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“肚子脹、發臭汗、查不出病因?”一查竟是罕見致癌病,寶寶命懸一線!

“肚子脹、發臭汗、查不出病因?”一查竟是罕見致癌病,寶寶命懸一線!

I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病,因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積,損害肝、腎等,需早用尼替西農并控飲食,新生兒篩查關鍵。

MedSci原創 - I 型酪氨酸血癥,FAH缺乏 - 2025-07-28

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——肝癌

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——肝癌

《2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA)——肝癌》已更新。其中詳細介紹了肝癌的流行病學、肝癌的病理學診斷、肝癌的臨床診斷及路線圖等內容。

衡道病理 - 肝癌 - 2025-07-26

【衡道丨病例】病理診斷——肝T細胞淋巴瘤

【衡道丨病例】病理診斷——肝T細胞淋巴瘤

本期,重慶大學附屬涪陵醫院病理科周丹老師將通過1例原發于肝臟的肝脾T細胞淋巴瘤的病例為大家詳解這個淋巴瘤的病理診斷知識。本病例包含最初的胸腹水細胞學檢查以及穿刺病例診斷內容。

衡道病理 - 病理診斷,肝T細胞淋巴瘤 - 2025-07-23

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒經白紋伊蚊、埃及伊蚊傳播的傳染病,表現為發熱、關節痛等,全球分布漸廣,無特效藥,以防蚊為主。

中國感染控制雜志 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-21

【綜述】|腫瘤嗜器官性轉移的雙向選擇與共同適應機制

【綜述】|腫瘤嗜器官性轉移的雙向選擇與共同適應機制

本文將對腫瘤嗜器官性轉移的雙向選擇與共同適應機制的研究進展進行綜述。

中國癌癥雜志 - 惡性腫瘤,嗜器官性轉移 - 2025-07-19

【衡道丨文獻】胸膜原發間葉源性腫瘤匯總

【衡道丨文獻】胸膜原發間葉源性腫瘤匯總

本文詳盡介紹了胸膜原發性間葉源性腫瘤的臨床病理及分子遺傳學等特點。

衡道病理 - 孤立性纖維性腫瘤 - 2025-07-19

述評|王憲波:中西醫結合在慢加急性肝衰竭全病程管理中的特色和優勢

述評|王憲波:中西醫結合在慢加急性肝衰竭全病程管理中的特色和優勢

本文將系統闡述中西醫協同在ACLF不同病程階段的整合干預策略,為構建ACLF多學科協作診療體系提供新的思路。

臨床肝膽病雜志 - 中西醫結合,慢加急性肝衰竭 - 2025-07-16

【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習

【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習

對于早發糖尿病且伴隨聽力下降等多系統受累的患者,應高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索,而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。

協和醫學雜志 - 線粒體基因,線粒體糖尿病 - 2025-07-11

【衡道丨干貨】病理基礎——子宮內膜樣癌(經典型)

【衡道丨干貨】病理基礎——子宮內膜樣癌(經典型)

本期為大家帶來的是子宮內膜樣癌(經典型)的病理基礎知識。

衡道病理 - 病理基礎,子宮內膜樣癌 - 2025-07-10

4歲男孩聽力漸退、全身“潑墨”<font color="red">斑</font>!父母以為是胎記+耳背,醫生一查竟是兩種罕見病纏身!

4歲男孩聽力漸退、全身“潑墨”!父母以為是胎記+耳背,醫生一查竟是兩種罕見病纏身!

4 歲男童患雙耳感音神經性耳聾,伴大前庭水管綜合征(LVAS)及全身巨型黑素細胞痣。LVAS 為常染色體隱性遺傳,需影像確診,可人工耳蝸治療,其與皮膚痣可能存在共同遺傳基礎。

MedSci原創 - 感音神經性耳聾,大前庭水管綜合征 - 2025-07-09

如何界定認知損害模式更偏向AD還是VaD?

如何界定認知損害模式更偏向AD還是VaD?

血管性認知障礙(VCI)是指主要由腦血管病及其危險因素導致的認知功能障礙,是我國60歲及以上人群認知障礙的第二大原因。目前VCI尚無特效的治療手段,但早期識別和預防有助于降低發病風險,改善患者預后。

神經科學論壇 - 阿爾茨海默癥,血管性癡呆 - 2025-07-09

Nature Methods:解鎖細胞3D迷宮:AI新視角,看清生命最微觀的動態建筑

Nature Methods:解鎖細胞3D迷宮:AI新視角,看清生命最微觀的動態建筑

研究開發出基于點云和三維旋轉不變性 AI 模型的表征學習框架,可解析細胞內復雜結構 3D 形態,揭示生物學意義,在藥物篩選中能捕捉細微表型變化。

生物探索 - 細胞成像,三維旋轉不變性 - 2025-07-06

【衡道丨病例】膀胱高分化鱗狀細胞癌如何診斷?

【衡道丨病例】膀胱高分化鱗狀細胞癌如何診斷?

今天就由上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院杜琳琳老師為大家分享膀胱高分化鱗狀細胞癌的病理診斷與鑒別診斷要點。

衡道病理 - 膀胱鱗狀細胞癌,肌層浸潤 - 2025-07-03

一只眼睛像寶石,頭發還天生“挑染”?7歲女孩被夸“長得特別”,醫生一查:是罕見遺傳病!

一只眼睛像寶石,頭發還天生“挑染”?7歲女孩被夸“長得特別”,醫生一查:是罕見遺傳病!

7 歲女童因虹膜異色、白額發等特殊外貌及感音神經性耳聾,確診 Waardenburg 綜合征 I 型,該病以先天性耳聾和色素異常為特征,需盡早干預聽力及語言訓練。

MedSci原創 - 感音神經性耳聾,Waardenburg 綜合征 - 2025-06-25

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