全外顯子組測(cè)序WES揭示高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的新型候選驅(qū)動(dòng)突變和潛在可用藥突變
本研究結(jié)果為神經(jīng)母細(xì)胞瘤潛在分子發(fā)病機(jī)制和治療靶點(diǎn)提供了相關(guān)新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測(cè)序，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤 - 2025-06-15
病例分享 | 原發(fā)性顱內(nèi)多灶Rosai-Dorfman病（RDD）一例
67 歲男性因走路不穩(wěn)就診，影像學(xué)示腦內(nèi)多發(fā)占位，術(shù)后病理及免疫組化符合 Rosai-Dorfman 病，鏡下見(jiàn)組織細(xì)胞伴 “吞噬現(xiàn)象”，S-100 陽(yáng)性。
上海阿克曼病理 - 臨床病理，Rosai-Dorfman病 - 2025-06-11
【產(chǎn)麻新譚】擇期剖宮產(chǎn)術(shù)后持續(xù)疼痛合并和/或產(chǎn)后抑郁癥患者的腦脊液蛋白質(zhì)組學(xué)：一項(xiàng)探索性前瞻性隊(duì)列研究
本研究發(fā)現(xiàn)，剖宮產(chǎn)時(shí)CSF補(bǔ)體和凝血級(jí)聯(lián)通路水平降低可能與術(shù)后3個(gè)月疼痛或PPD的發(fā)生相關(guān)。
古麻今醉網(wǎng) - 剖宮產(chǎn)，產(chǎn)后抑郁癥 - 2025-06-07
年齡越大，胚系突變陽(yáng)性率越高？易位相關(guān)肉瘤首次研究，現(xiàn)行指南策略會(huì)漏檢，建議全人群遺傳篩查
本研究結(jié)果表明，臨床顯著的胚系P/LP變異在兒童患者TAS中的發(fā)病率較低，這對(duì)當(dāng)前肉瘤基因篩查指南提出了質(zhì)疑，并支持對(duì)所有 TAS 患者進(jìn)行胚系檢測(cè)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 易位相關(guān)肉瘤 - 2025-06-06
小腸腺癌也應(yīng)關(guān)注遺傳檢測(cè)！檢出BRCA2胚系變異確診遺傳性腫瘤綜合征
本文報(bào)道了 1 例獨(dú)特的SBA病例——1 名十二指腸空腸曲早發(fā)性腺癌女性患者的腫瘤中同時(shí)存在多個(gè)BRCA2體細(xì)胞和胚系突變，提示BRCA2雙等位基因突變可能在SBA發(fā)生中起致病作用。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 小腸腺癌，BRCA2 - 2025-06-04
Nature Genetics：顛覆認(rèn)知！KDM4C另辟蹊徑，竟通過(guò)“組蛋白剪輯”扼殺乳腺癌！
研究發(fā)現(xiàn)，基底細(xì)胞樣乳腺癌中 KDM4C 通過(guò)甲基化轉(zhuǎn)錄因子 GRHL2 激活 CTSL，剪切組蛋白 H3，導(dǎo)致 GSH 合成受阻、氧化應(yīng)激，抑制腫瘤生長(zhǎng)，為治療提供新靶點(diǎn)。
生物探索 - KDM4C，基底細(xì)胞樣乳腺癌 - 2025-06-04
最新綜述：膽道癌的基因組圖譜及相應(yīng)靶向治療策略
本綜述總結(jié)了當(dāng)前CCA基因組突變的頻率及其靶向治療潛力。有趣的是，IDH1突變很少與攜帶FGFR融合基因的病例重疊。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 靶向治療，膽道癌 - 2025-06-03
分子分析發(fā)現(xiàn)與PTEN失活突變相關(guān)
本研究發(fā)現(xiàn)，與持續(xù)ER+腫瘤相比，復(fù)發(fā)為T(mén)NBC的患者PTEN失活突變率顯著更高（30%vs.5.5%），提示PI3K/AKT/PTEN通路激活可能驅(qū)動(dòng)激素受體缺失，為治療提供新方向。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，激素受體缺失 - 2025-06-01
方案與建議|難治性精神分裂癥中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)（2025）
共識(shí)制定過(guò)程中同時(shí)結(jié)合了循證證據(jù)，有助于規(guī)范和指導(dǎo)中國(guó)成年難治性精神分裂癥患者的診療。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 精神分裂癥，氯氮平 - 2025-05-27
Esc Heart Fail.：不同年齡段急性心肌炎的臨床表現(xiàn)、治療策略和預(yù)后差異
本研究是首個(gè)針對(duì)兒童及成人患者心肌炎病例的前瞻性多中心研究。盡管兒童與成人在臨床表現(xiàn)、病因?qū)W及治療方案方面存在顯著差異，但兩者預(yù)后相似。這些強(qiáng)調(diào)了針對(duì)不同年齡段急性心肌炎患者制定個(gè)性化治療策略的重要性
MedSci原創(chuàng) - 預(yù)后，死亡率，急性心肌炎 - 2025-05-27
【專(zhuān)家述評(píng)】｜CDK4/6抑制劑后時(shí)代下的乳腺癌精準(zhǔn)診療
本文將回顧性分析這些藥物的研究數(shù)據(jù)，以期為CDK4/6抑制劑后時(shí)代的乳腺癌精準(zhǔn)診療提供參考。
中國(guó)癌癥雜志 - 激素受體陽(yáng)性晚期乳腺癌，細(xì)胞周期蛋白依賴(lài)性激酶4和6抑制劑 - 2025-05-26
【專(zhuān)題論著】｜2002—2017年上海市女性乳腺癌生存分析
本研究進(jìn)一步分析了2002—2017年上海市女性乳腺癌診斷病例的生存情況，為乳腺癌防治的相關(guān)政策、研究和項(xiàng)目的制定與實(shí)施提供參考依據(jù)。
中國(guó)癌癥雜志 - 乳腺癌，流行病學(xué) - 2025-05-26
【專(zhuān)家述評(píng)】｜2024年度晚期乳腺癌共識(shí)與爭(zhēng)議的現(xiàn)狀及展望
本文對(duì)2024年度晚期乳腺癌治療領(lǐng)域達(dá)成的主要共識(shí)與存在的爭(zhēng)議進(jìn)行梳理，旨在為乳腺癌的臨床研究和疾病診治提供參考。
中國(guó)癌癥雜志 - 共識(shí)，晚期乳腺癌 - 2025-05-25
【衡道丨病例】病理診斷——小腸系膜SMARCA4缺失的未分化腫瘤
本期，我們將通過(guò)1例小腸系膜SMARCA4缺失的未分化腫瘤的病例為大家詳解SMARCA4缺失的未分化腫瘤的病理診斷知識(shí)。
衡道病理 - 病理診斷，SMARCA4 - 2025-05-24
病例分享 | 成年型粒層細(xì)胞瘤一例
54 歲絕經(jīng)女性因不規(guī)則陰道流血就診，病理診斷為右卵巢成年型粒層細(xì)胞瘤。文中介紹 AGCT 的定義、臨床特征、病理表現(xiàn)、分子特征及鑒別診斷，其為低度惡性，預(yù)后與分期相關(guān)。
上海阿克曼病理 - 卵巢腫瘤，成年型粒層細(xì)胞瘤 - 2025-05-23
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