肌萎縮側(cè)索硬化-額顳葉癡呆譜系疾病（ALS-FTSD）
肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）與額顳葉癡呆（FTD）屬同一譜系疾病，臨床、病理及遺傳學上有諸多相似，發(fā)病機制相關(guān)，目前治療有限，未來基因治療等可期待。
神經(jīng)科學論壇 - 肌萎縮側(cè)索硬化，額顳葉癡呆 - 2025-07-03
“嘴說不清、手沒勁、肌肉跳動”真不是小問題！這種病發(fā)現(xiàn)越早越關(guān)鍵
34 歲小王因手部無力、肌肉跳動等癥狀，被確診為肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。該病累及運動神經(jīng)元，以肌肉無力萎縮為特征，常伴認知障礙，目前無根治手段，早期識別和多學科管理可延緩進展。
MedSci原創(chuàng) - 運動神經(jīng)元，肌萎縮側(cè)索硬化 - 2025-06-13
《JAMA Neurology》：Reldesemtiv在肌萎縮側(cè)索硬化癥中的作用：來自COURAGE-ALS隨機臨床試驗的結(jié)果
COURAGE-ALS試驗提供了重要的科學證據(jù)，幫助指導未來ALS治療策略的發(fā)展方向，并提醒研究人員在推進潛在療法時需考慮更多因素以提高成功率。
MedSci原創(chuàng) - 肌萎縮側(cè)索硬化癥，Reldesemtiv - 2025-05-21
綜述|帕金森病動物模型研究進展
本文聚焦于基因編輯技術(shù)構(gòu)建的α-syn異常聚集或清除缺陷的嚙齒類動物模型，為解析PD分子機制及開發(fā)靶向療法提供關(guān)鍵研究工具。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 帕金森病，動物模型 - 2025-05-20
運動神經(jīng)元?。夯A(chǔ)與臨床研究新進展
運動神經(jīng)元病包括多種類型，病因復雜，病理生理機制涉及遺傳、分子細胞等方面。診斷技術(shù)有進展，治療包括藥物、細胞基因等，中西醫(yī)結(jié)合有效果，未來需多組學精準干預及全球協(xié)作。
神經(jīng)科學論壇 - 運動神經(jīng)元病，病理生理 - 2025-05-13
論著|遺傳性痙攣性截癱家系的臨床表現(xiàn)與致病基因分析
本研究通過對3個HSP患者家系的臨床表現(xiàn)及致病基因進行分析，以提高臨床對HSP患者的認識與診斷能力。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 基因變異，遺傳性痙攣性截癱 - 2025-05-06
肌萎縮側(cè)索硬化：中西醫(yī)結(jié)合臨床診治
肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是致命神經(jīng)疾病，尚無根治方法。中西醫(yī)結(jié)合治療在延緩病程等方面有優(yōu)勢，西醫(yī)有靶向藥物等進展，中醫(yī)通過辨證施治等干預，兩者結(jié)合未來需深化研究、積累循證證據(jù)，以推進精準協(xié)同治療。
神經(jīng)科學論壇 - 肌萎縮側(cè)索硬化癥，中西醫(yī)結(jié)合 - 2025-03-03
好文推薦 | 同一家系A(chǔ)LS患者和正常人骨間肌組織的差異蛋白分析
本研究擬從罕見的家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥患者中找到相關(guān)的蛋白，為臨床治療研究提供相關(guān)的資料，為未來治愈該疾病提供思路。
中風與神經(jīng)疾病雜志 - 蛋白質(zhì)組學，肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 2025-02-26
罕見病專欄|中年男性，進行性行走困難——遺傳性痙攣性截癱7型二家系
通過對相關(guān)文獻進行回顧，總結(jié)了本病的基因型和表型特點，以期進一步提高對該病的認識，并為臨床診治提供參考。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 遺傳性痙攣性截癱7型，SPG7 - 2025-02-26
《BMC Neurology》：一例慢性淋巴細胞白血病患者伴藥物誘導類結(jié)節(jié)病反應的肌萎縮側(cè)索硬化癥
這個病例不僅展示了三種不同病理情況的罕見組合，還突顯了這類病癥診斷和治療的復雜性。
MedSci原創(chuàng) - 肌萎縮側(cè)索硬化癥，慢性淋巴細胞白血病 - 2025-02-14
罕見病專欄|薄胼胝體和“猞猁耳征”——遺傳性痙攣性截癱11型一家系報告
腦MRI影像表現(xiàn)TCC和“猞猁耳征”對診斷SPG11具有高度敏感性和特異性，對于有痙攣性截癱表現(xiàn)的患者要考慮到SPG11的可能。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 遺傳性痙攣性截癱11型，薄胼胝體，猞猁耳征 - 2025-01-18
免疫介導性帕金森｜疑難探究
本文探討免疫介導性帕金森綜合征及帕金森病與自身免疫的關(guān)聯(lián)。闡述免疫介導性運動障礙疾病，分析 PD 與自身免疫相關(guān)證據(jù)，包括遺傳、細胞免疫等方面，介紹自身免疫性帕金森綜合征診斷要點，展望未來研究方向。
神經(jīng)科學論壇 - 帕金森病，免疫介導 - 2025-01-12
綜述|神經(jīng)退行性疾病的小腦癥狀與影像學特征
本文綜述了神經(jīng)退行性疾病中小腦相關(guān)癥狀的臨床評估方法和神經(jīng)影像研究。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 神經(jīng)退行性疾病，小腦 - 2025-01-10
【論腫道麻】PAIN:“神經(jīng)炎癥”：它在慢性疼痛中起作用嗎？影像學證據(jù)
這篇綜述通過 PET掃描測量了部分受疼痛困擾的病例中18 kDa轉(zhuǎn)運蛋白的水平，探討其在不同疼痛條件下的變化，以驗證“神經(jīng)炎癥”所導致的神經(jīng)免疫功能在人類慢性疼痛中的作用可能具有重要的實際意義。
古麻今醉網(wǎng) - 慢性疼痛，神經(jīng)炎癥 - 2025-01-09
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