JAMA Neurology：杜氏肌營養不良癥患者的定量肌肉磁共振結果——EMBARK隨機臨床試驗的探索性分析
本研究通過定量磁共振技術證實了delandistrogene moxeparvovec在減緩DMD患者肌肉脂肪浸潤和改善肌肉完整性方面的潛在作用。
MedSci原創 - 磁共振成像，基因治療，杜氏肌營養不良癥（DMD） - 2025-05-15
Eur J Pediatr：我國學者揭示糖皮質激素可能延緩杜氏肌營養不良癥兒童心衰，但長期效果與安全仍待確認
糖皮質激素可能延緩DMD患兒心功能惡化，但長期療效及早期治療的安全性仍存爭議。
MedSci原創 - 糖皮質激素，杜氏肌營養不良癥 - 2025-05-07
Nature Biotechnology：“指哪打哪”的基因魔法：PA-rABE光控RNA編輯，疾病治療新利器！
新型光激活 RNA 堿基編輯器 PA-rABE，它利用光實現 RNA 編輯的精準、可逆且時空特異性調控，解決傳統基因療法難題，在細胞及動物模型實驗中展現強大編輯能力及治療潛力。
生物探索 - 基因治療，光激活RNA堿基編輯器 - 2025-04-02
抗體寡核苷酸偶聯藥物（AOC）的精確控制偶聯方法
文中介紹無連接子偶聯（氨基酸、聚糖、肽偶聯）和連接子介導的偶聯方法，指出 AOCs 應用前景光明，但需深入研究相關特性。
小藥說藥 - 抗體-寡核苷酸偶聯藥物，無連接子偶聯 - 2025-03-08
好文推薦 | 同一家系ALS患者和正常人骨間肌組織的差異蛋白分析
本研究擬從罕見的家族性肌萎縮側索硬化癥患者中找到相關的蛋白，為臨床治療研究提供相關的資料，為未來治愈該疾病提供思路。
中風與神經疾病雜志 - 蛋白質組學，肌萎縮側索硬化癥 - 2025-02-26
【協和醫學雜志】陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥多學科診療專家共識（2024）
共識主要使用者包括各層級醫療衛生機構中為PNH患者實施診斷和治療的多學科醫護工作人員。
協和醫學雜志 - 專家共識，陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥 - 2024-11-01
RNA療法的研究和臨床進展
RNA 療法成為多種疾病潛在干預策略，包括 siRNA、ASO、適配體、核酶、mRNA 和 CRISPR/Cas9 等，在許多疾病中取得有希望結果，尤其 mRNA 疫苗火熱，但仍存在障礙需進一步研究。
小藥說藥 - RNA療法，mRNA疫苗，疾病干預 - 2024-10-11
Nature Genetics：序列特征與藥物療效的巧妙結合：無義突變治療的未來
通過深度突變掃描（Deep Mutational Scanning, DMS）的方法，系統性地量化了八種小分子藥物對約5800個人類病理性PTCs的貫通效果。
生物探索 - 序列特征，過早終止密碼子 - 2024-08-28
權威發布｜原發性肝癌診療指南（2024年版）
更好地規范肝癌的診療行為，反映肝癌診治的最新進展，提升肝癌患者的總體生存率，進一步推動落實并達成中國政府《“健康中國2030”規劃綱要》中實現總體癌癥5年生存率提高15%的目標。
臨床肝膽病雜志 - 診療指南，原發性肝癌 - 2024-05-28
Cronkhite-Canada綜合征合并無癥狀新型冠狀病毒感染一例
本文報道1例合并無癥狀新冠病毒感染CCS病例的診療經過，并結合文獻復習，以期加深臨床醫生對該病的認識，提高對該罕見病的診治水平。
協和醫學雜志 - 新冠病毒感染，Cronkhite-Canada綜合征 - 2024-05-26
【綜述】血清β2微球蛋白與腦小血管病相關性研究進展
本文結合國內外最新研究對血清β2M與常見CSVD病因分型(小動脈硬化型和腦淀粉樣蛋白變性型)以及不同的CSVD影像學表現的相關性進行綜述?
中國腦血管病雜志 - 腦小血管病，血清β2微球蛋白 - 2024-04-21
【協和醫學雜志】國內首例FOXN1單倍體不足報告并文獻復習
本文報道國內首例FOXN1基因雜合突變導致的FOXN1單倍體不足病例，對其臨床表現、免疫表型、突變位點和診療措施等進行介紹，并進行文獻復習，以增進臨床醫師對此疾病的了解和識別能力。
協和醫學雜志 - FOXN1單倍體不足 - 2023-09-26
肌萎縮側索硬化(ALS)：靶向基因治療｜困局與突破
目前ALS相關研究雖然已經步入臨床治療階段為單基因突變患者提供個性化的ASOs治療策略有可能成為ALS的常規治療方案。
網絡 - 肌萎縮側索硬化 - 2023-05-13
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