胰腺癌治療新靶點，最新Nature！
PDAC是致命癌癥，缺乏有效療法。研究發現PIKfyve是PDAC可靶向靶點，抑制它能減緩腫瘤進展，與KRAS-MAPK雙重抑制有協同作用，為PDAC治療提供新策略。
BioMed科技 - 胰腺導管腺癌，PIKfyve - 2025-04-29
外周血檢測AML MRD的現狀和未來
《American Journal of Hematology》近日發表綜述，討論了用于PB檢測MRD的現狀，重點關注能夠檢測各 AML 亞型 MRD 的新一代測序方法。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，可測量殘留病 - 2025-04-28
【BJH】通過ddPCR評估cfDNA中RHOA G17V 突變對AITL的預后影響
江蘇省人民醫院開展回顧性研究，應用ddPCR檢測AITL患者cfDNA中的RHOA G17V突變，探索其預后價值以及在疾病監測中的作用。
聊聊血液 - AITL，RHOA G17V - 2025-04-27
CCR：心臟血管肉瘤NGS顯示獨特基因組特征，常見可靶向KDR、胚系POT1及其互斥MED12變異
心臟血管肉瘤罕見且侵襲性強，本研究對其基因組分析發現，KDR、POT1、MED12 等基因有變異，與非心臟血管肉瘤不同，或提供治療途徑，建議做胚系檢測。
蘇州繪真醫學 - 心臟血管肉瘤，基因組變異 - 2025-04-26
《JAMA Dermatology》：先天性紅細胞生成性卟啉癥病例報告
國外學者報告了一例先天性紅細胞生成性卟啉癥（CEP）患者的臨床表現、診斷方法、治療選擇及遺傳模式。
MedSci原創 - 先天性紅細胞生成性卟啉癥 - 2025-04-25
BMC Med.：不確定潛能的克隆性造血與自身免疫性甲狀腺疾病的風險
具有CHIP的個體與AITD風險適度增加相關，尤其是TET2突變的CHIP。未來需要進一步的研究來驗證當前的發現并闡述潛在的機制。
MedSci原創 - 不確定潛能的克隆性造血(CHIP)，自身免疫性甲狀腺疾病（AITD） - 2025-04-25
Blood：兒童B細胞急淋白血病患者NBN變異頻率顯著增高
B 細胞急性淋巴細胞白血病發病率與遺傳有關，研究對 4325 例患兒測序，發現其 NBN 變異頻率高，多為錯義突變，雜合攜帶者生存率與野生型無差異，為該病研究提供新思路。
兒童腫瘤前沿 - 遺傳易感性，B細胞急性淋巴細胞白血病 - 2025-04-23
阿爾茨海默病：超早期診斷與篩查策略
阿爾茨海默病超早期診斷成研究熱點，中國實現癥狀前 18 年精準診斷，介紹核心技術、重點人群、篩查策略，分析現存問題并展望其向慢性病管理轉變前景。
神經科學論壇 - 阿爾茨海默病，超早期診斷 - 2025-04-23
揭秘代謝手術背后的基因“增效密碼”
本研究對10,960名受試者分析發現，GLP1-RA減重效果在不同祖源群體有差異，但核心療效不受基因變異顯著影響；代謝手術療效與BMI多基因評分負相關，社會經濟地位影響手術長期療效。
生物探索 - GLP-1受體激動劑，代謝手術 - 2025-04-23
【Nature子刊】真性紅細胞增多癥
真性紅細胞增多癥（PV）是骨髓增殖性血液惡性腫瘤，與 JAK2 突變相關，具高血栓等風險。文章闡述其流病、機制、診療及新進展，指出未來需優化治療目標與策略。
聊聊血液 - 真性紅細胞增多癥，JAK2突變 - 2025-04-22
HLA-B51 基因如何影響脊柱關節炎？黎巴嫩研究揭示關鍵臨床關聯
黎巴嫩SpA患者中HLA-B51的高流行率（25.6%），尤其在axSpA亞組達29.2%，顯著高于健康人群。
MedSci原創 - 脊柱關節炎，疾病表型 - 2025-04-18
PNPLA3等位基因與危險因素協同促進MASLD肝臟不良事件
研究探討 PNPLA3 rs738409 基因變異與多因素對 MASLD 患者結局影響，發現該變異與 MALO 風險增加相關，且與進展期纖維化、2 型糖尿病和年齡協同作用，對女性影響更顯著。
肝膽相照平臺 - PNPLA3，MASLD - 2025-04-17
專家論壇｜高沿航/牛俊奇：基因工程人血清白蛋白的研發與應用
該領域的不斷進步將有力提升基因工程技術在HSA生產中的應用潛力以及rHSA在未來生物醫藥領域的重要性。?
臨床肝膽病雜志 - 基因工程，人血清白蛋白 - 2025-04-16
Cell：當癌癥遇上“祖傳代碼”——你的基因如何預置腫瘤的生存法則？
《Cell》4 月 14 日研究表明，個體的基因譜為腫瘤發展埋下伏筆，通過生物信息學解析，發現常見變異、蛋白結構改變、等位基因表達差異等影響癌癥，為癌癥預防帶來新視角。
生物探索 - 癌癥，遺傳變異 - 2025-04-16
“繪”真報告 | 宮頸癌檢出PALB2基因胚系突變，遺傳和用藥有何關鍵指引？
對一位宮頸癌患者基因檢測發現 PALB2 基因胚系突變，研究顯示宮頸癌存在遺傳因素，PALB2 突變與多種癌種發病風險相關，PARP 抑制劑或可為相關宮頸癌治療帶來新希望。
蘇州繪真醫學 - 基因檢測，宮頸癌 - 2025-04-13
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