ICU中利尿劑應(yīng)用
本文闡述袢利尿劑、噻嗪類等的藥理學(xué)機制與給藥策略，分析利尿劑抵抗成因及處理，探討其對液體平衡、腎功能等結(jié)局的影響，強調(diào)個體化治療與多學(xué)科協(xié)作的重要性。
重癥醫(yī)學(xué) - ICU，利尿劑 - 2025-05-20
Lancet Child Adolesc Health：催眠療法與認(rèn)知行為療法治療兒童功能性腹痛相關(guān)胃腸疾病療效明確，可有效降低腹痛頻率
催眠療法與CBT對兒童AP-DGBI的治療成功率和腹痛頻率改善具有中等質(zhì)量證據(jù)支持，效應(yīng)量達臨床意義。
MedSci原創(chuàng) - 兒童腹痛，腹痛相關(guān)腦腸互動障礙 - 2025-05-16
論著|遺傳性痙攣性截癱家系的臨床表現(xiàn)與致病基因分析
本研究通過對3個HSP患者家系的臨床表現(xiàn)及致病基因進行分析，以提高臨床對HSP患者的認(rèn)識與診斷能力。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 基因變異，遺傳性痙攣性截癱 - 2025-05-06
【麻案精析】氣管異物的麻醉管理：高頻噴射通氣聯(lián)合支氣管封堵器
該方法在滿足氧合需求的同時，為術(shù)者提供了最佳操作條件。此外，使用支氣管封堵器輔助異物取出為臨床醫(yī)生提供了一種創(chuàng)新的氣管異物取出方法。
古麻今醉網(wǎng) - 麻醉管理，氣管異物 - 2025-05-05
兒童腺樣體肥大：切還是不切？
腺樣體肥大是兒科及耳鼻喉科常見病，2 - 12 歲多發(fā)，影響兒童生長發(fā)育和認(rèn)知。本文闡述其定義、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)，介紹手術(shù)和保守治療方法，建議多學(xué)科制定個性化方案。
MedSci原創(chuàng) - 兒童，腺樣體肥大 - 2025-04-30
23歲小伙牙掉一半、走路生疼！一家人以為缺鈣，醫(yī)生一查：竟是基因惹的禍！
23 歲小杜因掌跖皮膚角化、牙齒嚴(yán)重破壞就醫(yī)，確診掌跖角化 - 牙周破壞綜合征。該病為罕見常染色體隱性遺傳病，與 CTSC 基因突變有關(guān)，主要癥狀為皮膚角化、牙周破壞，目前以對癥治療為主。
MedSci原創(chuàng) - 常染色體隱性遺傳，掌跖角化－牙周破壞綜合征 - 2025-04-29
CCR：心臟血管肉瘤NGS顯示獨特基因組特征，常見可靶向KDR、胚系POT1及其互斥MED12變異
心臟血管肉瘤罕見且侵襲性強，本研究對其基因組分析發(fā)現(xiàn)，KDR、POT1、MED12 等基因有變異，與非心臟血管肉瘤不同，或提供治療途徑，建議做胚系檢測。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 心臟血管肉瘤，基因組變異 - 2025-04-26
Blood：兒童B細胞急淋白血病患者NBN變異頻率顯著增高
B 細胞急性淋巴細胞白血病發(fā)病率與遺傳有關(guān)，研究對 4325 例患兒測序，發(fā)現(xiàn)其 NBN 變異頻率高，多為錯義突變，雜合攜帶者生存率與野生型無差異，為該病研究提供新思路。
兒童腫瘤前沿 - 遺傳易感性，B細胞急性淋巴細胞白血病 - 2025-04-23
14個癌癥危險信號：早發(fā)現(xiàn)能救命！
信號分全身和局部癥狀，部分易誤診。發(fā)現(xiàn)信號不必恐慌，癥狀持續(xù)超 2 周應(yīng)就醫(yī)，40 歲以上及高危人群需針對性篩查，改善生活方式可降低風(fēng)險。
全科學(xué)苑 - 早期發(fā)現(xiàn)，癌癥信號 - 2025-04-23
罕見病專欄|亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷所致腦小血管病和高同型半胱氨酸血癥1例
本報道提示高同型半胱氨酸血癥（hyperhomocysteinemia，HHcy）不僅與腦白質(zhì)病變有關(guān)，也可導(dǎo)致皮膚小血管病變，應(yīng)重視該類人群外周血管篩查，以早期干預(yù)潛在風(fēng)險。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 高同型半胱氨酸血癥，亞甲基四氫葉酸還原酶 - 2025-04-21
復(fù)雜的黃昏幻覺：大腦腳幻覺（Peduncular Hallucinosis, PH）
大腦腳幻覺是罕見神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，以復(fù)雜視幻覺為核心，病因多樣，發(fā)病機制涉及神經(jīng)環(huán)路等異常。其有獨特臨床表現(xiàn)，需與多種疾病鑒別，治療以病因及對癥為主，未來研究聚焦精準(zhǔn)診療。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 發(fā)病機制，大腦腳幻覺 - 2025-04-18
反復(fù)腹痛、尿液變紅，她竟被誤診半年！這個罕見病你可能從未聽過
32 歲張琦癥狀復(fù)雜，最終確診急性間歇性卟啉癥。該病由基因突變致酶活性降低，臨床表現(xiàn)多樣，依賴多項檢查診斷，目前無根治方法，以對癥與預(yù)防為主。
MedSci原創(chuàng) - 癥狀，急性間歇性卟啉癥 - 2025-04-17
2025 首爾共識：腸易激綜合征臨床實踐指南
本文是對2017年IBS管理指南的修訂更新，主要針對IBS確診和疑似患者的管理提供指導(dǎo)，共包括22項建議。
J Neurogastroenterol Motil - 腸易激綜合征 - 2025-04-11
GUT：低劑量阿米替林治療腸易激綜合征的療效
低劑量阿米替林在不同IBS亞型中的療效和耐受性總體良好，且在某些特定亞組（如≥50歲患者、社會經(jīng)濟地位較低患者、男性患者、IBS-D患者）中表現(xiàn)出更強的治療效果。
MedSci原創(chuàng) - 腸易激綜合征，阿米替林 - 2025-04-09
Cell：揭秘腸道微生物“安家落戶”的79條通用遺傳法則
4 月 4 日《Cell》研究通過對比近萬種微生物基因組，找出 79 種腸道微生物保守 “定植因子”，揭示全新定植相關(guān)通路，驗證明星基因 YigZ 功能，為調(diào)控腸道微生態(tài)、開發(fā)健康干預(yù)手段帶來可能。
生物探索 - 腸道微生物，腸道定植 - 2025-04-09
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