醫美第一例：面部填充劑注射后，得了組織細胞肉瘤
在本病例報告中，作者報告了一例極為罕見的原發性皮膚組織細胞肉瘤（HS）病例，該病例由之前的美容注射引起。還觀察到填充劑遠距離遷移，同時出現同一疾病。
肉毒毒素btxa - 美容注射，組織細胞肉瘤 - 2025-04-28
罕見病專欄|亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷所致腦小血管病和高同型半胱氨酸血癥1例
本報道提示高同型半胱氨酸血癥（hyperhomocysteinemia，HHcy）不僅與腦白質病變有關，也可導致皮膚小血管病變，應重視該類人群外周血管篩查，以早期干預潛在風險。
中國神經精神疾病雜志 - 高同型半胱氨酸血癥，亞甲基四氫葉酸還原酶 - 2025-04-21
European Journal of Neurology：中國東南沿海地區CADASIL患者腦出血風險患病率
ICH 是中國東南沿海地區 CADASIL 患者的常見臨床表現。高血壓、總 SVD 評分和 p.R544C 突變與 CADASIL ICH 相關。
MedSci原創 - 高血壓，ICH，cSVD，伴有皮質下梗塞和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL) - 2025-04-07
病例分享 | Ⅲ型胸膜肺母細胞瘤一例
3 歲女性患兒因咳嗽檢查，確診為（右肺中下葉）胸膜肺母細胞瘤（Ⅲ 型）。介紹其病理特征、鑒別診斷及治療預后，PPB 臨床罕見，易誤診，手術切除是主要治療手段。
上海阿克曼病理 - 病理診斷，胸膜肺母細胞瘤 - 2025-02-19
【衡道丨病例】病理診斷——卵巢原發性伯基特淋巴瘤
本期，我們將通過1例卵巢原發性伯基特淋巴瘤的病例為大家詳解伯基特淋巴瘤的病理診斷知識。
衡道病理 - 病理診斷，卵巢原發性伯基特淋巴瘤 - 2025-02-08
特愛吃瓜子花生?當心這種罕見病!可致神志不清,行為異常…
23 歲官先生突發惡心嘔吐、神志不清，確診高氨血癥，經檢查病因是希特林蛋白缺乏癥，介紹其分型、臨床表現及各型治療方法。
MedSci原創 - 高氨血癥，希特林蛋白缺乏癥 - 2025-02-01
“繪”解讀 真報告丨甲狀腺癌檢出BRAF融合罕見變異，檢測全面精準，方能提供更多！
近期，一位年齡41歲病理確診為“甲狀腺乳頭狀癌”的女性患者，手術過后，送檢新鮮組織標本至我司，檢測“甲狀腺癌80基因檢測”項目，用于指導后續治療和遺傳性評估等。
蘇州繪真醫學 - 甲狀腺癌，BRAF - 2025-01-29
盡早確診，不留遺“罕”
網絡 - 遺傳性血管性水腫，遺傳性血管性水腫（HAE） - 2025-01-12
孩子越長越矮，一直以為營養不良，治療2年未見效果，醫生卻發現隱藏的基因異常！
9 歲男孩小軒因身高問題就醫，確診為 Noonan 綜合征 5 型，介紹該綜合征病因、臨床表現、發病率及生長激素治療注意事項等，強調先基因檢測再治療以避風險。
MedSci原創 - 生長激素缺乏癥，Noonan綜合征 - 2024-11-30
金屬骨針注冊技術審查指導原則（征求意見稿）
根據國家藥品監督管理局2024年度醫療器械注冊審查指導原則制修訂計劃的有關要求，我中心組織編制了《金屬骨針注冊技術審查指導原則（征求意見稿） 》，即日起在網上公開征求意見。
國家藥品監督管理局藥品審評中心 - 金屬骨針 - 2024-11-17
記憶合金肋骨板注冊審查指導原則（征求意見稿）
根據國家藥品監督管理局2024年度醫療器械注冊審查指導原則制修訂計劃的有關要求，我中心組織編制了《記憶合金肋骨板注冊審查指導原則（征求意見稿） 》，即日起在網上公開征求意見。
國家藥品監督管理局藥品審評中心 - 記憶合金撐模植入術 - 2024-11-16
論著|自我厭惡在青少年童年不良經歷與抑郁焦慮情緒、自殺風險間的中介作用
本研究以青少年為對象，探討青少年抑郁焦慮情緒、童年不良經歷、自我厭惡及自殺風險的現狀及其關系，為青少年自殺的預防及干預提供參考依據。
中國神經精神疾病雜志 - 自殺風險，抑郁情緒，焦慮情緒，童年不良經歷 - 2024-11-13
【協和醫學雜志】利用DRG工具開展大型公立醫院病組結構調整的實證研究
本研究利用DRG分組數據，分析大型公立醫院重點科室的病組結構及變化趨勢，探究科室病組收治的優化重點，以推動科室統籌普通病房、日間病房、醫聯體等資源。
協和醫學雜志 - DRG，大型公立醫院 - 2024-10-26
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