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綜述|帕金森病動(dòng)物模型研究進(jìn)展

本文聚焦于基因編輯技術(shù)構(gòu)建的α-syn異常聚集或清除缺陷的嚙齒類動(dòng)物模型，為解析PD分子機(jī)制及開(kāi)發(fā)靶向療法提供關(guān)鍵研究工具。

中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 帕金森病，動(dòng)物模型 - 2025-05-20

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。夯A(chǔ)與臨床研究新進(jìn)展

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病包括多種類型，病因復(fù)雜，病理生理機(jī)制涉及遺傳、分子細(xì)胞等方面。診斷技術(shù)有進(jìn)展，治療包括藥物、細(xì)胞基因等，中西醫(yī)結(jié)合有效果，未來(lái)需多組學(xué)精準(zhǔn)干預(yù)及全球協(xié)作。

神經(jīng)科學(xué)論壇 - 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，病理生理 - 2025-05-13

論著|遺傳<font color="red">性</font>痙攣<font color="red">性</font>截癱家系的臨床表現(xiàn)與致病基因分析

論著|遺傳性痙攣性截癱家系的臨床表現(xiàn)與致病基因分析

本研究通過(guò)對(duì)3個(gè)HSP患者家系的臨床表現(xiàn)及致病基因進(jìn)行分析，以提高臨床對(duì)HSP患者的認(rèn)識(shí)與診斷能力。

中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 基因變異，遺傳性痙攣性截癱 - 2025-05-06

綜述|遺傳<font color="red">性</font>痙攣<font color="red">性</font>截癱診斷策略

綜述|遺傳性痙攣性截癱診斷策略

本文對(duì)HSP的臨床特點(diǎn)、基因分型、診斷與鑒別診斷等進(jìn)行綜述。

中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 遺傳性痙攣性截癱，臨床表型 - 2025-03-05

肌萎縮側(cè)<font color="red">索</font><font color="red">硬化</font>：中西醫(yī)結(jié)合臨床診治

肌萎縮側(cè)索硬化：中西醫(yī)結(jié)合臨床診治

肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是致命神經(jīng)疾病，尚無(wú)根治方法。中西醫(yī)結(jié)合治療在延緩病程等方面有優(yōu)勢(shì)，西醫(yī)有靶向藥物等進(jìn)展，中醫(yī)通過(guò)辨證施治等干預(yù)，兩者結(jié)合未來(lái)需深化研究、積累循證證據(jù)，以推進(jìn)精準(zhǔn)協(xié)同治療。

神經(jīng)科學(xué)論壇 - 肌萎縮側(cè)索硬化癥，中西醫(yī)結(jié)合 - 2025-03-03

好文推薦 | 同一家系A(chǔ)LS患者和正常人骨間<font color="red">肌</font>組織的差異蛋白分析

好文推薦 | 同一家系A(chǔ)LS患者和正常人骨間肌組織的差異蛋白分析

本研究擬從罕見(jiàn)的家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥患者中找到相關(guān)的蛋白，為臨床治療研究提供相關(guān)的資料，為未來(lái)治愈該疾病提供思路。

中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 蛋白質(zhì)組學(xué)，肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 2025-02-26

罕見(jiàn)病專欄|中年男性，進(jìn)行性行走困難——遺傳<font color="red">性</font>痙攣<font color="red">性</font>截癱7型二家系

罕見(jiàn)病專欄|中年男性，進(jìn)行性行走困難——遺傳性痙攣性截癱7型二家系

通過(guò)對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行回顧，總結(jié)了本病的基因型和表型特點(diǎn)，以期進(jìn)一步提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，并為臨床診治提供參考。

中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 遺傳性痙攣性截癱7型，SPG7 - 2025-02-26

《BMC Neurology》：一例慢性淋巴細(xì)胞白血病患者伴藥物誘導(dǎo)類結(jié)節(jié)病反應(yīng)的肌萎縮側(cè)<font color="red">索</font><font color="red">硬化</font>癥

《BMC Neurology》：一例慢性淋巴細(xì)胞白血病患者伴藥物誘導(dǎo)類結(jié)節(jié)病反應(yīng)的肌萎縮側(cè)索硬化癥

這個(gè)病例不僅展示了三種不同病理情況的罕見(jiàn)組合，還突顯了這類病癥診斷和治療的復(fù)雜性。

MedSci原創(chuàng) - 肌萎縮側(cè)索硬化癥，慢性淋巴細(xì)胞白血病 - 2025-02-14

罕見(jiàn)病專欄|薄胼胝體和“猞猁耳征”——遺傳<font color="red">性</font>痙攣<font color="red">性</font>截癱11型一家系報(bào)告

罕見(jiàn)病專欄|薄胼胝體和“猞猁耳征”——遺傳性痙攣性截癱11型一家系報(bào)告

腦MRI影像表現(xiàn)TCC和“猞猁耳征”對(duì)診斷SPG11具有高度敏感性和特異性，對(duì)于有痙攣性截癱表現(xiàn)的患者要考慮到SPG11的可能。

中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 遺傳性痙攣性截癱11型，薄胼胝體，猞猁耳征 - 2025-01-18

免疫介導(dǎo)<font color="red">性</font>帕金森｜疑難探究

免疫介導(dǎo)性帕金森｜疑難探究

本文探討免疫介導(dǎo)性帕金森綜合征及帕金森病與自身免疫的關(guān)聯(lián)。闡述免疫介導(dǎo)性運(yùn)動(dòng)障礙疾病，分析 PD 與自身免疫相關(guān)證據(jù)，包括遺傳、細(xì)胞免疫等方面，介紹自身免疫性帕金森綜合征診斷要點(diǎn)，展望未來(lái)研究方向。

神經(jīng)科學(xué)論壇 - 帕金森病，免疫介導(dǎo) - 2025-01-12