醫(yī)美第一例：面部填充劑注射后，得了組織細(xì)胞肉瘤

在本病例報(bào)告中，作者報(bào)告了一例極為罕見的原發(fā)性皮膚組織細(xì)胞肉瘤（HS）病例，該病例由之前的美容注射引起。還觀察到填充劑遠(yuǎn)距離遷移，同時(shí)出現(xiàn)同一疾病。

肉毒毒素btxa - 美容注射，組織細(xì)胞肉瘤 - 2025-04-28

罕見病專欄|亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷所致腦小血管病和高同型半胱氨酸血癥1例

本報(bào)道提示高同型半胱氨酸血癥（hyperhomocysteinemia，HHcy）不僅與腦白質(zhì)病變有關(guān)，也可導(dǎo)致皮膚小血管病變，應(yīng)重視該類人群外周血管篩查，以早期干預(yù)潛在風(fēng)險(xiǎn)。

中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 高同型半胱氨酸血癥，亞甲基四氫葉酸還原酶 - 2025-04-21

European Journal of Neurology：中國東南沿海地區(qū)CADASIL患者腦出血風(fēng)險(xiǎn)患病率

ICH 是中國東南沿海地區(qū) CADASIL 患者的常見臨床表現(xiàn)。高血壓、總 SVD 評分和 p.R544C 突變與 CADASIL ICH 相關(guān)。

MedSci原創(chuàng) - 高血壓，ICH，cSVD，伴有皮質(zhì)下梗塞和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病(CADASIL) - 2025-04-07

病例分享 | Ⅲ型胸膜肺母細(xì)胞瘤一例

3 歲女性患兒因咳嗽檢查，確診為（右肺中下葉）胸膜肺母細(xì)胞瘤（Ⅲ 型）。介紹其病理特征、鑒別診斷及治療預(yù)后，PPB 臨床罕見，易誤診，手術(shù)切除是主要治療手段。

上海阿克曼病理 - 病理診斷，胸膜肺母細(xì)胞瘤 - 2025-02-19

【衡道丨病例】病理診斷——卵巢原發(fā)性伯基特淋巴瘤

本期，我們將通過1例卵巢原發(fā)性伯基特淋巴瘤的病例為大家詳解伯基特淋巴瘤的病理診斷知識。

衡道病理 - 病理診斷，卵巢原發(fā)性伯基特淋巴瘤 - 2025-02-08

特愛吃瓜子花生?當(dāng)心這種罕見病!可致神志不清,行為異常…

23 歲官先生突發(fā)惡心嘔吐、神志不清，確診高氨血癥，經(jīng)檢查病因是希特林蛋白缺乏癥，介紹其分型、臨床表現(xiàn)及各型治療方法。

MedSci原創(chuàng) - 高氨血癥，希特林蛋白缺乏癥 - 2025-02-01

“繪”解讀 真報(bào)告丨甲狀腺癌檢出BRAF融合罕見變異，檢測全面精準(zhǔn)，方能提供更多！

近期，一位年齡41歲病理確診為“甲狀腺乳頭狀癌”的女性患者，手術(shù)過后，送檢新鮮組織標(biāo)本至我司，檢測“甲狀腺癌80基因檢測”項(xiàng)目，用于指導(dǎo)后續(xù)治療和遺傳性評估等。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 甲狀腺癌，BRAF - 2025-01-29

盡早確診，不留遺“罕”

網(wǎng)絡(luò) - 遺傳性血管性水腫，遺傳性血管性水腫（HAE） - 2025-01-12

孩子越長越矮，一直以為營養(yǎng)不良，治療2年未見效果，醫(yī)生卻發(fā)現(xiàn)隱藏的基因異常！

9 歲男孩小軒因身高問題就醫(yī)，確診為 Noonan 綜合征 5 型，介紹該綜合征病因、臨床表現(xiàn)、發(fā)病率及生長激素治療注意事項(xiàng)等，強(qiáng)調(diào)先基因檢測再治療以避風(fēng)險(xiǎn)。

MedSci原創(chuàng) - 生長激素缺乏癥，Noonan綜合征 - 2024-11-30

金屬骨針注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則（征求意見稿）

根據(jù)國家藥品監(jiān)督管理局2024年度醫(yī)療器械注冊審查指導(dǎo)原則制修訂計(jì)劃的有關(guān)要求，我中心組織編制了《金屬骨針注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則（征求意見稿） 》，即日起在網(wǎng)上公開征求意見。

國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心 - 金屬骨針 - 2024-11-17

記憶合金肋骨板注冊審查指導(dǎo)原則（征求意見稿）

根據(jù)國家藥品監(jiān)督管理局2024年度醫(yī)療器械注冊審查指導(dǎo)原則制修訂計(jì)劃的有關(guān)要求，我中心組織編制了《記憶合金肋骨板注冊審查指導(dǎo)原則（征求意見稿） 》，即日起在網(wǎng)上公開征求意見。

國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心 - 記憶合金撐模植入術(shù) - 2024-11-16

論著|自我厭惡在青少年童年不良經(jīng)歷與抑郁焦慮情緒、自殺風(fēng)險(xiǎn)間的中介作用

本研究以青少年為對象，探討青少年抑郁焦慮情緒、童年不良經(jīng)歷、自我厭惡及自殺風(fēng)險(xiǎn)的現(xiàn)狀及其關(guān)系，為青少年自殺的預(yù)防及干預(yù)提供參考依據(jù)。

中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 自殺風(fēng)險(xiǎn)，抑郁情緒，焦慮情緒，童年不良經(jīng)歷 - 2024-11-13

【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】利用DRG工具開展大型公立醫(yī)院病組結(jié)構(gòu)調(diào)整的實(shí)證研究

本研究利用DRG分組數(shù)據(jù)，分析大型公立醫(yī)院重點(diǎn)科室的病組結(jié)構(gòu)及變化趨勢，探究科室病組收治的優(yōu)化重點(diǎn)，以推動(dòng)科室統(tǒng)籌普通病房、日間病房、醫(yī)聯(lián)體等資源。

協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - DRG，大型公立醫(yī)院 - 2024-10-26

生命無罕，適在必行-神經(jīng)免疫罕見病系列會(huì)（南14）

生命無罕，適在必行-神經(jīng)免疫罕見病系列會(huì)（南14）

網(wǎng)絡(luò) - 2024-09-13

生命無罕，適在必行-神經(jīng)免疫罕見病系列會(huì)（南12）

生命無罕，適在必行-神經(jīng)免疫罕見病系列會(huì)（南12）

網(wǎng)絡(luò) - 2024-09-13