身上總是長“淤青”、反復貧血？6歲女孩連做兩次手術，醫生一查：竟是罕見綜合征在作怪！
6 歲女童因四肢藍紫色皮損、貧血及多系統病變，確診兒童藍色橡皮皰樣痣綜合征（BRBNS），該病以皮膚和消化道多發性靜脈畸形為特征，治療依病情選擇激光、內鏡或藥物等。
MedSci原創 - 靜脈畸形，藍色橡皮皰樣痣綜合征 - 2025-06-24
反復便血十年，腸道竟長滿“藍葡萄”！35歲女子貧血險輸血，元兇是基因突變！
35 歲林女士因 TEK 基因突變確診藍色橡皮皰痣綜合征，該病是罕見血管發育異常癥候群，以皮膚和消化道靜脈畸形為特征。其診斷依賴臨床表現，治療以緩解癥狀為主，有內鏡、藥物等多種手段。
MedSci原創 - 藍色橡皮皰痣綜合征，TEK - 2025-04-07
滿身“藍莓”的女孩，這種罕見病你聽說過嗎？
6 歲琳琳四肢起斑疹丘疹后經歷多次手術、貧血反復等情況，省醫院皮膚科最終確診其患兒童藍色橡皮皰樣痣綜合征，介紹了該病特點、表現及治療相關內容。
MedSci原創 - BRBNS，藍色橡皮皰樣痣綜合征 - 2024-12-29
Gastroenterology：藍色橡皮皰痣綜合征（BRBNS）-華西醫院案例報道
這是華西醫院發表在Gastroenterology上的一篇案例。患者女，15歲，反復蒼白、疲勞、嘔血。查體：患者下肢、背部、臀部均有大小不同的深藍色結節。值得一提的是，這些深藍色、柔軟、質韌、易壓縮的病變自打嬰兒時期就存在，只是隨著時間的流逝，病變的數目、大小在增加，而患者本人沒有任何不適。輔助檢查：血紅蛋白 40 g/L，小細胞低色素貧血，骨穿提示缺鐵。CT沒有異常發現。內鏡：胃、空腸、回腸和結
MedSci原創 - 藍色橡皮皰痣綜合征，BRBNS，血管瘤，染色體 - 2016-05-19
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