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林奇綜合征相關基因大片段重排檢測

林奇綜合征相關基因大片段重排檢測

林奇綜合征由 MMR 基因(MLH1、MSH2 等)和 EPCAM 基因胚系突變引起,約 17.4% 患者存在大片段重排變異,MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測,有助 LS 診斷與遺傳風險評估。

蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征,基因大片段重排 - 2025-07-04

臨床意義未明變異(VUS)研究新范式,系統<font color="red">性</font>破解遺傳病變異解讀難題

臨床意義未明變異(VUS)研究新范式,系統破解遺傳病變異解讀難題

研究人員開發出一種強大的新技術,它如同一位技藝高超的“密碼破譯專家”,能夠系統性地、大規模地解讀這些基因“錯字”的真實含義,為精準醫療的未來描繪了一幅激動人心的藍圖。

生物探索 - 測序,VUS - 2025-06-28

Nat Immunol:上海營養與健康研究所呂偉等研究表明,CARD11信號調節CD8+ T細胞的殺<font color="red">瘤</font>功能!

Nat Immunol:上海營養與健康研究所呂偉等研究表明,CARD11信號調節CD8+ T細胞的殺功能!

該研究表明,CARD11信號調節CD8+?T細胞的殺功能。

iNature - 腫瘤微環境,CARD11 - 2025-06-21

病例分享:長達13年的隨訪展示了肺癌從無到有并發展到浸潤的全過程,揭示了磨玻璃結節風險增高的最重要因素

病例分享:長達13年的隨訪展示了肺癌從無到有并發展到浸潤的全過程,揭示了磨玻璃結節風險增高的最重要因素

本文分享 1 例隨訪 13 年的多發磨玻璃肺癌病例,顯示磨玻璃肺癌可新發或進展,主病灶從純磨發展為浸潤性腺癌,強調隨訪中血管異常增粗及實成分是干預關鍵,避免過度切除。

葉建明說結節 - 多發結節,磨玻璃肺癌 - 2025-05-27

不用開刀了!超80%患者惡性腫瘤完全消失,創新免疫療法登頂刊

不用開刀了!超80%患者惡性腫瘤完全消失,創新免疫療法登頂刊

GSK 在 AACR 年會公布 Jemperli 治療 dMMR 實體的 2 期試驗結果,117 例患者臨床完全緩解率 82%,80% 豁免手術,安全良好,重塑腫瘤治療范式。

MedSci原創 - PD-1抑制劑,dMMR - 2025-05-02

24歲男性心臟移植后,運動康復治療時機和安全<font color="red">性</font>如何把握?

24歲男性心臟移植后,運動康復治療時機和安全如何把握?

24 歲男性患者,因多種癥狀就診,診斷多種疾病后進行心臟移植。詳細記錄診療過程,包括心臟康復各階段,還分享病例特點、探討康復相關問題。

中國醫學論壇報今日循環 - 心臟移植,心臟康復 - 2025-01-01

追蹤婦科腫瘤 “蛛絲馬跡”:cfDNA/ctDNA 檢測在臨床決策中的大作用

追蹤婦科腫瘤 “蛛絲馬跡”:cfDNA/ctDNA 檢測在臨床決策中的大作用

本綜述概述了目前可及的?cfDNA/ctDNA?檢測,以及 cfDNA 分析在臨床決策和婦科癌癥中的作用。

蘇州繪真醫學 - 液體活檢,婦科癌癥 - 2024-12-20

【BioDrugs】改善CAR-T的療效和安全<font color="red">性</font>,小分子抑制劑大有可為

【BioDrugs】改善CAR-T的療效和安全,小分子抑制劑大有可為

文章介紹小分子抑制劑對 CAR - T 細胞療法的作用,包括增強功效、減輕副作用等,還提及在多種腫瘤治療中的應用現狀和聯合應用的前景。

聊聊血液 - Car-T細胞療法,小分子抑制劑 - 2024-12-19

【衡道丨病例】病理診斷——冰凍診斷為印戒細胞癌的輸卵管腺瘤樣<font color="red">瘤</font>

【衡道丨病例】病理診斷——冰凍診斷為印戒細胞癌的輸卵管腺瘤樣

35 歲女性因體檢發現卵巢區囊腫就診,經檢查診斷過程,最終石蠟切片病理診斷為左側輸卵管腫物符合腺瘤樣,介紹其定義、臨床表現、病理學特征、鑒別診斷及治療預后等相關內容。

