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林奇綜合征相關基因大片段重排檢測

林奇綜合征相關基因大片段重排檢測

林奇綜合征由 MMR 基因(MLH1、MSH2 等)和 EPCAM 基因胚突變引起,約 17.4% 患者存在大片段重排變異,MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測,有助 LS 診斷與遺傳風險評估。

蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征,基因大片段重排 - 2025-07-04

【衡道丨病例】膀胱高分化鱗狀細胞癌如何診斷?

【衡道丨病例】膀胱高分化鱗狀細胞癌如何診斷?

今天就由上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院杜琳琳老師為大家分享膀胱高分化鱗狀細胞癌的病理診斷與鑒別診斷要點。

衡道病理 - 膀胱鱗狀細胞癌,肌層浸潤 - 2025-07-03

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——尿路上皮癌

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——尿路上皮癌

《2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA)——尿路上皮癌》已更新。其中詳細介紹了尿路上皮癌的流行病學、病理及組織變型與診斷等內容。

衡道病理 - 尿路上皮癌,CACA - 2025-06-21

糖尿病+肺炎克雷伯=肝膿腫高危?八旬老人多臟器衰竭迷局

糖尿病+肺炎克雷伯=肝膿腫高危?八旬老人多臟器衰竭迷局

81 歲男性因發熱、意識障礙入院,診斷為感染性休克、肝膿腫(肺炎克雷白桿菌)等。經抗休克、抗感染及肝膿腫穿刺引流后好轉。高齡、糖尿病為高危因素,強調隱匿感染灶排查及膿腫引流的重要性。

感染前沿 - 肝膿腫,感染性休克 - 2025-06-13

檢出BRCA2胚<font color="red">系</font>變異確診遺傳性腫瘤綜合征

檢出BRCA2胚變異確診遺傳性腫瘤綜合征

本文報道了 1 例獨特的SBA病例——1 名十二指腸空腸曲早發性腺癌女性患者的腫瘤中同時存在多個BRCA2體細胞和胚突變,提示BRCA2雙等位基因突變可能在SBA發生中起致病作用。

蘇州繪真醫學 - 小腸腺癌,BRCA2 - 2025-06-04

發熱昏迷,炎降燒不退?警惕隱匿的肝膿腫!

發熱昏迷,炎降燒不退?警惕隱匿的肝膿腫!

81 歲男性因發熱、意識障礙入院,診斷為感染性休克、肝膿腫等。血培養示肺炎克雷白桿菌,予抗感染、引流等治療后好轉。提示需警惕隱匿性感染,糖尿病與高齡為重要風險因素,引流對肝膿腫治療關鍵。

感染前沿 - 肝膿腫,感染性休克 - 2025-06-03

膀胱癌根治性術后ctDNA監測復發比影像學提前近3個月,持續陰性者可考慮低強度監測方案

膀胱癌根治性術后ctDNA監測復發比影像學提前近3個月,持續陰性者可考慮低強度監測方案

本研究的目的是評估ctDNA對比影像學檢查在檢測根治性膀胱切除術(RC)后疾病復發方面的診斷效能。

蘇州繪真醫學 - 膀胱癌,循環腫瘤DNA - 2025-06-02

Nature:告別“細胞孤島”:研究人員發現人體“細胞共同體”!探究衰老、更年期與癌癥的幕后“推手”

Nature:告別“細胞孤島”:研究人員發現人體“細胞共同體”!探究衰老、更年期與癌癥的幕后“推手”

《自然》研究構建人體泛組織單細胞圖譜,識別 12 種跨組織 “協調性細胞模塊(CMs)”,揭示其與衰老、更年期關聯及在腫瘤中被重塑為癌癥相關模塊(cCMs),為理解組織穩態和疾病機制提供新方向。

生物探索 - 單細胞圖譜,協調性細胞模塊 - 2025-05-31

【衡道丨干貨】CACA & CSCO結直腸癌診療指南

【衡道丨干貨】CACA & CSCO結直腸癌診療指南

結直腸癌發病率、死亡率呈上升趨勢,與飲食、遺傳等因素相關。可通過健康生活方式、篩查等預防,診斷需結合臨床表現、影像學及病理檢查,遺傳性類型需基因檢測。

衡道病理 - 結直腸癌 - 2025-05-30

孩子走路歪、吃飯少,總駝背,家長以為是坐姿不正,醫生一查竟是先天畸形!

孩子走路歪、吃飯少,總駝背,家長以為是坐姿不正,醫生一查竟是先天畸形!

4 歲男孩小宇患先天性脊柱側凸 Ⅱ 型,表現為脊柱側彎、胸廓畸形等。該病由胚胎期椎體發育異常引發,分三型,常伴多系統畸形,治療依病情選保守或手術,旨在防畸形進展、保脊柱生長。

MedSci原創 - 先天性脊柱側凸,椎體發育異常 - 2025-05-28

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——婦科腫瘤

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——婦科腫瘤

其中子宮頸癌、卵巢癌、子宮內膜癌、外陰惡性腫瘤、陰道惡性腫瘤、子宮肉瘤、與妊娠滋養細胞腫瘤的診斷章節,分別詳細介紹了其病理診斷、分子病理和鑒別診斷等內容。

衡道病理 - 婦科腫瘤,CACA - 2025-05-17

BMC Urol:銩光纖激光器用于<font color="red">泌尿系</font>結石治療,與鈥激光療效相當

BMC Urol:銩光纖激光器用于泌尿系結石治療,與鈥激光療效相當

TFL與Ho: YAG激光搭配MOSES技術在RIRS中的結果相似,且并發癥無差異。TFL的取石網籃取石時間顯著短于Ho: YAG激光搭配MOSES技術。

MedSci原創 - 逆行腎內手術,銩光纖激光器,鈥:釔鋁石榴石 - 2025-05-07

【論著】椎-基底動脈延長擴張癥及3種血管內皮損傷因子與腦小血管病患者腦白質高信號和腔隙性梗死的相關性研究

【論著】椎-基底動脈延長擴張癥及3種血管內皮損傷因子與腦小血管病患者腦白質高信號和腔隙性梗死的相關性研究

更長的基底動脈彎曲長度與CSVD患者更嚴重的WMH有關?IL-6?sICAM-1?vWF水平升高與CSVD患者發生腔隙性梗死及更嚴重的WMH有關?

中國腦血管病雜志 - 腦小血管病,椎-基底動脈延長擴張癥 - 2025-05-01

【論著】腦梗死患者住院期間發生消化道出血的危險因素分析

【論著】腦梗死患者住院期間發生消化道出血的危險因素分析

本研究旨在探討腦梗死患者住院期間發生消化道出血的相關危險因素,為早期干預和個體化治療提供依據?

中國腦血管病雜志 - 消化道出血,腦梗死 - 2025-05-01

BMJ:高遠紅團隊4周期TP方案新輔助化療顯著提升高危鼻咽癌患者生存率

BMJ:高遠紅團隊4周期TP方案新輔助化療顯著提升高危鼻咽癌患者生存率

鼻咽癌(Nasopharyngeal Carcinoma, NPC)是一種起源于鼻咽部上皮的惡性腫瘤,在東南亞和中國南方地區高發,具有獨特的地域性和種族易感性。由于其早期癥狀不典型,且鼻咽部解剖位置隱

MedSci原創 - 鼻咽癌 - 2025-04-22

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