林奇綜合征相關基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風險評估。
蘇州繪真醫(yī)學 - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
論著|腦源性神經營養(yǎng)因子甲基化水平與氯胺酮治療難治性抑郁障礙療效的關系
本研究基于一項針對重復氯胺酮注射治療TRD患者的臨床隊列研究，檢測并分析BDNF基因甲基化水平和表達量，探討患者治療前的基線BDNF基因甲基化水平對重復靜脈注射氯胺酮抗抑郁療效的預測作用。
中國神經精神疾病雜志 - 重性抑郁障礙，難治性抑郁 - 2025-06-20
【論著】｜SEC14L1P1對口腔鱗狀細胞癌細胞增殖和遷移的影響
本研究探究SEC14L1P1在OSCC細胞系中的表達特征、定位情況，以及其表達水平的變化對OSCC細胞增殖、遷移和EMT的影響，從而為尋找OSCC的有效治療靶標提供新的理論基礎和研究方向。
中國癌癥雜志 - 口腔鱗狀細胞癌，SEC14L1P1 - 2025-05-17
論著|神經梅毒患者臨床特征及影響日常生活能力因素分析
本研究回顧性分析90例NS患者的臨床數(shù)據(jù)，采用BI評估工具系統(tǒng)探討影響NS患者ADL的因素，以便早期干預，改善患者預后。
中國神經精神疾病雜志 - 神經梅毒，精神行為異常 - 2025-05-07
北京科技大學樂愷/國家納米中心王磊團隊《JCR》：磁熱-磁振蕩增強瘤內粒子擴散5.54倍：“跳躍擴散”理論支撐微納機器人遞送
北京科技大學與國家納米科學中心團隊，利用磁熱和磁振蕩技術，使納米粒子腫瘤滲透效率達對照組 5.54 倍，揭示 “跳躍擴散” 機制，為納米藥物遞送提供新策略。
BioMed科技 - 納米粒子，磁熱效應 - 2025-04-13
卵巢癌中HRR相關基因胚系變異的發(fā)生率為12.8%，漿液性癌和III/IV期患者中更為常見
本研究旨在確定EOC患者中與癌癥易感性相關基因的變異頻率，確定與這些基因PVs相關的臨床特征，并根據(jù)HRR狀態(tài)評估它們對預后的影響。
蘇州繪真醫(yī)學 - 卵巢癌，HRR - 2025-04-06
Reprod Biol Endocrinol：ViLR技術：無家族史染色體異常檢測實現(xiàn)精準胚胎篩選
這項技術突破不僅將檢測成本降低80%，更讓曾經被判定"生育高風險"的夫婦，首次擁有了無需賭上健康胚胎的生育選擇權。
生物探索 - 染色體結構重排，胚胎診斷 - 2025-03-07
【協(xié)和醫(yī)學雜志】系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者行人工全髖關節(jié)置換術的術后早期安全性研究
本研究旨在通過回顧性分析，探究SLE患者行THA術后30 d內的并發(fā)癥發(fā)生情況，以期為臨床診療提供參考和借鑒。
協(xié)和醫(yī)學雜志 - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡，人工全髖關節(jié)置換術 - 2025-02-21
成人中樞神經系統(tǒng)腫瘤的病理診斷有哪些新進展？以及靶向、免疫療效的預測性分子標志物
本綜述探討了成人最常見CNS腫瘤病理診斷的一些新進展。
蘇州繪真醫(yī)學 - 中樞神經系統(tǒng)腫瘤，分子標志物 - 2025-01-18
新發(fā)突發(fā)呼吸道傳染性病原微生物分級檢測專家共識（2024）
本共識旨在建立我國新發(fā)突發(fā)呼吸道傳染性病原微生物分級檢測流程，為臨床提供科學、有效、精準的呼吸道傳染性病原體診斷策略。
協(xié)和醫(yī)學雜志 - 專家共識，新發(fā)突發(fā)呼吸道傳染性病原微生物分級檢測 - 2025-01-17
Nat Commun：探索長壽奧秘：百歲老人罕見LOF突變負荷顯著降低，揭示健康長壽的潛在遺傳機制
該研究表明以損傷性變異負荷減少為特征的保護性遺傳背景有助于延長壽命，并可能與特定的保護性變異協(xié)同作用以促進健康老齡化。
測序中國 - 衰老，遺傳機制，LOF突變 - 2024-11-06
【專家述評】| 生物3D打印在腫瘤研究及組織工程中的應用
本綜述通過梳理生物3D打印在腫瘤研究及組織工程中的應用現(xiàn)狀，以期為相關領域的研究人員提供有價值的參考。
中國癌癥雜志 - 組織工程，腫瘤微環(huán)境，藥物篩選，腫瘤研究，生物3D打印 - 2024-10-24
影像變異 | 骨關節(jié) | 肘髕骨-不要誤認為骨折！
本文介紹肘髕骨，一種先天性肘部骨骺發(fā)育異常，病因病理、臨床表現(xiàn)及影像學表現(xiàn)，需與陳舊性骨折鑒別。
影像診斷與科研 - 影像學，肘髕骨，先天性發(fā)育異常 - 2024-10-22
重大突破！國內首個雙效復方制劑落地，開啟BRCA突變mCRPC精準治療新時代
尼拉帕利阿比特龍片是每日一次的口服復方制劑，用于聯(lián)合潑尼松或潑尼松龍一線治療攜帶BRCA1/2突變的轉移性去勢抵抗性前列腺癌成人患者，臨床證實其相較標準治療可顯著延長影像學無進展生存期。
網(wǎng)絡 - 2024-10-21
【BJH】CAR-T治療血液惡性腫瘤：從基礎/轉化研究到臨床實踐
概述了哪些患者和白血病相關特征適合靶向治療，并闡述了在未來5年內可能成為標準治療的新型方案，包括介紹了MD安德森癌癥中心的治療經驗。
聊聊血液 - CAR-T，血液惡性腫瘤 - 2024-09-26
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