2025-02-17
X連鎖低磷血癥（XLH）是一種具有以肌肉骨骼發(fā)病率的增加為主要特征的致殘性疾病。本文主要針對(duì) XLH的針對(duì)、評(píng)估、管理和監(jiān)測(cè)提供指導(dǎo)建議。
2025-01-15
本文主要為XLH的診斷和管理提供最新的臨床實(shí)踐建議，以改善這些患者的預(yù)后和生活質(zhì)量。
2025-02-17
這些臨床實(shí)踐指南更新了目前關(guān)于 X 連鎖低磷血癥診斷和管理的證據(jù)，并為參與兒童 X 連鎖低磷血癥患者護(hù)理的多學(xué)科醫(yī)療保健專(zhuān)業(yè)人員提供了全面的指導(dǎo)。
2024 NICE技術(shù)指南：Burosumab 用于治療成人 X 連鎖低磷血癥【TA993】
指南
其它
2024-08-07
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
本文為英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所發(fā)布的關(guān)于burosumab （Crysvita）治療成人X連鎖低磷血癥的循證推薦。
2023-12-20
X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統(tǒng)受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導(dǎo)致 FGF23 產(chǎn)生過(guò)多，導(dǎo)致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發(fā)于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。
2022-01-29
加強(qiáng)早期識(shí)別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關(guān)鍵，為規(guī)范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療，改善患者預(yù)后，減少殘障發(fā)生率，參考國(guó)內(nèi)外的經(jīng)驗(yàn)及指南中國(guó)婦幼保健
2025-07-01
本文介紹了XLH患者的終身影響、管理和治療，特別關(guān)注burosumab的新治療方法。
2025-04-17
X連鎖低磷血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，多由于PHEX基因的突變所引起。本文主要針對(duì)成人X連鎖低磷血癥的管理提供指導(dǎo)建議。
本文主要針對(duì)X連鎖低磷血癥患者向成人生活的過(guò)渡提供共識(shí)指導(dǎo)，以促進(jìn)這一過(guò)程，并確保充分的管理和隨訪，以及X連鎖低磷血癥患者在過(guò)渡到成年生活時(shí)的生活質(zhì)量。
X-連鎖低磷血癥（XLH）是最常見(jiàn)的遺傳性低磷血癥。致病基因是位于X染色體上與內(nèi)肽酶同源的磷酸鹽調(diào)節(jié)基因(PHEX基因),呈顯性遺傳。本文主要針對(duì)兒童XLH應(yīng)用布羅索尤單抗治療提供指導(dǎo)建議。
2023-05-01
本文主要針對(duì)XLH的診斷、多學(xué)科管理以及從兒童到成人的過(guò)渡護(hù)理提供共識(shí)指導(dǎo)。
2023 亞太共識(shí)建議：X連鎖低磷血癥的診斷、多學(xué)科管理以及從兒童到成人的過(guò)渡護(hù)理
共識(shí)
其它
2023-05-01
本文主要針對(duì)XLH的診斷、多學(xué)科管理以及從兒童到成人的過(guò)渡護(hù)理提供共識(shí)指導(dǎo)。
2025-04-08
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于布羅索尤單抗（商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。
2024 NICE 高度專(zhuān)業(yè)化技術(shù)指南：布羅索尤單抗用于治療兒童和青少年的X連鎖低磷血癥 [HST8]
指南
其它
2024-09-20
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于布羅索尤單抗（Burosumab，商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。
