寶寶總犯困、吐奶、沒精神，竟被查出“三高”？醫生一看基因：是極罕見代謝病！
8 個月大患兒因吐奶、嗜睡等就醫，確診罕見 HHH 綜合征，由 SLC25A15 基因突變引發。
MedSci原創 - 高氨血癥，HHH綜合征 - 2025-05-19
【協和醫學雜志】床旁高滲鹽水造影肺灌注電阻抗斷層成像技術在肺動脈內膜剝脫術后應用2例并文獻復習
2 例慢性血栓栓塞性肺動脈高壓患者行 PEA 術后，采用床旁高滲鹽水造影肺灌注 EIT 技術評估，顯示肺灌注恢復良好，該技術有助于早期評估術后療效及指導預后。
協和醫學雜志 - 肺動脈內膜剝脫術，肺灌注評估 - 2025-05-17
上交叉綜合征
上交叉合征。從外觀上看，這些人往往呈現出頭部前傾、含胸駝背、圓肩等不良體態，不僅影響個人形象氣質，還會對身體健康造成諸多危害。今天，就讓我們一起深入了解這個日益普遍的健康問題。
骨秘籍 - 上交叉綜合征 - 2025-05-16
干貨！宮腔灌注在薄型子宮內膜治療中的研究進展
本文綜述了宮腔灌注技術在治療薄型子宮內膜患者中的應用，為進一步研究薄型子宮內膜的治療提供了理論基礎和研究思路。
生殖醫學論壇 - 薄型子宮內膜，宮腔灌注 - 2025-05-14
【醉仁心胸】心臟外科手術中的左心室舒張功能障礙：敘述性綜述
左心室舒張功能障礙目前在臨床上常被忽視且研究不足，本綜述旨在總結左心室舒張功能障礙的病理生理學、診斷、預后重要性和治療考慮方面的現有證據和最佳實踐。
古麻今醉網 - 心臟外科手術，左心室舒張功能障礙 - 2025-05-14
“是不是太晚熟？”20歲男生沒變聲、沒胡子，一查竟是罕見病，連“聞味道”都是假的！
20歲小林因性發育遲緩及嗅覺異常確診卡爾曼綜合征。該疾病為先天性遺傳病，男性多見，因基因變異致下丘腦-垂體-性腺軸功能低下。臨床依癥狀、檢查診斷，治療依需求選擇雄激素、促性腺激素或GnRH脈沖治療。
MedSci原創 - 卡爾曼綜合征，性發育遲緩 - 2025-05-12
Med | CD19 CAR-T細胞療法：為MDA5陽性皮肌炎伴間質性肺病患兒帶來新希望
本研究首次報道了CD19 CAR-T細胞療法在MDA5+DM-RPILD患兒中的應用。其在患兒中取得了顯著的長期療效，包括皮膚、運動和呼吸功能的改善，以及B細胞的重新生成。
MedSci原創 - Car-T細胞療法，皮肌炎伴間質性肺病 - 2025-05-07
【衡道丨筆記】《淋巴造血組織中易誤診為淋巴瘤的反應性病變體系化課程》第五講筆記：T細胞為主瘤樣病變
“T 細胞為主瘤樣病變” 涵蓋 Kikuchi-Fujimoto 病、自身免疫淋巴組織增生綜合征、惰性 T 淋巴母細胞增生。分別闡述三者定義、臨床、病理、鑒別診斷及預后等，為疾病診斷與鑒別提供參考 。
衡道病理 - T細胞為主瘤樣病變，自身免疫淋巴組織增生綜合征 - 2025-05-07
病例分享：這個原位癌為什么我們又切了它？
肺部腺體前驅病變手術存在爭議，因指南表述矛盾。分享一患者，肺部結節2年，影像顯示右肺下葉背段結節，從影像分析及變化判斷傾向腫瘤，經考慮風險因素，患者選擇手術，術后病理為原位癌，體現手術決策需綜合考量。
葉建明說結節 - 原位癌，肺部結節 - 2025-05-07
論著|遺傳性痙攣性截癱家系的臨床表現與致病基因分析
本研究通過對3個HSP患者家系的臨床表現及致病基因進行分析，以提高臨床對HSP患者的認識與診斷能力。
中國神經精神疾病雜志 - 基因變異，遺傳性痙攣性截癱 - 2025-05-06
小便有泡泡不當回事？18歲男生竟查出罕見遺傳病，腎壞前早有三大預警！
18 歲小楊因血尿、蛋白尿等癥狀確診 Alport 綜合征。該病以血尿等腎臟表現為主，可伴聽力、眼部異常，有家族遺傳特點。目前無根治方法，RAAS 阻斷劑是延緩病情的首要藥物 。
MedSci原創 - Alport綜合征，臨床表現 - 2025-05-06
【麻案精析】氣管異物的麻醉管理：高頻噴射通氣聯合支氣管封堵器
該方法在滿足氧合需求的同時，為術者提供了最佳操作條件。此外，使用支氣管封堵器輔助異物取出為臨床醫生提供了一種創新的氣管異物取出方法。
古麻今醉網 - 麻醉管理，氣管異物 - 2025-05-05
GUT：四川大學唐承薇/黃志寅進行了一項帕瑞昔布序貫治療重癥急性胰腺炎的發生和緩解的多中心、雙盲、隨機、安慰劑對照試驗！
該研究表明，帕瑞昔布序貫治療可顯著降低SAP的發生率，在SAP緩解期有效且耐受性良好，甚至在經歷了一個長時間的發病窗口期后，通過抑制全身炎癥反應，導致發病率降低。
iNature - SAP，重癥急性胰腺炎 - 2025-05-05
Rheumatology (Oxford)：ECMO為特發性炎癥性肌病相關呼吸衰竭爭取生機
36%患者成功過渡至康復或移植，但高齡及高合并癥負荷者死亡風險顯著增加。
MedSci原創 - 呼吸衰竭，特發性炎癥性肌病 - 2025-05-04
兒童腺樣體肥大：切還是不切？
腺樣體肥大是兒科及耳鼻喉科常見病，2 - 12 歲多發，影響兒童生長發育和認知。本文闡述其定義、臨床表現、診斷標準，介紹手術和保守治療方法，建議多學科制定個性化方案。
MedSci原創 - 兒童，腺樣體肥大 - 2025-04-30
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