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JAMA Neurology:首次構建 NOTCH3-SVD 全譜分期系統,實現 <font color="red">CADASIL</font> 從無癥狀到終末期的標準化管理

JAMA Neurology:首次構建 NOTCH3-SVD 全譜分期系統,實現 CADASIL 從無癥狀到終末期的標準化管理

本研究首次構建了一個覆蓋NOTCH3-SVD全譜的簡易臨床分期系統,結合容易獲得的影像學與功能評分,即可客觀分類患者病變嚴重度。

MedSci原創 - CADASIL,NOTCH3-SVD - 2025-06-24

Cell:血管發育的隱秘劇本:科學家如何解碼人體"生命運輸網絡"的建造密碼?

Cell:血管發育的隱秘劇本:科學家如何解碼人體"生命運輸網絡"的建造密碼?

4 月 17 日《Cell》研究利用單細胞多組學技術追蹤人類血管類器官 21 天發育,解析血管發育基因調控、信號通路,實現多種器官血管模擬,用于疾病建模,為精準醫療提供新方向。

生物探索 - 單細胞多組學,血管類器官 - 2025-04-23

European Journal of Neurology:中國東南沿海地區<font color="red">CADASIL</font>患者腦出血風險患病率

European Journal of Neurology:中國東南沿海地區CADASIL患者腦出血風險患病率

ICH 是中國東南沿海地區 CADASIL 患者的常見臨床表現。高血壓、總 SVD 評分和 p.R544C 突變與 CADASIL ICH 相關。

MedSci原創 - 高血壓,ICH,cSVD,伴有皮質下梗塞和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL) - 2025-04-07

成人非對稱性腦白質病變:診斷思路|疑難探究

成人非對稱性腦白質病變:診斷思路|疑難探究

成人非對稱性腦白質病變是多種疾病的常見影像學表現,臨床診斷需明確病變性質、病因及急慢性。通過病史、影像、檢查等鑒別病因,依診斷流程治療管理,避免過度診斷,多學科協作提高質量。

神經科學論壇 - 鑒別診斷,成人非對稱性腦白質病變 - 2025-03-27

病例報告|伴白質病變的強直性肌營養不良的家系1例

病例報告|伴白質病變的強直性肌營養不良的家系1例

本文報告1例中樞神經系統癥狀輕微,影像學檢查已出現明顯腦白質病變的DM1病例,以提高對DM1累及神經系統的認識。

中國神經精神疾病雜志 - 肌營養不良,腦白質病變 - 2025-01-21

【協和醫學雜志】《中國局限性硬皮病診斷與治療指南》計劃書

【協和醫學雜志】《中國局限性硬皮病診斷與治療指南》計劃書

通過指南的科普轉化和多次傳播,提高大眾及患者群體對該疾病的認知,推升我國LoS的整體診療水平,進一步降低社會和醫療負擔。

協和醫學雜志 - 計劃書,國局限性硬皮病 - 2024-12-14

【病例報告】HTRA絲氨酸肽酶1基因雜合突變致相關腦小血管病一家系報道

【病例報告】HTRA絲氨酸肽酶1基因雜合突變致相關腦小血管病一家系報道

現收集并分析1例我院神經內科收治的HTRA1相關CSVD患者的病歷資料及其家系成員相關特點,以提高臨床醫師對該病的認識?

中國腦血管病雜志 - 腦小血管病,HTRA絲氨酸肽酶1 - 2024-11-23

腦小血管病(SCVD)與淡漠 | 研究前沿

腦小血管病(SCVD)與淡漠 | 研究前沿

本文綜述腦小血管病伴淡漠,包括概念、發生率、神經影像機制、評估診斷、與抑郁和認知關系及治療,機制未完全澄清,可能與環路異常和腦網絡障礙有關,盡早識別淡漠對預防癡呆有意義。

神經科學論壇 - 腦小血管病,淡漠 - 2024-10-12

stroke:CADA-PRO——測量 <font color="red">CADASIL</font> 患者主要認知、運動、情感和行為結果的患者調查問卷

stroke:CADA-PRO——測量 CADASIL 患者主要認知、運動、情感和行為結果的患者調查問卷

CADASIL 患者報告結果可能是未來 cSVD 試驗中衡量患者報告結果的創新工具。

MedSci原創 - 腦小血管病,腦小血管病SVD - 2024-09-20

十大腦卒中模擬病(SM):基于臨床的啟示!

十大腦卒中模擬病(SM):基于臨床的啟示!

介紹腦卒中模擬病,包括其定義、易造成誤診誤治情況,列舉十大常見卒中模擬病,如癲癇發作、梅尼埃病等,強調其易誤診漏診,需鑒別,基于病灶分布模式鑒別有助于及時有效處理。

神經科學論壇 - 鑒別診斷,誤診誤治,腦卒中模擬病 - 2024-08-21

【病例報告】HTRA絲氨酸肽酶1基因雜合突變相關腦小血管病一例

【病例報告】HTRA絲氨酸肽酶1基因雜合突變相關腦小血管病一例

本研究總結1例HTRA1基因雜合突變相關CSVD患者的臨床資料?影像學表現,以期為神經科醫師對該病的認識及臨床診療提供參考?

中國腦血管病雜志 - 腦小血管病,HTRA絲氨酸肽酶1 - 2024-08-10

Annals of neurology:NOTCH3 p.R75P突變與低血管NOTCH3聚集特性相關的<font color="red">CADASIL</font>的相關性

Annals of neurology:NOTCH3 p.R75P突變與低血管NOTCH3聚集特性相關的CADASIL的相關性

OTCH3 p.R75P 突變與出血表型(包括癥狀性 ICH 和多發性 CMB)之間的顯著關聯。

MedSci原創 - ICH,伴有皮質下梗塞和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL) - 2024-06-14

42歲就反復腦梗?認知衰退?原來這背后隱藏著罕見病

42歲就反復腦梗?認知衰退?原來這背后隱藏著罕見病

常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病是一種單基因遺傳性腦小血管病,由19號染色體上的NOTCH3基因突變引起。

MedSci原創 - CADASIL,常染色體顯性遺傳腦動脈病伴皮質下梗死及白質腦病,NOTCH3基因突變 - 2024-05-29

好文推薦 | 腦小血管病與認知障礙的研究進展

好文推薦 | 腦小血管病與認知障礙的研究進展

本文在全面了解CSVD病因學、發病機制、病理及影像學表現進展的基礎之上,對CSVD與多種認知功能障礙疾病的相關性進行綜述,以期對CSVD相關認知功能障礙的臨床多模評估和防治提供參考。

中風與神經疾病雜志 - 認知障礙,腦小血管病,病理機制 - 2024-05-25

好文推薦 | 腦小血管病的病因和發病機制的最新進展

好文推薦 | 腦小血管病的病因和發病機制的最新進展

本文對目前主要的腦小血管病的病因及發病機制進行綜述,為臨床對該病的診治提供參考。

中風與神經疾病雜志 - 發病機制,腦小血管病 - 2024-05-15

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