寶寶總犯困、吐奶、沒精神，竟被查出“三高”？醫生一看基因：是極罕見代謝病！
8 個月大患兒因吐奶、嗜睡等就醫，確診罕見 HHH 綜合征，由 SLC25A15 基因突變引發。
MedSci原創 - 高氨血癥，HHH綜合征 - 2025-05-19
BMC Med.：自閉癥成年人全因死亡率升高 90%：中老年群體疾病軌跡與多重共病特征
認知能力正常的自閉癥成年人的全因死亡率升高90%。疾病軌跡分析強調，心臟代謝疾病、外部環境和傳染病是導致自閉癥成年人死亡風險增加的原因。本研究為中老年自閉癥的發病、多重疾病和死亡率軌跡提供了新的證據。
MedSci原創 - 隊列研究，成人自閉癥譜系障礙，疾病軌跡 - 2025-05-18
怎樣降低危重病人的乳酸水平？
本文整合研究證據，探討早期監測、目標導向治療、液體管理、血管活性藥物應用及輔助療法（如血液吸附、維生素 C）等策略，強調個體化復蘇對降低乳酸和改善預后的重要性。
重癥醫學 - 高乳酸血癥，重癥患者 - 2025-05-18
一例是否應該暫緩的手術
本例 25 歲女性黃體破裂患者伴嚴重貧血及失血性休克，探討抗休克與手術時機。指南推薦邊抗休克邊手術，但患者慢性失血基礎上急性失血，術前準備不足或增加風險，需權衡個體化治療。
麻醉MedicalGroup - 失血性休克，黃體破裂 - 2025-05-17
兒童頸部長包塊，這14種病因你想到了嗎？
兒科頸部淋巴結腫大可見于多種疾病，如急性扁桃體炎、川崎病、慢性活動性 EB 病毒感染等。診斷需結合病史、癥狀、體征及實驗室檢查，全面分析鑒別，以明確病因并早期干預。
MedSci原創 - 頸部淋巴結腫大 - 2025-05-16
寶寶高燒、抽搐、嘔吐，醫生都以為是感染！直到聞到一股臭腳丫味…才揭開真相！
8 天新生兒因嗜睡、拒奶等就醫，確診異戊酸血癥（IVA），系罕見有機酸代謝病。介紹其病因、臨床表現、診斷及治療，強調早期識別與長期管理的重要性。
MedSci原創 - 代謝病，異戊酸血癥 - 2025-05-15
Eur Heart J：成年發病1型糖尿病是主要心血管事件和死亡的預測因子
與人群對照相比，成人發病的T1D具有更高的死亡和MACE風險，但MACE風險低于T2D。40歲以后確診的患者與更早確診的患者相比，有相似的額外風險和較差的血糖控制，這強調了改善管理的必要性。
MedSci原創 - 預測因子，主要心血管事件，成年發病1型糖尿病 - 2025-05-15
195個肉毒毒素中毒的姐妹，她們恢復得怎么樣？
研究醫源性肉毒中毒，發現與多種因素相關，強調早識別干預，標準化管理以降低發生率。
肉毒毒素btxa - 肉毒毒素，醫源性肉毒中毒 - 2025-05-14
Clin Kidney J：24周達格列凈治療可降低CKD患者脂肪及骨骼肌質量，但握力保持穩定且肌肉減少癥患病率未顯著升高
24周達格列凈治療可安全降低CKD患者脂肪及骨骼肌質量，但握力保持穩定且肌肉減少癥患病率未顯著升高。
MedSci原創 - CKD患者，達格列凈治療 - 2025-05-12
急性心梗伴心源性休克前降支、右冠脈雙支閉塞開通不順利術后死亡
35 歲男性因胸悶、暈厥急診入院，有高血壓、吸煙史。診斷為急性廣泛多部位心肌梗死等多種病癥，冠脈造影顯示多支血管閉塞，雖經介入治療、搶救等，最終仍因救治無效死亡。
DrKing道金醫學 - 急性心梗，心源性休克 - 2025-05-12
3歲女童突然頭發大把大把掉、眼神呆滯，查出鉈中毒！醫院最新回應→
3 歲女童鉈中毒引發關注，鉈毒性強，可經多種途徑攝入，中毒分階段癥狀嚴重，早期診斷治療關鍵，血、尿鉈檢為診斷依據，重度可血液凈化。
MedSci原創 - 急性中毒，鉈中毒 - 2025-05-10
寶寶只是吐奶、犯困？醫生一查竟是罕見代謝病，差點錯過黃金搶救期！
1 月大寶寶因甲基丙二酸血癥危及生命。該病為遺傳代謝病，分型多樣，癥狀復雜，通過檢查診斷，急性期與長期治療結合，新興療法帶來希望。
MedSci原創 - 遺傳代謝病，甲基丙二酸血癥 - 2025-05-09
主編推薦 ‖ 基于艱難梭菌tcdC基因的新型LAMP檢測方法的研發及臨床診斷效能評估
本便攜式高通量LAMP檢測方法能快速、高效鑒定艱難梭菌并且明確高毒株。
中國感染控制雜志 - 艱難梭菌，tcdC - 2025-05-08
現實版“香妃”？新生兒全身散發甜甜香味，家屬還覺得可愛！醫生一查：竟是罕見致命病！
新生兒小果因 “香甜味” 確診楓糖尿病。該病為常染色體隱性遺傳病，依臨床分型表現各異。通過新生兒篩查、代謝檢測等診斷，急性期透析，慢性期飲食控制，肝移植等為治療手段，早期干預可改善預后。
MedSci原創 - 楓糖尿病，新生兒篩查 - 2025-05-08
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