23歲小伙牙掉一半、走路生疼！一家人以為缺鈣，醫生一查：竟是基因惹的禍！

23 歲小杜因掌跖皮膚角化、牙齒嚴重破壞就醫，確診掌跖角化 - 牙周破壞綜合征。該病為罕見常染色體隱性遺傳病，與 CTSC 基因突變有關，主要癥狀為皮膚角化、牙周破壞，目前以對癥治療為主。

MedSci原創 - 常染色體隱性遺傳，掌跖角化－牙周破壞綜合征 - 2025-04-29

年僅23歲，卻多顆牙齒松動、脫落，只能吃老人餐，原來是……

23 歲患者多顆牙齒松動多年，被診斷為掌跖角化 - 牙周破壞綜合征。介紹該綜合征的發病機制、臨床表現、診斷及治療方法，是罕見常染色體陰性遺傳病，目前主要對癥治療。

MedSci原創 - 遺傳病，掌跖角化－牙周破壞綜合征 - 2024-11-01

肉毒毒素：這些疑難雜癥，不妨一試

作者對一名男性ASK的電子健康記錄進行了回顧性審查。對所有臨床文件、相關圖像和測試進行整理，以明確的方式描述本文的表現、診斷、檢查、治療和結果。

肉毒毒素btxa - 水源性肢端角化癥，ASK，肉毒毒素 - 2024-03-23

Noonan綜合征：癥狀體征、病因、流行病學、診斷和治療

Noonan綜合征是一種先天性疾病，大多數病例為散發性，家族性患者為常染色體顯性遺傳，基因突變是基本的病因。國外報道發病率為1/2500～1/1000活產兒。特征性表現包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形

MedSci原創 - Noonan綜合征 - 2022-08-17

掌跖角化－牙周破壞綜合征1例

掌跖角化－牙周破壞綜合征于1924年由Papillon，Lefèvre首次報道，是一種患病率約為1～4/百萬的常染色隱性遺傳病，患病概率無性別及種族差異。約1/3有近親婚配史。該病是以快速性的早期牙周組織破壞，掌跖等部位的皮膚過度角化、脫屑為典型特征。常致乳牙和恒牙過早脫落。本文就南昌大學附屬口腔醫院牙周科發現的1例掌跖角化－牙周破壞綜合征進行報道。

實用口腔醫學雜志 - 掌跖角化－牙周破壞綜合征 - 2019-12-06

掌跖角化牙周破壞綜合征患者的磁性附著體修復

診斷為掌跖角化牙周破壞綜合征。該患者曾于外院行活動義齒修復，10d前在本院拔除1顆松動右上后牙。

口腔醫學 - 掌跖角化牙周破壞綜合征，磁性，附著體 - 2019-07-14

2016年執業醫師考試大綱及教材變化對比匯總

2016年醫師考試大綱已經公布，同時2016醫師資格考試系列教材用書2015年底出版發行。醫學教育網老師第一時間將2016年教材、大綱與15年教材與大綱進行對比。幫各位考生分析執業醫師考試趨勢。 本次修訂的主要特點： 一是進一步強化醫學人文的重要性。對醫學心理學的內容進行了重構和完善，使之更加重點突出，便于考生復習。二是進一步強調依法執業的理念。依據2015年國家衛生和計劃

醫學教育網 - 2016，執業醫師考試，大綱，教材，變化 - 2016-01-04