“嘴說(shuō)不清、手沒(méi)勁、肌肉跳動(dòng)”真不是小問(wèn)題！這種病發(fā)現(xiàn)越早越關(guān)鍵
34 歲小王因手部無(wú)力、肌肉跳動(dòng)等癥狀，被確診為肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。該病累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，以肌肉無(wú)力萎縮為特征，常伴認(rèn)知障礙，目前無(wú)根治手段，早期識(shí)別和多學(xué)科管理可延緩進(jìn)展。
MedSci原創(chuàng) - 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，肌萎縮側(cè)索硬化 - 2025-06-13
《JAMA Neurology》：Reldesemtiv在肌萎縮側(cè)索硬化癥中的作用：來(lái)自COURAGE-ALS隨機(jī)臨床試驗(yàn)的結(jié)果
COURAGE-ALS試驗(yàn)提供了重要的科學(xué)證據(jù)，幫助指導(dǎo)未來(lái)ALS治療策略的發(fā)展方向，并提醒研究人員在推進(jìn)潛在療法時(shí)需考慮更多因素以提高成功率。
MedSci原創(chuàng) - 肌萎縮側(cè)索硬化癥，Reldesemtiv - 2025-05-21
綜述|帕金森病動(dòng)物模型研究進(jìn)展
本文聚焦于基因編輯技術(shù)構(gòu)建的α-syn異常聚集或清除缺陷的嚙齒類(lèi)動(dòng)物模型，為解析PD分子機(jī)制及開(kāi)發(fā)靶向療法提供關(guān)鍵研究工具。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 帕金森病，動(dòng)物模型 - 2025-05-20
【衡道丨干貨】2025 中國(guó)腫瘤整合診治指南（CACA) ——婦科腫瘤
其中子宮頸癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、外陰惡性腫瘤、陰道惡性腫瘤、子宮肉瘤、與妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤的診斷章節(jié)，分別詳細(xì)介紹了其病理診斷、分子病理和鑒別診斷等內(nèi)容。
衡道病理 - 婦科腫瘤，CACA - 2025-05-17
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病：基礎(chǔ)與臨床研究新進(jìn)展
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病包括多種類(lèi)型，病因復(fù)雜，病理生理機(jī)制涉及遺傳、分子細(xì)胞等方面。診斷技術(shù)有進(jìn)展，治療包括藥物、細(xì)胞基因等，中西醫(yī)結(jié)合有效果，未來(lái)需多組學(xué)精準(zhǔn)干預(yù)及全球協(xié)作。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，病理生理 - 2025-05-13
論著|遺傳性痙攣性截癱家系的臨床表現(xiàn)與致病基因分析
本研究通過(guò)對(duì)3個(gè)HSP患者家系的臨床表現(xiàn)及致病基因進(jìn)行分析，以提高臨床對(duì)HSP患者的認(rèn)識(shí)與診斷能力。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 基因變異，遺傳性痙攣性截癱 - 2025-05-06
【衡道丨病例】病理診斷——左側(cè)及峽部甲狀腺乳頭狀癌合并間變性癌
今天由浙江省人民醫(yī)院畢節(jié)醫(yī)院徐婷醫(yī)生為大家?guī)?lái)一例左側(cè)及峽部甲狀腺乳頭狀癌合并間變性癌的病例分享。
衡道病理 - 甲狀腺乳頭狀癌，間變性癌 - 2025-04-28
關(guān)注面神經(jīng)麻痹的味覺(jué)障礙
面神經(jīng)麻痹是常見(jiàn)周?chē)窠?jīng)疾病，30%-50% 患者伴味覺(jué)障礙。本文闡述其解剖病理、臨床診斷、治療及預(yù)后，強(qiáng)調(diào)早期綜合治療可改善預(yù)后，未來(lái)應(yīng)聚焦分子機(jī)制與個(gè)性化治療。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 面神經(jīng)麻痹，味覺(jué)障礙 - 2025-04-28
病例分享 | 子宮闊韌帶巨大PEcoma一例
49 歲女性因盆腔占位就診，既往有肺癌手術(shù)史。經(jīng)檢查、手術(shù)及病理診斷為血管周上皮樣細(xì)胞腫瘤（PEComa），惡性潛能未定。文章介紹 PEComa 臨床特征、診斷、治療及鑒別診斷要點(diǎn)。
上海阿克曼病理 - PEComa，血管周上皮樣細(xì)胞腫瘤 - 2025-04-23
肌肉抽搐產(chǎn)生的原因及其診斷和治療
肌肉抽搐是肌肉纖維快速自發(fā)收縮，與肌肉痙攣等不同，健康人也常發(fā)生，病因多樣，包括電解質(zhì)失衡、咖啡因攝入過(guò)量等，少數(shù)由嚴(yán)重疾病引起，治療依病因，可通過(guò)改變生活方式預(yù)防。
疼痛康復(fù)研究 - 病因，肌肉抽搐 - 2025-04-20
《Brain》：肌萎縮側(cè)索硬化癥中肌肉膽固醇轉(zhuǎn)運(yùn)的失調(diào)
研究表明膽固醇代謝紊亂可能是ALS病理過(guò)程中的一個(gè)關(guān)鍵因素，提供了新的視角來(lái)理解ALS的非神經(jīng)元細(xì)胞機(jī)制，并提示了潛在的新治療方向。這對(duì)于開(kāi)發(fā)針對(duì)ALS的新療法具有重要意義。
MedSci原創(chuàng) - 肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 2025-04-19
CAR-T之父Carl June教授：從概念到治愈，CAR-T的過(guò)去、現(xiàn)在和未來(lái)
CAR-T 細(xì)胞療法革新癌癥免疫療法，源于免疫療法發(fā)展，經(jīng)多階段演進(jìn)。其歷經(jīng)多代創(chuàng)新，在血液瘤和實(shí)體瘤等治療中取得進(jìn)展，也用于非腫瘤疾病。現(xiàn)面臨生產(chǎn)和安全等挑戰(zhàn)，下一代技術(shù)有望解決，前景可期。
聊聊血液 - Car-T細(xì)胞療法，過(guò)繼細(xì)胞療法 - 2025-03-21
特別關(guān)注｜HBV感染與線粒體穩(wěn)態(tài)相互作用的分子機(jī)制
本文從線粒體動(dòng)力學(xué)、線粒體自噬、線粒體氧化磷酸化及線粒體損傷4個(gè)方面總結(jié)線粒體穩(wěn)態(tài)與HBV感染的研究進(jìn)展。
臨床肝膽病雜志 - HBV感染，線粒體穩(wěn)態(tài) - 2025-03-11
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】心悸，氣促，四肢無(wú)力，水腫，喘憋：抗線粒體抗體陽(yáng)性、合并心臟受累的罕見(jiàn)炎性肌病
62 歲女性因心悸、氣促等入院，診斷為抗線粒體抗體相關(guān)炎性肌病，伴多臟器受累。經(jīng)多學(xué)科討論確定診療方案，分析 IIM 心臟受累特點(diǎn)及 AMA 陽(yáng)性意義，強(qiáng)調(diào)醫(yī)患共同決策。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 特發(fā)性炎性肌病，抗線粒體抗體相關(guān)炎性肌病 - 2025-03-08
綜述|遺傳性痙攣性截癱診斷策略
本文對(duì)HSP的臨床特點(diǎn)、基因分型、診斷與鑒別診斷等進(jìn)行綜述。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 遺傳性痙攣性截癱，臨床表型 - 2025-03-05
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