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Endocrine Reviews:垂體-下丘腦疾病中的催產素系統及催產素缺乏癥的臨床意義

Endocrine Reviews:垂體-下丘腦疾病中的催產素系統及催產素缺乏癥的臨床意義

本綜述總結了催產素系統在垂體-下丘腦疾病中的生理與病理角色。催產素缺乏的發現為理解HPDs患者復雜癥狀提供了新的視角,有望改善患者精細的多系統管理,特別是在心理健康和骨骼代謝領域。

MedSci原創 - 催產素,垂體-下丘腦疾病 - 2025-07-28

Int J Pediatr Otorhinolaryngol:腺樣體扁桃體切除術對普瑞德-威利綜合征患兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療效果如何?

Int J Pediatr Otorhinolaryngol:腺樣體扁桃體切除術對普瑞德-威利綜合征患兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療效果如何?

腺樣體扁桃體切除術在PWS患兒中治療兒童OSA的成功率顯著較低。這些患者可能需要多學科護理來治療其OSA并減輕未治療疾病的影響,并且有必要開展進一步研究以確定治療這些患者的最佳實踐。

MedSci原創 - 阻塞性睡眠呼吸暫停,腺樣體扁桃體切除術,普瑞德-威利綜合征 - 2025-05-18

基因缺陷讓12歲少女永遠吃不飽,體重近200斤已三進ICU!

基因缺陷讓12歲少女永遠吃不飽,體重近200斤已三進ICU!

12歲女孩小雨因15號染色體父源q11-q13區域缺失患普拉德-威利綜合征,表現為肌張力低、喂養困難、食欲亢進等。該病罕見,發病率1/30000-1/10000,臨床異質性大。

MedSci原創 - 普拉德-威利綜合征,罕見遺傳病 - 2025-04-15

WJP:健康嬰兒臍帶中普拉德-威利綜合征相關基因表達與嬰兒生長發育的關系

WJP:健康嬰兒臍帶中普拉德-威利綜合征相關基因表達與嬰兒生長發育的關系

本研究首次揭示了臍帶中PWS相關基因表達與健康兒童正常產前和產后生長的關系。這些基因表達在產前和產后與生長參數呈現不同的相關性,且存在性別差異。

MedSci原創 - 普拉德-威利綜合征,嬰兒生長發育 - 2025-03-18

總是覺得餓,控制不了食欲?可能是這疾病在作祟!

總是覺得餓,控制不了食欲?可能是這疾病在作祟!

7 歲男孩張小明因食欲異常、體重超標等問題確診 Prader-Willi 綜合征,介紹了該病多系統表現、各年齡段特征、診斷標準及需多學科參與治療等情況,以助了解該病。

MedSci原創 - Prader-Willi綜合征,PWS - 2024-12-24

肥胖癥中國診療指南(2024年版)

肥胖癥中國診療指南(2024年版)

為規范我國肥胖癥臨床診療,為患者提供個性化診療方案,并不斷提高醫療機構肥胖癥診療同質化水平,提升肥胖癥治療效果,改善長期預后,特制定本指南。

協和醫學雜志 - 指南,肥胖癥 - 2024-12-20

Clin Cosmet Investig Dermatol:脈沖染料激光治療974例兒童葡萄酒色斑的20年研究

Clin Cosmet Investig Dermatol:脈沖染料激光治療974例兒童葡萄酒色斑的20年研究

葡萄酒色斑(PWS)是一種涉及皮膚毛細血管和小靜脈擴張的先天性血管疾病,脈沖染料激光(PDL)廣泛應用于PWS治療。本回顧性研究旨在探討大樣本激光治療的療效及其相關因素。

MedSci原創 - 脈沖染料激光,兒童葡萄酒色斑 - 2024-12-17

《BMC Pediatrics》:基因型構成對Prader-Willi綜合征患兒生長激素治療效果的影響

《BMC Pediatrics》:基因型構成對Prader-Willi綜合征患兒生長激素治療效果的影響

此次研究初步揭示了不同PWS基因型對rhGH治療效果的影響,特別是mUPD組可能具有更高的GH敏感性和IGF-1生物活性。

MedSci原創 - 基因組,Prader-Willi綜合征 - 2024-10-29

【智博重陽·知識競答】中獎通知新鮮出爐!

【智博重陽·知識競答】中獎通知新鮮出爐!

在這個寓意著長壽與敬老的美好日子里,“智博重陽·知識競答”活動在大家的熱情參與和積極支持下,于今日圓滿落下帷幕。在此,我們衷心感謝每一位參與者的熱情投入與不懈努力

網絡 - 重陽節 - 2024-10-15

大咖談 | 黑色素瘤淋巴結寡轉移免疫聯合?體定向放療

大咖談 | 黑色素瘤淋巴結寡轉移免疫聯合?體定向放療

惡性??素瘤具有?侵襲性,淋巴結轉移是影響預后的不良因素,轉移淋巴結的治療策略尚存在不少爭議。

iCombo - 黑色素瘤,淋巴結寡轉移 - 2024-09-02

經皮治療扳機指的一種新型手術器械

經皮治療扳機指的一種新型手術器械

這里介紹一種特殊的手術器械,減少了肌腱損傷,供大家參考。

骨科園地 - 手術器械,扳機指 - 2024-08-18

【今日分享】海姆泊芬光動力治療鮮紅斑痣護理專家共識

【今日分享】海姆泊芬光動力治療鮮紅斑痣護理專家共識

鮮紅斑痣(port wine stains,PWS),又稱微靜脈畸形,是發生在真皮淺層的先天性毛細血管擴張畸形,發病率為0.3%~0.5%,無明顯的男女性別差異。限時免費分享,點擊即可下載。

網絡 - 鮮紅斑痣 - 2024-07-08

海姆泊芬光動力治療鮮紅斑痣護理專家共識

海姆泊芬光動力治療鮮紅斑痣護理專家共識

鮮紅斑痣(port wine stains,PWS),又稱微靜脈畸形,是發生在真皮淺層的先天性毛細血管擴張畸形,發病率為0.3%~0.5%,無明顯的男女性別差異。

實用皮膚病學雜志 - 鮮紅斑痣 - 2024-07-05

J Cosmet Dermatol:江蘇省人民醫院團隊發現:光動力療法在治療色素血管性斑痣性錯構瘤病中的應用

J Cosmet Dermatol:江蘇省人民醫院團隊發現:光動力療法在治療色素血管性斑痣性錯構瘤病中的應用

光動力療法是治療色素血管性斑痣性錯構瘤病相關的葡萄酒色痣的有效方法。

MedSci原創 - 光動力療法,色素血管性斑痣性錯構瘤病 - 2024-05-18

“駝背”的危害很可怕?“平背”更可怕!

“駝背”的危害很可怕?“平背”更可怕!

平背綜合癥也稱為固定型矢狀不平衡,表明脊柱失去了正常的生理曲線,正常情況下當我們從側面觀察身體時,矢狀軸與垂直方向的對齊不應該超過5MM,而平背綜合征的患者,由于重心前移,軸心距垂直距離會超過5MM。

疼痛康復研究 - 平背,平背綜合癥 - 2024-04-21

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