Science:免疫系統的“變形金剛”:一個會“倒立”的酶,如何幫我們抵御病毒入侵?
研究發現,病毒入侵時,內質網酶 GGCX 通過拓撲倒置進入細胞質,對 MAVS 蛋白進行羧化修飾,調控其在干擾素防御與細胞凋亡間切換,維生素 K 是關鍵輔助因子,為抗病毒機制提供新視角。
生物探索 - 抗病毒免疫,GGCX - 2025-07-10
ERJ:肺動脈高壓的遺傳咨詢和檢測,對PAH患者的親屬進行基因檢測和臨床篩選
對家族性肺動脈高壓(HPAH)患者的高危家庭成員進行定期篩查和隨訪,對于早期診斷HPAH,啟動早期治療并希望改善預后尤為重要。
肺動脈高壓研究進展 - 家族性肺動脈高壓,呼吸困難等級,心電圖、肺功能測試 - 2022-11-25
Blood:GGCX的不同突變對維生素K依賴蛋白的生物學功能的影響不同
γ-谷氨酰羧化酶(GGCX)是一種完整的膜蛋白,催化多種維生素K依賴性(VKD)蛋白的翻譯后羧化,參與多種生理過程,包括凝血、血管鈣化和骨代謝。自然發生的GGCX突變與多種不同的臨床表型相
MedSci原創 - 出血性疾病,γ-谷氨酰羧化酶(GGCX),維生素K依賴性蛋白 - 2020-08-27
Genome Med:研究對2572名肺動脈高血壓患者進行外顯子組測序,發現了新的危險基因和機制
I型肺動脈高壓(PAH)是一種罕見的疾病,盡管最近其治療有所進展,但死亡率很高。肺動脈血管的病理性重塑導致肺動脈壓升高、右心室肥大和心力衰竭。骨形態遺傳蛋白受體2型和其他危險基因的突變會導致疾病的發生
MedSci原創 - 風險基因,I型肺動脈高壓 - 2020-04-07
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