臨床管理共識建議。腎臟發育不良是兒童慢性腎功能衰竭的最常見原因之一，本文主要提出了與腎功能損害相關的非梗阻性腎
2022年2月，歐洲罕見腎病參考網(ERKNet)胎兒下尿路梗阻（LUTO）與肺發育不全和腎功能受損引起的高死亡率和產后發病率相關。本文主要針對產前檢測的LUTO的臨床定義、診斷以及管理提供共識建議。
遺傳性大皰性表皮松解癥 (EB) 包括罕見的疾病，表現為皮膚和粘膜的脆弱和起泡，臨床嚴重程度不同。由于疾病的罕見性和復雜性、廣泛的皮膚外表現以及對患者和家庭成員日常生活的深遠影響，EB ??的管理具有
大皰性表皮松解癥（EB）包括一組遺傳性疾病，其特點是皮膚和粘膜表面脆弱。不同類型的EB的嚴重程度有明顯的差異，皮外受累和并發癥的發生也是如此。在EB的情況下，可能會出現一些緊急情況，包括口腔或食道水泡
年輕和中年活躍的成年人髖關節和腹股溝疼痛經常出現令人困惑的癥狀和體征的重疊。對于髖部疼痛的分類、定義和震動尚無共識建議，本文主要針對上述內容提出了共識。
2019年9月，歐洲小兒肺血管病網絡(EPPVDN)更新發布了兒童肺動脈高壓的診斷和治療共識，內容涉及診斷，監測、遺傳/生物學標志物，心導管檢查，超聲心動圖，心臟MRI/CT以及肺動脈高壓的治療。
遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一種與癌癥風險增加相關的遺傳病。過去的十年，HBOC的診斷檢測發生了重大變化，本文主要針對HBOC的基因檢測提供指導建議。
2020年7月，歐洲分子基因診斷質量聯盟(EMQN)發布了21-羥化酶缺乏癥的分子檢測和報告指南，在全世界范圍內提供由于21-羥化酶缺乏（21-OHD）導致先天性腎上腺增生（CAH）的分子檢測，對鑒別
2020年5月，歐洲分子基因診斷質量聯盟(EMQN)發布了抗肌萎縮蛋白病的基因檢測指南，抗肌萎縮蛋白病是X連鎖疾病，主要包括Duchenne型肌營養不良和Becker型肌營養不良。本文主要針對抗肌萎縮
