全外顯子組測(cè)序WES揭示高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的新型候選驅(qū)動(dòng)突變和潛在可用藥突變
本研究結(jié)果為神經(jīng)母細(xì)胞瘤潛在分子發(fā)病機(jī)制和治療靶點(diǎn)提供了相關(guān)新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測(cè)序，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤 - 2025-06-15
易位相關(guān)肉瘤首次研究，現(xiàn)行指南策略會(huì)漏檢，建議全人群遺傳篩查
本研究結(jié)果表明，臨床顯著的胚系P/LP變異在兒童患者TAS中的發(fā)病率較低，這對(duì)當(dāng)前肉瘤基因篩查指南提出了質(zhì)疑，并支持對(duì)所有 TAS 患者進(jìn)行胚系檢測(cè)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 易位相關(guān)肉瘤 - 2025-06-06
MDM2擴(kuò)增檢測(cè)助力含有低級(jí)別平滑肌肉瘤與高級(jí)別傳統(tǒng)型骨肉瘤成分的「去分化骨旁骨肉瘤」診斷
本病例報(bào)告通過(guò)闡明與罕見(jiàn)去分化形式（如平滑肌肉瘤與傳統(tǒng)型骨肉瘤并存）相關(guān)的診斷復(fù)雜性及臨床影響，拓展了對(duì)骨旁骨肉瘤（PO）的認(rèn)識(shí)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - MDM2，骨旁骨肉瘤 - 2025-06-03
每年都會(huì)臉紅好幾次，還低血壓、眼紅、鼻塞？小心是這種“潛伏10年的癌癥”在作怪！
58 歲男性反復(fù)就診 10 年未確診，發(fā)作時(shí)皮膚潮紅、低血壓等，補(bǔ)測(cè)胰蛋白酶升高，經(jīng)骨髓穿刺確診為系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥（SM）。文中介紹了 SM 分型、癥狀及治療方法。
MedSci原創(chuàng) - 系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥，類胰蛋白酶 - 2025-05-30
【衡道丨病例】前列腺特有的間質(zhì)腫瘤如何診斷？
今天就由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院展瑛老師為大家分享前列腺特有的間質(zhì)腫瘤的病理診斷要點(diǎn)。
衡道病理 - 病理診斷，前列腺間質(zhì)腫瘤 - 2025-05-29
【衡道丨干貨】2025 中國(guó)腫瘤整合診治指南（CACA) ——婦科腫瘤
其中子宮頸癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、外陰惡性腫瘤、陰道惡性腫瘤、子宮肉瘤、與妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤的診斷章節(jié)，分別詳細(xì)介紹了其病理診斷、分子病理和鑒別診斷等內(nèi)容。
衡道病理 - 婦科腫瘤，CACA - 2025-05-17
【衡道丨病例】膀胱炎性肌纖維母細(xì)胞腫瘤如何診斷？
今天就由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院王雪靜老師為大家分享膀胱炎性肌纖維母細(xì)胞腫瘤的病理診斷與鑒別診斷要點(diǎn)。
衡道病理 - 膀胱腫瘤，炎性肌纖維母細(xì)胞腫瘤 - 2025-05-16
病例分享 | ERBB2/ERBB3 突變且 S100/SOX10 陽(yáng)性的子宮肉瘤一例
57 歲女性因慢性腹痛發(fā)現(xiàn)子宮頸部腫塊，病理診斷為 ERBB2/ERBB3 突變且 S100/SOX10 陽(yáng)性的罕見(jiàn)子宮肉瘤，需與黑色素瘤等鑒別，分子特征提示神經(jīng)外胚層分化。
上海阿克曼病理 - 子宮肉瘤，S100 - 2025-05-15
【衡道丨病例】病理診斷——食管三源性碰撞瘤
本期，我們將通過(guò)1例食管三源性碰撞瘤的病例為大家詳解食管碰撞瘤的病理診斷知識(shí)。
衡道病理 - 病理診斷，食管碰撞瘤 - 2025-05-10
CCR：溶瘤腺病毒聯(lián)合CDK4/6抑制劑有望開(kāi)發(fā)尤文肉瘤潛在療法
尤文肉瘤為免疫冷腫瘤，單藥治療效果有限。溶瘤腺病毒 XVir-N-31 與 CDK4/6 抑制劑聯(lián)用可增強(qiáng)免疫應(yīng)答、誘導(dǎo)遠(yuǎn)隔效應(yīng)，或可聯(lián)合 PD-1/PD-L1 抗體，需進(jìn)一步研究。
兒童腫瘤前沿 - 免疫治療，尤文肉瘤 - 2025-05-10
2025 CSCO 指南 | 陳靜教授分享精準(zhǔn)診療時(shí)代，骨與軟組織腫瘤診療指南的革新之路
特邀華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院陳靜教授做客“對(duì)話大咖”欄目，解讀最新版CSCO骨與軟組織腫瘤診療指南的更新要點(diǎn)，并分享如何依據(jù)病理亞型精準(zhǔn)調(diào)整治療策略，為臨床醫(yī)生和患者提供極具價(jià)值的參考。
醫(yī)悅匯 - 骨與軟組織腫瘤，CSCO 2025 - 2025-05-01
Cell：PAX融合蛋白重塑線粒體代謝揭示橫紋肌肉瘤治療新策略
該研究揭示了其重塑染色質(zhì)圖譜和轉(zhuǎn)錄增強(qiáng)致癌基因表達(dá)，并鑒定了高微型橫紋肌肉瘤中線粒體氧化磷酸化代謝特征及關(guān)鍵調(diào)控因子，為治療提供了新的成藥靶點(diǎn)及策略。
兒童腫瘤前沿 - 橫紋肌肉瘤，PAX融合蛋白 - 2025-04-28
CCR：心臟血管肉瘤NGS顯示獨(dú)特基因組特征，常見(jiàn)可靶向KDR、胚系POT1及其互斥MED12變異
心臟血管肉瘤罕見(jiàn)且侵襲性強(qiáng)，本研究對(duì)其基因組分析發(fā)現(xiàn)，KDR、POT1、MED12 等基因有變異，與非心臟血管肉瘤不同，或提供治療途徑，建議做胚系檢測(cè)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 心臟血管肉瘤，基因組變異 - 2025-04-26
【衡道丨干貨】2025 中國(guó)腫瘤整合診治指南（CACA) ——胃腸間質(zhì)瘤的病理診斷
《2025 中國(guó)腫瘤整合診治指南（CACA）》更新胃腸間質(zhì)瘤病理診斷，涵蓋組織學(xué)、免疫組化、診斷流程、危險(xiǎn)度分級(jí)及分子檢測(cè)等，為精準(zhǔn)診療提供依據(jù)。
衡道病理 - 病理診斷，胃腸間質(zhì)瘤 - 2025-04-25
病例分享 | 子宮闊韌帶巨大PEcoma一例
49 歲女性因盆腔占位就診，既往有肺癌手術(shù)史。經(jīng)檢查、手術(shù)及病理診斷為血管周上皮樣細(xì)胞腫瘤（PEComa），惡性潛能未定。文章介紹 PEComa 臨床特征、診斷、治療及鑒別診斷要點(diǎn)。
上海阿克曼病理 - PEComa，血管周上皮樣細(xì)胞腫瘤 - 2025-04-23
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