病例報道：中國家庭中的I型唾液酸沉積癥
此次研究通過識別出一個特定的NEU1基因突變，在三位兄弟姐妹中確診為I型唾液酸沉積癥，并強調了隨著基因組研究的進步，快速準確地診斷I型唾液酸沉積癥正變得越來越可行。
MedSci原創 - 唾液酸沉積癥 - 2025-06-17
全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變
本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫學 - 全外顯子組測序，高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15
方案與建議|難治性精神分裂癥中國專家共識（2025）
共識制定過程中同時結合了循證證據，有助于規范和指導中國成年難治性精神分裂癥患者的診療。
中國神經精神疾病雜志 - 精神分裂癥，氯氮平 - 2025-05-27
“繪”真報告 | 神經鞘瘤患者檢出NF2胚系有害變異，輔助精準診療及遺傳風險評估
神經鞘瘤起源于神經髓鞘，為良性腫瘤。2022 年新分類包含多種類型，各型有獨特發病機制、臨床特征與診斷標準，基因檢測可輔助診療評估。
蘇州繪真醫學 - 診斷標準，神經鞘瘤 - 2025-04-18
【協和醫學雜志】微生態菌群與子宮內膜異位癥相關性研究進展
本研究圍繞微生態菌群與EMs的相關性展開綜述，以期為該病的診療提供更多思路。
協和醫學雜志 - 子宮內膜異位癥，微生態菌群 - 2025-03-28
淋巴瘤中循環腫瘤DNA的檢測技術及應用
ctDNA 為 cfDNA 子集，可作淋巴瘤無創診斷等生物標志物。本文介紹淋巴瘤分子遺傳特征、ctDNA 檢測方法及在各亞型應用，指其機遇與挑戰，助推進個性化醫療。
聊聊血液 - 淋巴瘤，基因分型 - 2025-03-24
Nature Genetics：基因暗物質覺醒：604個隱形開關改寫生命密碼
研究利用 5 萬人全基因組測序和 2907 種血液蛋白數據，發現 604 個罕見非編碼變異和 357 個關鍵調控區域可調控蛋白質水平，改寫遺傳調控認知，開啟精準醫療新紀元。
生物探索 - 全基因組測序，罕見非編碼變異 - 2025-02-26
日本常用的漢方300首方劑、十大日本漢方
漢方可謂是一門以人體的治療反應為基礎的系統化醫學。起源于中國古代的這門經驗醫學約在5～6世紀傳入日本。漢方根據日本的水土和氣候條件以及日本人的體質，獨自發展起來，演變成為日本的傳統醫學。17世紀左右，
MedSci原創 - 漢方醫學，日本漢方 - 2025-01-22
36歲男子突遭“舞步詛咒”：從不安分到無法控制，竟是因為……
本文通過李先生的案例引出亨廷頓病，介紹其是常染色體顯性遺傳病，闡述臨床表現（運動、認知、精神行為和非特異性癥狀）、診斷標準，還說明了目前以綜合治療為主的治療方式。
MedSci原創 - 亨廷頓病，遺傳性神經退行性疾病 - 2024-11-22
【JAMA】重磅綜述：CAR-T和T細胞療法治療腫瘤的當前證據
本文綜述細胞療法，介紹 CAR-T 細胞治療血液腫瘤及面臨挑戰，還提及實體瘤中 TIL、TCR 療法等。
聊聊血液 - 血液腫瘤，細胞療法，CAR-T - 2024-11-08
宮腔粘連與非粘連育齡女性陰道菌群比較及其危險因素研究！
本研究選取行宮腔鏡手術的育齡女性819例為研究對象，對其術前陰道菌群檢測結果、宮腔粘連檢出狀況和危險因素進行分析，以期為臨床治療提供參考。
生殖醫學論壇 - 宮腔粘連，陰道菌群 - 2024-11-06
你沒看錯！晚期肺腺癌用NGS檢測胸水上清的基因突變陽性率超90%，遠高于胸水細胞沉淀樣本
本研究探索惡性胸腔積液上清液 cfDNA 用于肺腺癌基因分型，比傳統檢測方法檢出更多突變，提高診斷率及患者靶向治療獲益潛力。
蘇州繪真醫學 - 肺腺癌，惡性胸腔積液 - 2024-10-18
【論文有聲略讀】老年醫學跨學科團隊綜合干預治療單純皰疹病毒感染繼發右側聲帶麻痹老年患者一例
以期加深臨床醫師對該病的認識，并了解老年醫學跨學科團隊（GIT）在復雜老年疾病診療中的重要作用。
協和醫學雜志 - 聲帶麻痹，單純皰疹病毒感染 - 2024-10-04
【Blood Rev】循環腫瘤DNA在血液腫瘤中的臨床應用
《Blood Reviews》近日發表文章，就ctDNA在血液系統惡性腫瘤（特別是淋巴瘤、骨髓瘤和白血病）中的特點、技術、臨床應用及未來應用進行綜述。
聊聊血液 - 循環腫瘤DNA，血液系統惡性腫瘤 - 2024-09-20
【Lancet Rheumatol】干燥綜合征相關淋巴瘤的預測因素和治療
《Lancet Rheumatology》近日發表兩篇文章，報告了干燥綜合征相關淋巴瘤的預測因素和治療。
聊聊血液 - 淋巴瘤，干燥綜合征 - 2024-09-01
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