Am J Respir Crit Care Med：Fancl缺陷促進肺動脈高壓發(fā)生，一種DNA損傷相關(guān)肺動脈高壓的新型治療靶點
本研究系統(tǒng)闡明了DNA損傷修復(fù)障礙在PAH發(fā)病機制中的作用，拓展了PAH分子機制新認識，提示針對DNA損傷修復(fù)的分子靶向策略有望成為PAH治療新方向，值得在后續(xù)臨床及轉(zhuǎn)化研究中深入探索。
MedSci原創(chuàng) - 肺動脈高壓，F(xiàn)ancl - 2025-06-13
【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA) ——前列腺癌
《2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA) ——前列腺癌》已正式發(fā)布。本文通過結(jié)合《2024 CSCO前列腺癌診療指南》，對前列腺癌的病理診斷與基因檢測部分內(nèi)容進行了匯總介紹。
衡道病理 - 前列腺癌，CACA - 2025-03-08
卵巢癌PARPi治療應(yīng)關(guān)注HRR相關(guān)多基因檢測，且一線維持治療相比于后線治療提高PFS
本研究分析了在鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院行二代測序（NGS）的695例OC患者的HRR基因分子特征，以識別不同的HRR基因突變。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 卵巢癌，PARPi治療 - 2024-10-18
不關(guān)注遺傳也要檢測胚系突變！1/3癌癥患者檢出陽性，約80%陽性患者可用靶藥
本研究的主要目的是確定可干預(yù)PGV的發(fā)生率及其在晚期癌癥患者中的治療應(yīng)用。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 癌癥患者，胚系基因檢測，致病性胚系變異 - 2024-08-14
同源重組修復(fù)相關(guān)（HRR）基因突變譜分析及其在中國食管和胃癌患者中與TMB的關(guān)聯(lián)
該研究旨在對中國食管癌和胃癌患者的同源重組修復(fù)相關(guān)（HRR）基因突變譜進行分析。
MedSci原創(chuàng) - 胃癌，食管癌，TMB，同源重組修復(fù)基因突變 - 2023-06-21
范可尼貧血：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療
范可尼貧血(Fanconi anemia, FA）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再障，稱為Fanconi貧血(范可尼貧血)，這類病人除有典型再障表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的先天畸形(
MedSci原創(chuàng) - 范可尼貧血，罕見病，范可尼貧血癥 - 2022-09-17
ASCO GU 2021: ctDNA檢測能有效判斷Olaparib對去勢抵抗性前列腺癌效果（PROfound研究）
在轉(zhuǎn)移性去勢抵抗性前列腺癌（mCRPC）中，同源重組修復(fù)（HRR）通路基因突變（如BRCA1和BRCA2）有更強的疾病侵襲性和更高的死亡率。這類基因突變對聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP）抑制劑更敏感
MedSci原創(chuàng) - 前列腺癌 - 2021-02-17
2019 ASCO | 小分子藥物最新進展
小分子藥物，特別是小分子靶向藥，在腫瘤治療中占有不可或缺的一席之地。通過靶向不同的腫瘤信號通路，可以特異地抑制腫瘤的生長、轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)。大多數(shù)小分子藥物可通過口服吸收，并能靶向膜蛋白和胞內(nèi)蛋白，這是生物大分子很難達到的。雖然生物大分子藥以勢不可擋的速度突飛猛進，但小分子藥物的發(fā)展依然不可小覷。特別是近年來針對某些靶點的廣譜抗癌藥物，給一些難治性患者帶來了希望。今年美國臨床腫瘤學(xué)會（ASCO）有數(shù)
網(wǎng)絡(luò) - ASCO - 2019-06-25
Blood：基因組變異情況可用于預(yù)測濾泡性淋巴瘤患者的預(yù)后
雖然最佳在分子遺傳學(xué)方面的進展（如m7-FLIPI評分）提高了濾泡性淋巴瘤（FL）的風(fēng)險分類，但對治療的影響微乎其微?，F(xiàn)研究人員對SWOG S0016試驗所招募的255位FL患者在確診時所進行的染色體基因組陣列檢測（CGAT）所鑒定的拷貝數(shù)變異（CNAs）和拷貝中性雜合性缺失（cnLOH）的預(yù)后意義進行評估。主要評估基因組變異對早期進展（2年內(nèi)進展或死亡）、無進展存活期（PFS）和總體存活率（OS
MedSci原創(chuàng) - 拷貝數(shù)變異，基因組變異，濾泡性淋巴瘤 - 2018-11-17
Nat Genet：顛覆認知！科學(xué)家揭示CRISPR/Cas9切口全新連接機制，未來有望實現(xiàn)精準連接
近日，加州大學(xué)伯克利分校的Jacob Corn團隊在Cas9切割后的修復(fù)機制上取得了顛覆認知的重大突破。
奇點網(wǎng) - CRISPR，Cas-9，精準醫(yī)療 - 2018-08-06
Cell Rep：科學(xué)家發(fā)現(xiàn)大象具有抵御癌癥的神奇能力，人類可能有救了！
一個研究小組研究了哺乳動物的“垃圾”DNA，發(fā)現(xiàn)了大象規(guī)避癌癥的非凡能力，除此之外，研究人員還證實負責(zé)減輕大象細胞損傷的基因也可在人類身上發(fā)現(xiàn)。
來寶網(wǎng) - 大象，抵御癌癥，DNA，非編碼區(qū) - 2018-03-11
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