衡道病理 - 病理診斷,腺瘤樣瘤,輸卵管腫物 - 2024-11-26

胰腺癌新突破:增加恒定自然殺傷T(iNKT)細胞利于減緩病變、增大正常胰腺比例!

胰腺癌新突破:增加恒定自然殺傷T(iNKT)細胞利于減緩病變、增大正常胰腺比例!

基于此,研究人員檢測了胰腺中的CD68陽性細胞,果不其然,與正常胰腺組織相比,胰腺腫瘤具有更高的mPGES-1和5-LOX水平。

《基因啟明》公眾號 - 胰腺癌,iNKT細胞 - 2024-11-23

【Blood】綜述:T細胞和NK細胞淋巴<font color="red">瘤</font>的診斷和分類

【Blood】綜述:T細胞和NK細胞淋巴的診斷和分類

文章介紹 T 細胞淋巴相關內容,包括其分類、起源細胞、采樣和診斷工具(如免疫表型分析、分子遺傳學檢測等),還涉及確診實用方法、不同類型淋巴特點(如 CD30 陽性間變性等)及未來方向。

聊聊血液 - T細胞淋巴瘤,免疫表型 - 2024-11-13

張翊群:晚期黏膜黑色素<font color="red">瘤</font>的治療現狀及展望

張翊群:晚期黏膜黑色素的治療現狀及展望

本期「專家組稿」由吉林大學第一醫院吳荻教授擔任執行主編,與吉林大學第一醫院腫瘤內科張翊群醫生共同分享晚期黏膜黑色素的治療現狀及展望,為醫者和患者提供更多參考。

醫悅匯 - 免疫治療,治療現狀,免疫聯合治療,黏膜黑色素瘤 - 2024-06-06

JJP Biologics宣布抗炎mAb JJP-1212(抗CD89)獲批進行首次人體臨床試驗

JJP Biologics宣布抗炎mAb JJP-1212(抗CD89)獲批進行首次人體臨床試驗

JJP Biologics的臨床試驗申請評估獲得批準結論,該申請評估是針對可能成為原創抗CD89拮抗劑的JJP-1212單克隆抗體開展第一期研究,從而治療各種IgA介導自身免疫和纖維化疾病。

網絡 - 臨床試驗,個體化臨床試驗 - 2024-05-30

讀書報告 | 預防<font color="red">性</font>放射治療高風險無癥狀骨轉移患者的多中心隨機對照II 期臨床試驗

讀書報告 | 預防放射治療高風險無癥狀骨轉移患者的多中心隨機對照II 期臨床試驗

高風險無癥狀骨轉移患者的預防放射治療降低SRE發生率和減少住院時間,可能延長華中OS。

iCombo - 骨轉移,預防性放射 - 2024-05-18

總生存率近70%!《柳葉刀》子刊:治療晚期癌癥,創新療法優化多項臨床結局

總生存率近70%!《柳葉刀》子刊:治療晚期癌癥,創新療法優化多項臨床結局

德曲妥珠單抗是一種靶向HER2的新型ADC療法,由人源化抗HER2單克隆抗體通過穩定的可裂解四肽連接子與拓撲異構酶-I抑制劑(喜樹堿類衍生物DXd)連接組成。

醫學新視點 - 癌癥,德曲妥珠單抗 - 2024-05-15

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