罕見病專欄|亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷所致腦小血管病和高同型半胱氨酸血癥1例
本報道提示高同型半胱氨酸血癥（hyperhomocysteinemia，HHcy）不僅與腦白質(zhì)病變有關(guān)，也可導(dǎo)致皮膚小血管病變，應(yīng)重視該類人群外周血管篩查，以早期干預(yù)潛在風(fēng)險。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 高同型半胱氨酸血癥，亞甲基四氫葉酸還原酶 - 2025-04-21
特愛吃瓜子花生?當(dāng)心這種罕見病!可致神志不清,行為異常…
23 歲官先生突發(fā)惡心嘔吐、神志不清，確診高氨血癥，經(jīng)檢查病因是希特林蛋白缺乏癥，介紹其分型、臨床表現(xiàn)及各型治療方法。
MedSci原創(chuàng) - 高氨血癥，希特林蛋白缺乏癥 - 2025-02-01
【Blood】罕見但嚴(yán)重！CAR-T相關(guān)急性脊髓病的臨床特征、病理生理及診療
本綜述旨在提高對這種罕見但顯著并發(fā)癥的認識，并為其管理提供指導(dǎo)。在臨床試驗中報告病例和系統(tǒng)監(jiān)測，對于闡明其致病機制和制定預(yù)防和治療策略極為重要。
聊聊血液 - CAR-T，急性脊髓病 - 2024-09-10
看東西模糊，不僅是高度近視，不是馬方綜合征，而是第五高！幸運的是，新藥落地海南
本文介紹同型半胱氨酸血癥，包括分型、臨床表現(xiàn)、檢查方法、診斷及治療，以病例說明，提及有效藥物落地海南為患者帶來新希望。
MedSci原創(chuàng) - 臨床表現(xiàn)，同型半胱氨酸血癥，無水甜菜堿 - 2024-08-28
病理技術(shù)——病理科如何診斷結(jié)核??？哪種方法最有效？
本次鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院陳琛老師就以結(jié)核病為例，簡單說明病理科如何診斷感染性疾病。
衡道病理 - 結(jié)核病，病理技術(shù)，熒光實時定量 - 2024-04-03
剛剛！依庫珠單抗納入醫(yī)保目錄，可治療PNH、aHUS、gMG三種罕見病！
今日，國家醫(yī)療保障局、人力資源和社會保障部公布了《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2023年）》（以下簡稱《醫(yī)保目錄》），并將于2024年1月1日起正式實施。作為全球首個C5補體抑制劑，
網(wǎng)絡(luò) - 依庫珠單抗 - 2023-12-14
在兒童中發(fā)病率較高的罕見病aHUS，出現(xiàn)哪些癥狀要引起重視？
導(dǎo)語：共同關(guān)注兒童罕見病aHUS的現(xiàn)狀！
網(wǎng)絡(luò) - 2023-09-10
![Erdheim-Chester病的[99m]Tc-MDP全身骨顯像特點](https://img.medsci.cn/Random/close-up-of-doctors-with-clipboard-at-hospital-PXE5DKE.jpg?imageMogr2/format/webp "Erdheim-Chester病的[99m]Tc-MDP全身骨顯像特點")
Erdheim-Chester病的[99m]Tc-MDP全身骨顯像特點
本研究回顧性總結(jié)北京協(xié)和醫(yī)院合并骨受累ECD患者的99mTc-MDP全身骨顯像特征及其與實驗室指標(biāo)的相關(guān)性，以期為該病的臨床診斷及鑒別診斷提供參考。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - Erdheim-Chester病 - 2023-09-10
梅欄訪 | 對話賽諾菲中國罕見病業(yè)務(wù)掌舵人俞蕾：罕見病患者是罕見病領(lǐng)域發(fā)展的第一源動力
自2018年我國制定《第一批罕見病目錄》，對罕見病給出“中國定義”算起，國內(nèi)罕見病領(lǐng)域加速發(fā)展已有整整5年。在臨床用藥需求推動下，罕見病藥物市場持續(xù)升溫。本期《梅欄訪》由梅斯醫(yī)
MedSci原創(chuàng) - 梅欄訪 - 2023-07-27
【JCO】基石藥業(yè)舒格利單抗單藥治療R/R結(jié)外NK/T細胞淋巴瘤的II期結(jié)果
舒格利單抗單藥治療R/R結(jié)外NK/T細胞淋巴瘤的II期結(jié)果顯示：具有強效、持久的抗腫瘤活性和可控的安全性特征。
網(wǎng)絡(luò) - 結(jié)外NK/T細胞淋巴瘤，舒格利單抗 - 2023-04-01
X線診斷原則和方法
X線診斷結(jié)果基本上三種情況：1.肯定性診斷，即確診；2.否定性診斷，即經(jīng)過X線檢查，排除了某些疾病，此種判斷應(yīng)慎重，因有時X線表現(xiàn)比臨床癥狀與體征有滯后現(xiàn)象，必須跟蹤觀察。
放射沙龍 - 綜合X線各種病理表現(xiàn)，根據(jù)正常解剖，結(jié)合臨床資料 - 2023-01-29
看到顱骨缺損，要想到的26種疾病
?腦膜腦膨出是指一部分腦膜、腦組織與腦脊液通過顱骨未閉合的縫隙疝出顱外而形成的一種先天性畸形，在新生兒中的發(fā)病率約為1/5000。
華夏影像診斷中心 - 腦膨出，生長性骨折，蛛網(wǎng)膜顆粒壓跡 - 2022-11-07
費城染色體陰性急性髓系白血病復(fù)發(fā)后出現(xiàn)費城染色體1例
費城染色體由9號和22號染色體易位形成特 征性Ph染色體和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒細胞白血病的重要細胞 遺傳學(xué)標(biāo)志?此外,Ph染色體也常見于高危急性 淋巴細胞白血病?
臨床血液學(xué)雜志 - 急性髓系白血病，費城染色體 - 2020-06-02
妙齡女子咳嗽4天，體檢發(fā)現(xiàn)肺空洞，何方妖怪下重手？
女，20歲 ，在校學(xué)生。因“咽痛咳嗽4天，發(fā)熱咯血伴呼吸困難2天” 入住中西醫(yī)結(jié)合科，次日轉(zhuǎn)入我科。
南山呼吸 - 肺空洞，社區(qū)獲得性MRSA肺炎 - 2019-08-29
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