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酸性鞘磷脂酶缺乏癥的共識臨床治療指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
指南
其它
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,由SMPD1基因突變引起。對于ASMD患者的診斷和治療,目前還沒有國內或國際上已公布的共識指南。出于這些原因,制定了該臨床指南。