全外顯子組測序WES揭示高危神經(jīng)母細胞瘤患者的新型候選驅(qū)動突變和潛在可用藥突變
本研究結(jié)果為神經(jīng)母細胞瘤潛在分子發(fā)病機制和治療靶點提供了相關(guān)新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測序，高危神經(jīng)母細胞瘤 - 2025-06-15
JAMA Neurology：杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者的定量肌肉磁共振結(jié)果——EMBARK隨機臨床試驗的探索性分析
本研究通過定量磁共振技術(shù)證實了delandistrogene moxeparvovec在減緩DMD患者肌肉脂肪浸潤和改善肌肉完整性方面的潛在作用。
MedSci原創(chuàng) - 磁共振成像，基因治療，杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD） - 2025-05-15
Eur J Pediatr：我國學(xué)者揭示糖皮質(zhì)激素可能延緩杜氏肌營養(yǎng)不良癥兒童心衰，但長期效果與安全仍待確認
糖皮質(zhì)激素可能延緩DMD患兒心功能惡化，但長期療效及早期治療的安全性仍存爭議。
MedSci原創(chuàng) - 糖皮質(zhì)激素，杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2025-05-07
Nature Biotechnology：“指哪打哪”的基因魔法：PA-rABE光控RNA編輯，疾病治療新利器！
新型光激活 RNA 堿基編輯器 PA-rABE，它利用光實現(xiàn) RNA 編輯的精準、可逆且時空特異性調(diào)控，解決傳統(tǒng)基因療法難題，在細胞及動物模型實驗中展現(xiàn)強大編輯能力及治療潛力。
生物探索 - 基因治療，光激活RNA堿基編輯器 - 2025-04-02
重塑診斷模式，推動藥物研發(fā)，全基因組測序和轉(zhuǎn)錄組測序助力罕見病診療
測序技術(shù)為罕見病精準診療帶來變革。7歲罕見病患者經(jīng)WGS和RNA-seq發(fā)現(xiàn)致病變異確診。介紹WES、WGS、RNA-seq等測序策略及應(yīng)用，還闡述其在罕見病治療及藥物研發(fā)中的作用，展望未來發(fā)展。
測序中國 - 全基因組測序，轉(zhuǎn)錄組測序 - 2025-02-27
RNA療法的研究和臨床進展
RNA 療法成為多種疾病潛在干預(yù)策略，包括 siRNA、ASO、適配體、核酶、mRNA 和 CRISPR/Cas9 等，在許多疾病中取得有希望結(jié)果，尤其 mRNA 疫苗火熱，但仍存在障礙需進一步研究。
小藥說藥 - RNA療法，mRNA疫苗，疾病干預(yù) - 2024-10-11
權(quán)威發(fā)布｜原發(fā)性肝癌診療指南（2024年版）
更好地規(guī)范肝癌的診療行為，反映肝癌診治的最新進展，提升肝癌患者的總體生存率，進一步推動落實并達成中國政府《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》中實現(xiàn)總體癌癥5年生存率提高15%的目標。
臨床肝膽病雜志 - 診療指南，原發(fā)性肝癌 - 2024-05-28
Cronkhite-Canada綜合征合并無癥狀新型冠狀病毒感染一例
本文報道1例合并無癥狀新冠病毒感染CCS病例的診療經(jīng)過，并結(jié)合文獻復(fù)習(xí)，以期加深臨床醫(yī)生對該病的認識，提高對該罕見病的診治水平。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 新冠病毒感染，Cronkhite-Canada綜合征 - 2024-05-26
【綜述】血清β2微球蛋白與腦小血管病相關(guān)性研究進展
本文結(jié)合國內(nèi)外最新研究對血清β2M與常見CSVD病因分型(小動脈硬化型和腦淀粉樣蛋白變性型)以及不同的CSVD影像學(xué)表現(xiàn)的相關(guān)性進行綜述?
中國腦血管病雜志 - 腦小血管病，血清β2微球蛋白 - 2024-04-21
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】國內(nèi)首例FOXN1單倍體不足報告并文獻復(fù)習(xí)
本文報道國內(nèi)首例FOXN1基因雜合突變導(dǎo)致的FOXN1單倍體不足病例，對其臨床表現(xiàn)、免疫表型、突變位點和診療措施等進行介紹，并進行文獻復(fù)習(xí)，以增進臨床醫(yī)師對此疾病的了解和識別能力。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - FOXN1單倍體不足 - 2023-09-26
肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)：靶向基因治療｜困局與突破
目前ALS相關(guān)研究雖然已經(jīng)步入臨床治療階段為單基因突變患者提供個性化的ASOs治療策略有可能成為ALS的常規(guī)治療方案。
網(wǎng)絡(luò) - 肌萎縮側(cè)索硬化 - 2023-05-13
羅氏居榜首，2022全球藥企研發(fā)費用TOP10
羅氏居榜首，2022全球藥企研發(fā)費用TOP10。
網(wǎng)絡(luò) - 羅氏藥業(yè)，賽諾菲，TOP10 - 2023-03-29
肺癌放化療患者確診t-AML伴t(8;21)(q22;q22)1例
本例患者為小細胞肺癌患者放化療后三系減低，觸發(fā)本室血常規(guī)復(fù)檢規(guī)則，鏡檢發(fā)現(xiàn)外周血存在原幼細胞，最終確診為治療相關(guān)急性髓系白血病t-AML伴t(8;21)(q22;q22)。
“檢驗醫(yī)學(xué)”公眾號 - 肺癌，放療 - 2023-01-26
![北京協(xié)和醫(yī)院新型冠狀病毒感染基層診療方案建議及適宜技術(shù)（第一版[2023.1.3]）](https://img.medsci.cn/images/20221123/80cbc4f2cd754a368abaa8b75d5cada5.jpg?imageMogr2/format/webp "北京協(xié)和醫(yī)院新型冠狀病毒感染基層診療方案建議及適宜技術(shù)（第一版[2023.1.3]）")
北京協(xié)和醫(yī)院新型冠狀病毒感染基層診療方案建議及適宜技術(shù)（第一版[2023.1.3]）
前言：由于疫情防控政策的放開，越來越多的各專業(yè)醫(yī)生尤其是基層醫(yī)生已面臨接診新冠患者的情形。北京協(xié)和醫(yī)院秉承以人為本、全人照顧的理念，依據(jù)WHO等國外指南、我國《新型冠狀病毒肺炎診療方案（試行第九版）》
北京協(xié)和醫(yī)院 - 新型冠狀病毒感染，基層診療 - 2023-01-03
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