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“繪”真報告 | 雙側腎母細胞瘤兒童檢出WT1胚系突變,多維度檢索為患者帶來切實指導!

“繪”真報告 | 雙側腎母細胞瘤兒童檢出WT1胚系突變,多維度檢索為患者帶來切實指導!

1 歲雙側腎母細胞瘤患兒檢出 WT1 基因 p.R435 * 胚系突變,該突變屬高致病風險,提示遺傳風險,需術后化療并定期評估腎功能。

蘇州繪真醫學 - 腎母細胞瘤,胚系突變 - 2025-06-15

全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變

全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變

本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。

蘇州繪真醫學 - 全外顯子組測序,高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15

李婕/朱莉/鄭明華團隊:PRO-C3聯合GP73在慢乙肝肝纖維化評估中的效能最優

李婕/朱莉/鄭明華團隊:PRO-C3聯合GP73在慢乙肝肝纖維化評估中的效能最優

該研究首次評估III膠原氨基端前肽、高爾基蛋白73、PRO-C3聯合GP73、肝硬度值、FAST、Agile 3+、FIB-4和APRI共8種無創評分對識別慢性乙型肝炎顯著和進展期纖維化的診斷價值。

肝膽相照平臺 - 肝纖維化,PRO-C3 - 2025-06-14

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——食管癌

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——食管癌

《2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA)——食管癌》已更新。其中詳細介紹了食管癌的食管癌流行狀況與防篩及早診、食管癌的診斷與鑒別診斷、食管癌病理等內容。

衡道病理 - 食管癌,CACA - 2025-06-14

【論著】|早期乳腺癌術中快速冰凍切片病理學檢查延遲診斷率分析:一項真實世界的回顧性研究

【論著】|早期乳腺癌術中快速冰凍切片病理學檢查延遲診斷率分析:一項真實世界的回顧性研究

本回顧性隊列研究旨在探討術中快速冰凍切片病理學檢查的臨床應用價值,并為臨床實踐提供參考。?

中國癌癥雜志 - 乳腺癌,冰凍切片 - 2025-06-14

美國風濕病學會官方期刊發表綜述:Castleman病的診斷和治療

美國風濕病學會官方期刊發表綜述:Castleman病的診斷和治療

《Arthritis & Rheumatology》近日發表綜述,結合兩個具體案例的臨床挑戰,闡述了Castleman病的流行病學、病理學、診斷和治療。

聊聊血液 - Castleman病 - 2025-06-11

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——甲狀腺癌

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——甲狀腺癌

《2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA)——甲狀腺癌》已更新。其中詳細介紹了甲狀腺癌的流行病學與篩查、甲狀腺癌的診斷等內容。

衡道病理 - 甲狀腺癌,CACA - 2025-06-07

小腸腺癌也應關注遺傳檢測!檢出BRCA2胚系變異確診遺傳性腫瘤綜合征

小腸腺癌也應關注遺傳檢測!檢出BRCA2胚系變異確診遺傳性腫瘤綜合征

本文報道了 1 例獨特的SBA病例——1 名十二指腸空腸曲早發性腺癌女性患者的腫瘤中同時存在多個BRCA2體細胞和胚系突變,提示BRCA2雙等位基因突變可能在SBA發生中起致病作用。

蘇州繪真醫學 - 小腸腺癌,BRCA2 - 2025-06-04

Cell:萬物可控:機器學習如何解鎖蛋白質“開關”,開啟活體按需功能調控新時代?

Cell:萬物可控:機器學習如何解鎖蛋白質“開關”,開啟活體按需功能調控新時代?

《Cell》研究開發 CAGE-Proxvivo 策略,借助機器學習設計非天然氨基酸 “籠子” 與化學 “鑰匙”,實現活體小鼠內蛋白質功能精準可逆調控,為腫瘤治療、免疫調節等領域提供新工具。

生物探索 - 腫瘤治療,蛋白質激活 - 2025-06-02

“繪”真報告 | 腎母細胞瘤檢出BRAF V600E突變,指導患者靶向治療

“繪”真報告 | 腎母細胞瘤檢出BRAF V600E突變,指導患者靶向治療

腎母細胞瘤多見于兒童,近年成人病例漸增。一例19歲女性WT患者檢出BRAFV600E突變,該突變常見于伴后腎腺瘤樣區域的WT,靶向藥物達拉非尼聯合曲美替尼等顯示良好療效,為臨床治療提供新方向。

蘇州繪真醫學 - 靶向治療,腎母細胞瘤 - 2025-06-01

【衡道丨干貨】CACA & CSCO結直腸癌診療指南

【衡道丨干貨】CACA & CSCO結直腸癌診療指南

結直腸癌發病率、死亡率呈上升趨勢,與飲食、遺傳等因素相關。可通過健康生活方式、篩查等預防,診斷需結合臨床表現、影像學及病理檢查,遺傳性類型需基因檢測。

衡道病理 - 結直腸癌 - 2025-05-30

【衡道丨病例】前列腺特有的間質腫瘤如何診斷?

【衡道丨病例】前列腺特有的間質腫瘤如何診斷?

今天就由上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院展瑛老師為大家分享前列腺特有的間質腫瘤的病理診斷要點。

衡道病理 - 病理診斷,前列腺間質腫瘤 - 2025-05-29

【AJH】成人急性淋巴細胞白血病的診斷、治療和監測(上半部分)

【AJH】成人急性淋巴細胞白血病的診斷、治療和監測(上半部分)

為上半部分,包括臨床表現、診斷評估、形態學和免疫表型、細胞遺傳學和基因組分類以及費城染色體陽性ALL的治療。

聊聊血液 - 急性淋巴細胞白血病 - 2025-05-27

Science:突破性進展:深度學習+物理模擬,精準操控蛋白質“形態切換”,未來藥物設計新路徑

Science:突破性進展:深度學習+物理模擬,精準操控蛋白質“形態切換”,未來藥物設計新路徑

這不僅僅是蛋白質設計領域的一次技術飛躍,更是為構建未來生物計算、智能藥物遞送,乃至全新生命系統奠定了堅實的基礎。

生物探索 - 深度學習,動態蛋白質設計 - 2025-05-26

【專題論著】|2002—2017年上海市女性乳腺癌生存分析

【專題論著】|2002—2017年上海市女性乳腺癌生存分析

本研究進一步分析了2002—2017年上海市女性乳腺癌診斷病例的生存情況,為乳腺癌防治的相關政策、研究和項目的制定與實施提供參考依據。

中國癌癥雜志 - 乳腺癌,流行病學 - 2025-05-26

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