“我只是摔了一跤，卻差點送命！”反復出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫生都罕見一見的遺傳病！
28 歲女性因出血不止、視力模糊等癥狀確診 Hermansky-Pudlak 綜合征，該病為罕見常隱遺傳病，表現為出血傾向、眼皮膚白化病及肺纖維化等并發癥，需對癥治療與遺傳咨詢。
MedSci原創 - Hermansky-Pudlak綜合征，出血傾向 - 2025-07-24
Nature Biotechnology：當干細胞學會"呼吸"——人類首次在培養皿中復刻致命肺病
肺纖維化兇險，傳統研究面臨物種差異和細胞模型缺失困境。哥倫比亞大學團隊從多能干細胞培育出 iRAPs，模擬肺發育和肺纖維化，揭示 HPS1 基因突變致纖維化機制，為藥物篩選等精準醫療提供新途徑。
生物探索 - 肺纖維化，誘導性呼吸道祖細胞 - 2025-02-27
瞳孔如霜，膚白如玉，2歲寶寶像個洋娃娃，卻眼球跳躍，醫生表示：可能患有罕見病
2 歲的熙熙因自幼雙眼眼球震顫就醫，確診為 Hermansky-Pudlak 綜合征（HPS）第 5 型。介紹 HPS 的病因、全球發病率、臨床表現、鑒別診斷及治療方法等內容。
MedSci原創 - HPS，白化病綜合征 - 2025-02-02
結節性淋巴細胞為主型霍奇金淋巴瘤的疾病生物學、風險分層和治療
文章整合了對NLPHL中分子和遺傳變化的理解進展，總結了最近提出的LP國際預后評分(LP-IPS)，以及基于分期、疾病體積和危險因素所支持的各種治療方案的最新證據。
聊聊血液 - 霍奇金淋巴瘤，結節性淋巴細胞 - 2024-09-10
Chediak-Higashi綜合征：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷和治療
Chediak-Higashi 綜合征是一種極為罕見的免疫系統疾病。患有這種疾病的人更容易受到感染，并且容易流血和瘀傷。他們的頭發、皮膚和眼睛也缺乏色素，稱為眼皮膚白化病。有些人有神經系統癥狀，例如四
MedSci原創 - Chediak-Higashi綜合征 - 2022-08-20
Hermansky-Pudlak綜合征：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療
Hermansky-Pudlak綜合征(HPS)，又名海-普綜合征，白化病-血小板病綜合征，白化病-出血素質綜合征，由Heimansky和Pudlak于1959年首次報道而命名，全世界范圍內均有發病。
MedSci原創 - Hermansky-Pudlak綜合征 - 2022-08-20
眼皮膚白化病：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療
眼睛皮膚白化癥是一種罕見的遺傳疾病。眼珠顏色為灰色，淺棕色或紅褐色。此種病僅在黑人及白人中有零星的報告，視覺障礙通常嚴重，有的病人也會有眼球震顫的現象。主要是缺乏一種有助於酚性化合物氧化成黑色素的一種
MedSci原創 - 眼皮膚白化病 - 2022-08-20
白化病：臨床表現、病因、流行病學、診斷和治療
白化病（Albinism）是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色
MedSci原創 - 白化病，眼皮膚白化病 - 2022-08-20
JEADV:后天和先天性睫毛增生病因的系統評價
睫毛毛發增生是一種以睫毛延長，增厚，卷曲或色素沉著增加為特征的異常癥狀，同時也可以作為某些全身感染的篩查標志，研究顯示前列腺素類似物和EGFR抑制劑對藥物誘導的睫毛脫發有顯著的支持作用。
MedSci原創 - 毛發疾病，睫毛增生 - 2022-01-20
指標解讀 | 檢驗指標臨床解讀（20）血小板檢驗（一）
檢驗指標臨床解讀：血小板黏附試驗；血小板聚集試驗；血小板凝血酶敏感蛋白；血小板（血漿）表面α-顆粒膜蛋白140檢測；血漿纖維連接蛋白。
“檢驗醫學與臨床 ”公眾號 - 血小板，檢驗指標 - 2021-10-28
Nature：致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。
中國科學報 - 致病基因，精準編輯，進展 - 2018-11-12
Nature：用機器學習預測基因組修復結果，實現精準的無模板Cas9編輯
《自然》本周在線發表的一篇論文Predictable and precise template-free CRISPR editing of pathogenic variants中報告了一種方法，可以通過機器學習對致病基因變異實現精準且可預測的編輯。這項成果為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。
Nature自然科研 - 機器學習，基因修復，CRISPR–Cas9 - 2018-11-11
醫學詞匯總結：麻醉，心血管，兒，婦，骨，內，外，護理各科（上）
n. The parasite produces some degree of harm in the host indirectly by donation of preformed immune substances (antibodies) produced in the body of another Individual.Pasteurization（巴斯德消毒）： Heat treat
MedSci原創 - 醫學詞匯 - 2016-06-16
PLoS Genet:SLC35D3可能是人類肥胖癥和代謝綜合征的致病基因
近日，中國科學院遺傳與發育生物學研究所李巍課題組發現，位于人類6號染色體長臂D6S1009位點旁側的SLC35D3基因是人類肥胖癥和代謝綜合征的致病基因。
MedSci原創 - 代謝綜合征，肥胖，SLC35D3 - 2014-02-18
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