“他從出生起就離不開輸血”——醫生一查，這不是普通貧血，而是一種“遺傳鐵牢”！
3 歲小浩患重型 β 地中海貧血，因遺傳缺陷致血紅蛋白異常，需規律輸血排鐵，唯一根治希望為骨髓移植。該病屬隱性遺傳病，早期診斷及長期管理重要，基因治療有進展。
MedSci原創 - 遺傳缺陷，重型β地中海貧血 - 2025-06-27
一只眼睛像寶石，頭發還天生“挑染”？7歲女孩被夸“長得特別”，醫生一查：是罕見遺傳病！
7 歲女童因虹膜異色、白額發等特殊外貌及感音神經性耳聾，確診 Waardenburg 綜合征 I 型，該病以先天性耳聾和色素異常為特征，需盡早干預聽力及語言訓練。
MedSci原創 - 感音神經性耳聾，Waardenburg 綜合征 - 2025-06-25
不是，肉毒毒素治療大鼻孔，效果這么好的嗎？
針對亞洲人鼻孔過度暴露問題，本研究對 32 名漢族患者行鼻擴張肌肉毒毒素注射，結合 3D 掃描評估療效。結果顯示治療后鼻孔面積和鼻翼活動度顯著降低，患者滿意度高，副作用輕微，證實該法安全有效。
肉毒毒素btxa - 肉毒毒素，鼻孔過度暴露 - 2025-05-22
5歲男孩“長得慢、說話晚”，爸媽以為只是發育遲緩！沒想到竟是終身罕見病，連外貌都悄悄改變！
5 歲男孩小軒因發育遲緩等癥狀確診黏多糖貯積癥 II 型（亨特綜合征）。介紹該病為 X 連鎖隱性遺傳病，闡述其發病機制、分型、臨床表現、診斷及以早干預為原則的治療方法。
MedSci原創 - 亨特綜合征，黏多糖貯積癥 - 2025-05-14
耳朵大不一定是福氣！29歲的她耳朵越來越大，以為是要發財，沒想到竟差點丟了命
通過 29 歲小林患病案例引出復發性多軟骨炎（RP），介紹其為免疫介導炎癥病，累及多組織，闡述臨床表現、治療原則及預后，強調多學科協作治療。
MedSci原創 - 臨床表現，復發性多軟骨炎 - 2025-04-19
鼻子歪了，玻尿酸注射還是做個鼻綜合手術呢……
本文介紹了5例使用HA填充劑進行矯正的歪鼻患者，重點介紹了所使用的技術和取得的結果。
肉毒毒素btxa - 透明質酸填充劑，歪鼻 - 2025-02-23
德國案例：玻尿酸注射后，個個悔不當初
本文分享德國 3 例 HA 注射填充并發癥案例，包括不同癥狀、治療過程及結果。鑒于此類并發癥增多，萊比錫大學醫院制定 SOP，還介紹了并發癥分類及治療建議。
肉毒毒素btxa - 并發癥，透明質酸注射 - 2025-02-12
yue了yue了：法國產的奧美定導致的巨型鼻部肉芽腫
今天我們要學習的就是一例患有鼻息肉的患者，她在注射了法國產的奧美定之后，鼻子部位出現的巨大病變。
肉毒毒素btxa - 鼻整形手術，異物肉芽腫 - 2025-02-09
高級審美系列 | 為什么你的鼻子一看就是打過了？
作者由患者爭吵引出注射隆鼻 “尺度” 話題，從先天條件、醫生技術與審美、產品選擇三方面分析鼻子打假原因，強調各因素對注射隆鼻效果的影響。
肉毒毒素btxa - 醫生技術，注射隆鼻 - 2025-02-02
高階解剖：“阿凡達鼻”是如何形成的？
本研究作者將"鼻翼韌帶"這一術語引入到尸體研究中，它確定了一種將骨膜系在皮膚層的關鍵結構。這種韌帶在鼻翼輪廓和填充劑遷移中起著重要作用，在NSR中的重要性得到進一步強調。
肉毒毒素btxa - 鼻成形術，鼻翼韌帶 - 2025-01-20
總是覺得餓，控制不了食欲？可能是這疾病在作祟！
7 歲男孩張小明因食欲異常、體重超標等問題確診 Prader-Willi 綜合征，介紹了該病多系統表現、各年齡段特征、診斷標準及需多學科參與治療等情況，以助了解該病。
MedSci原創 - Prader-Willi綜合征，PWS - 2024-12-24
J Cosmet Dermatol：中國醫學科學院整形外科醫院團隊發現：鼻部填充物注射后遲發性過敏反應的治療
在鼻部軟組織填充劑注射后，曲安奈德和 5-氟尿嘧啶以一定劑量聯合注射到炎癥區域，以相當快的速度改善了兩名患者的炎癥反應并減輕腫脹。
MedSci原創 - 并發癥，面部填充物并發癥 - 2024-12-15
9歲男孩體內堆滿“垃圾”酶？醫生提示：孩子反復感冒、面容獨特不要忽略……
9 歲小杰因反復咳嗽和面容變化就醫，被診斷為黏多糖貯積癥 II 型（亨特綜合征）。文章介紹 MPS，重點講 MPS II 型的病因、臨床表現、診斷方法和治療原則及方法。
MedSci原創 - 亨特綜合征，黏多糖貯積癥 - 2024-12-06
寶寶哭鬧不止，不僅僅是皮膚瘙癢難忍，這背后隱藏著基因突變，好消息是有新藥可用
介紹阿拉杰里綜合征，一種罕見常染色體顯性遺傳病。闡述其臨床表現、診斷方法及治療手段，包括癥狀多樣及多學科管理，提及新藥進展，如氯馬昔巴特和歐盟批準的 Kayfanda?。
MedSci原創 - 膽汁淤積，阿拉杰里綜合征 - 2024-09-26
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